Down sindrom - uzroci, simptomi, dijagnoza i tretman

sindrom dauna Down sindrom se javlja kada u kojoj je patološki proces u genima, umjesto 46-47 hromozoma. Najčešće se javlja zbog činjenice da nije u suprotnosti hromozoma tokom podjele ćelija. Također, glavni uzrok može biti nasljednost, mutacija na hromozoma 21.

Razvoj Downovim sindromom

Kada hromozoma 21 osigurači s druge strane, postoji mutacija. Triple kromosoma 21 u slučaju braka između bliskih rođaka, ako je majka mlada ili, naprotiv, nakon 35 godina. Isto tako, kada je otac djeteta više od 45 godina.

Imajte na umu da je rizik uvijek roditelji koji imaju kasno doba rađanja. Zbog starosti podjela, sazrijevanje hromozoma se smanjuje. Uz učešće neispravne gameta u oplodnje povećava broj hromozoma do 47, a kasnije se razvije Down sindrom.

Oblik Downovog sindroma

1. nenasledni bolest javlja češće.

2. mutacija kromosoma 21.

3. mozaik bolesti.

Down sindrom je zajednički patologija, koja ne ovisi o tome kakav je način života biti roditelji. Najčešće bolesti izazvane genetskih razloga, nastaje kada se jajašce, sperma, a nakon oplodnje, kada je spoj sperme i jaja.

Sada postoji posebna prenatalnu dijagnostiku, a tada naučiti o bolesti i smanjenja nataliteta. Potreban ako je potrebno moja majka više od 35 godina da donese amniocenteza, plodove vode uzimaju se i istraživali ćelijski sastav. Postupak omogućava vrijeme da se otarasi trudnoće i spriječiti rođenje djeteta koje je bolesno. Dokazano nego mama starijih, povećava vjerojatnost rođenja pacijenta, a tu je i sindrom, ako se pojavi bolest u svojoj porodici.

Simptomi Down sindromom

1. Oči su uske i kosim.

4. Lubanja bolesna osoba skraćen.

5. Područje nosa, skraćen vrat ravan nos.

6. novorođenče ima nabor na koži u predjelu vrata.

7. Vrat je skraćen.

8. Nerazvijene režnja vrata.

9. Hipotenzija u mišićima.

10. katarakte, strabizam, vidljive u irisa pigmentacije.

11. usta otvorena, nebo izvijao.

12. zakrivljenost mali prst tamo.

13. Fingers sve skratiti.

14. Sklopite dlanove je poprečno.

15. Često bolesno dijete je rođeno sa urođenim srčane mane.

16. Tu je proces deformacije u grudima.

17. A dijete može biti rođeno sa leukemije.

18. patoloških procesa u probavnom traktu.

19. bolesno dijete niskog rasta, mentalna retardacija se posmatra, glas je promukao.

20. Procesi u pokvareni septuma između komora.

21. Pacijenti s Downovim sindromom često su neplodne.

Imajte na umu da su ljudi s Downovim sindromom rijetko imaju rak, jer je ekstra gen - pouzdanu zaštitu protiv raka. Sindrom se javlja u oba blizanca. To je greška, ako se misli na Down sindrom je nasljedne bolesti. Najčešće, to neuspjeh u reprodukciji.

Dijagnoza Down sindrom

Za dijagnozu nije dovoljno da spolja znakova. Da pojasni dijagnoze, neophodno je da se uradi test krvi poboljšajte kariotip. Tako da možete naučiti o set hromozoma. Anomalija u kariotipova onda, ako je trisomija pacijent u hromozoma 21.

Video: Dijagnoza Down sindrom u trudnoći

Uz pomoć inovativne opreme za ultrazvuk može biti vremena da se upoznaju sa patoloških procesa u razvoju fetusa. Trudnica u drugom i trećem periodu trudnoće prolazi ultrazvuk, koji se koristi za skeniranje i vremena za identifikaciju patologiju, to može učiniti u ranoj razvoj fetusa.

Ultrazvuk pruža mogućnost da precizno upoznaju sa simptomima Down sindroma. Fetus mjeri, koji ima debljinu nuhalnog nabora, u slučaju bolesti, debljina je više od 3 ml. Također, ultrazvuk pruža priliku da se upoznaju sve o nosne kosti.

Dijagnosticirati Downov sindrom u 12. nedelji trudnoće pomoću biokemijskih testova, tako da možete naučiti o nivou hormona ljudskog horionskih besplatno. Sa 16 nedelja upravlja test koji se može koristiti za navesti sve o estriola, alfa faetoprotein, oni su pokazatelji prisutnosti Down sindroma.

Jednom kada se podaci potvrdili, odmah je potrebno da se okrenu genetike, on će imenovati horiobiopsiyu na kojem istražuje dijete ljuske tkanine. Ponekad trudnica treba da bude amniotsentnez u kojem istražuje amnionske tekućine, beba tkivo, tako da možete naučiti o skup ćelija hromozoma. Sve metode su opasni za majku može dovesti do pobačaja, tako se to radi u ekstremnim slučajevima.

Video: Down sindrom - Vera Iževsk

Klinike u Londonu su razvili poseban test koji možete vidjeti baš sve genetske bolesti.

Metode liječenja Down sindrom dijete

Osoba živi s bolešću ne više od 40 godina, to je nemoguće izliječiti sindrom. Ona je tretirana s urođenim manama - bolesti srca, problemi sa gastrointestinalnog trakta.

Ako dijete koje ima Downov sindrom imaju problema sa mentalnom razvoju, navodi se da je tokom trudnoće, staračkog majka nema dovoljno folne kiseline. Važno je da u ovom trenutku poduzeti posebne droge pomoći dobili osloboditi od patoloških procesa u nervni sistem.

Dijete s Downovim sindromom trebaju proći specijalne kurseve rehabilitacije. Obrazovanja i obuke procesi se odvijaju kako bi se osiguralo da je dijete bilo lakše da se prilagodi porodici, društvu. Takav dijete treba u grupama, ja treba da idu u specijalnu školu. Osim toga je potrebno psihološko savjetovanje, govor terapija. Važno je da je obrazovanje djeteta pravilno organizovan.