Turner sindrom

Turner sindrom se zove kromosomskih abnormalnosti razvoja, zbog potpuno ili djelimično X-monozomija.

Klinički znaci Turner sindrom: hipogonadizam, zaostajanja u rastu, deformacija zglobova, kože nabori oko vrata i drugih malformacija (uključujući i srce).

Uzroci Turner sindrom

Kao što je već spomenuto, osnova za razvoj ove bolesti je X-kromosoma anomalija.

Oko 60% svih slučajeva dijagnosticira punu monosomiju, odnosno, gubitak u drugoj polovini X-kromosoma (kariotip 45, X0), pri čemu postoji odsustvo djeda kromosoma. To je razlog zašto u većini slučajeva, bolest se javlja kod djevojčica jer dječaka iz otac su Y-kromosoma. Oko 20% slučajeva su uzrokovane strukturne promjene kromosoma, au preostalih 20% slučajeva - postoji genetska mozaicizam - postojanje genetski različitih ćelija.

Rizik da dijete s anomalieynikoim način nisu povezani s dobi majke, ni sa nekim patološkim bolesti roditelja. Pravi uzrok Turner sindrom je kvantitativni ili kvalitativni abnormalnosti strukturne X-kromosoma, i.e. prekršaj u kariotip, a te promjene mogu izazvati jonizujućeg zračenja na ćelija tokom fisije kao i štetnih otrovnih tvari. Tu je i genetska predispozicija za stvaranje abnormalnih hromozoma.

Takva hromozomopatije izazvati mnoge fetalnih malformacija. Trudnoća tako obično radi naporno, u pratnji jake toksičnosti i rizik od pobačaja, a završava po pravilu, prethodno porođaj.

Turner sindrom: Simptomi

Ova patologija dovodi do kršenja seksualnog i fizičkog razvoja fetusa. Mentalne sposobnosti u većini slučajeva su normalni, ali ako je smanjio inteligencija i, obično je zanemariv.

Djeca s ovim sindromom često rađaju prerano, ali čak i ako je trudnoća bila puna rok, visine i težine od indikatora dijete smanjen (dužina - 42-48 cm, težina - 2,5-2,8 kg).

Tipični simptomi Turner sindrom može biti otkriven po rođenju beba je oticanje ruku i nogu i kratak vrat sa krila kao nabore sa strane. A istraživanje je otkrivena lymphostasis, urođene srčane bolesti i drugih poremećaja.

U začetku pa klinci imaju tendenciju motor anksiozni poremećaji, kao rezultat sisanja i čestih regurgitacija fontana. Kad su se malo stariji, oni zaostaju za svojim vršnjacima u fizičkom i govora razvoj. Oni često pate od upale srednjeg uha, što je na kraju dovodi do gubitka sluha provodni tip.

U vreme puberteta, rast bolesne djece nije više od 130 cm, najmanje - 145. karakterističan simptom sindrom Turner - tipičan izgled: kratki vrat sa naborima kože na bokovima, široke grudi, nerazvijenost kosti vilice, donje granice rasta kose, deformacije uši, lice je "sfinga".

Koštanozglobnog promjene u bolesnika može se manifestirati skolioza, hip displazija i lakta zglobova. Promjene kraniofacijalnog skeleta mogu biti predstavljeni malokluzija, visok gothic nepce, abnormalno male gornje ili donje vilice.

S obzirom na kardiovaskularne malformacije, da kod djece s Turner sindromom obično se dijagnosticira aneurizma ili koarktacijom aorte, ventrikularne septuma defekt ili ductus arterijskog.

Najčešći poremećaji urinarnog sistema udvostručuje zdjelice, potkovica bubrega i bubrežne arterije, što uzrokuje hipertenziju.

Na deo vizuelnog sistema pacijenta može se uočiti ptoza, kratkovidost, strabizam, daltonizam.

Video: Pomoć Yesenia Akchurina

Među komorbiditeta često identifikovani više pigmentirana nevusi, dijabetes, pretilost, koronarne bolesti srca, Hashimoto tiroiditis, hipertrihoze, hipotireoza, vitiligo, celijakija dovoljno često - rak debelog crijeva.

Gotovo sve žene vodeći simptom Turner obavlja primarni hipogonadizam (nedostatak gonadnog funkcije, i kršenje sinteze spolnih hormona). Njihova jajnici sadrže folikula, klitoris, usmine i himen su nerazvijene, tu je i nerazvijenost bradavica, primarna amenoreja, oskudna stidne i pazušnih rast kose, ne-pigmentirane obrnuti bradavice. Gotovo svi pacijenti pate od neplodnosti.

Kod muškaraca, osim somatskih nedostatke i karakteristične vanjski karakteristike otkrila bilateralne kriptorhizam, testisa hipoplazija, nizak nivo testosterona, a ponekad i anorchidism (odsustvo testisa).

Turner sindrom: Tretman

Prvog tretmana ove bolesti ima za cilj normalizaciju rasta u ranoj dobi, a time i za postizanje značajnih rezultata u finalu rasta, kao i indukciju puberteta, uključujući i indukciju redovnog menstrualnog ciklusa i stimuliše formiranje sekundarnih seksualnih karakteristika.

Video: Tiny 8 I Lisa Seliverstova treba hormon rasta

U cilju povećanja rasta, obično propisuje rekombinantne hormon (Somatotropin), koji je, prema kliničkim studijama, omogućava da se poveća rast 150-160 cm.

Za simulaciju normalan puberteta djevojke 13-14 godina propisanih estrogena zamjene terapije, a nakon 1-1,5 godina - ciklična terapija estrogen-progesteron oralnih kontraceptiva. Održana hormonsku terapiju za život, sve do doba kada je zdrava žena počinje menopauza, odnosno, oko 50 godina.

U dječaka, tretman Turner sindrom se provodi uz pomoć hormonske terapije, muških polnih hormona.

Da biste uklonili urođene primjenjuje hirurška korekcija i plastične operacije.