Williams sindrom

Williams sindrom - rijedak kromosomskih poremećaja koji utječe na mnoge funkcije organizma i dovodi do kardiovaskularnih lezija. Pacijenti s genetski defekt odlikuje: specifična pojava ili srednje mentalnom retardacijom i neke jedinstvene karakteristike osobe. Sindrom je prvi put opisana u ranim 60-ih godina D. Williams, Novog Zelanda pedijatrijski kardiolog, u čiju čast i zove bolest. Ustanovljeno je genetski poremećaj sa frekvencijom od približno 1: 10.000-20.000 novorođenčadi u različitim zemljama i društvenih slojeva.

Uzroci Williams Syndrome

Williams sindrom uzrokovan genetske mutacije dovode do gubitka ramena segmenta sedmi kromosom se sastoji od više od 20 gena. Ono što izaziva kromosoma brisanje, i to je uzrok Williams sindrom je trenutno nepoznata tačno. Roditelji pacijent ne mora uvijek porodičnu istoriju bolesti. Hromozomopatije se smatra slučajni stvari, javljaju spontano, bez ikakvog vidljivog razloga, s genetskom predispozicijom ili zbog negativnih efekata životne sredine. Ali u slučaju otkrivanja bolesti koji imaju roditelj-dijete sindrom prijenos vjerojatnost je oko 50%.

Kada koncipiranju dijete s klica ćelija majka ili otac slomljena kromosom se prenosi od sedmog para, lišen malom prostoru, njegova nedostatak uzrokuje glavne karakteristike Williams sindroma. Među gen nedostaje je odgovoran za kognitivni razvoj i sintezu elastina, promovira elastičnost krvnih sudova i tkiva, kao i odsustvo što dovodi do neuspjeha.

Williams Syndrome Simptomi

Williams Syndrome naziva sindrom "elf lice" zbog posebnih crta lica svojstvene djeci s bolešću. Neki od njih su:

Video: Williams Syndrome

• A velika usta sa punim usnama;
• Široko čelo;
• Kratak nos i široke tupim vrhom;
• Stan nosa;
• Bright plave oči, sa plavičastim proteina;
• Natečene kapke;
• Cijeli obraza, spustio do dna;
• Mali šiljatim bradu.

Ova struktura lica djece s Williams sindrom čini da izgledaju kao narodne heroje - vilenjaci. Kod djece sa genske mutacije kasno Teething, slomljena zalogaj, oni su oslabljeni, pate od nedostatka apetita, teškog mršavost, su posmatrali poremećaj ravnoteže i koordinacije. Djeca su zakržljala, hodaju i razgovaraju, oni su počeli mnogo kasnije od svojih zdravih vršnjaka, često posmatra razvoj policajac i Clubfoot.

Video: lakovjernost sindrom

U starije djece i odraslih se dodjeljuje uske grudi, niske struka, izduženi vrat, zbog endokrinih poremećaja - sklonost ka gojaznosti. Pacijenti s Williams sindrom u većini slučajeva u pratnji kardiovaskularnih bolesti - sužavanje velikih krvnih sudova, progresivni supravalvularnom aortna stenoza - to je zbog povećane koncentracije kalcija u krvi, što je dovelo do taloženja u arterijama. I kod pacijenata sa hromozomopatije poštovati lezije gastrointestinalni, uroloških problema i prirode zglobova, zamagljen vid.

Karakteristike intelektualni razvoj djece s Williams sindrom

Stupanj mentalnog razvoja djece s sindroma "elf lice" varira - od blage do značajnog intelektualnog defekt. Za takve pacijente, karakteriše nedostatak sposobnosti da se prostorna sposobnost vizualizacije, koncentracija na zadatak pri ruci, planiranje i organizaciju. Kada podučavanje djece s Williams sindrom posebnom tehnikom od velikog značaja mirna i prijateljska atmosfera u učionici, odsustvo bilo kakve smetnje. Treba napomenuti da se pod određenim teškoćama u učenju, posebno kada učimo i računanja, djeca mogu imati značajan vokabular, i dobro razvijen jezik, oni savladavaju materijala i skladištenjem u mehaničkom ponavljanju, sa zadovoljstvom se bave muzikom i pjevanje. Većina ih nemogućnost da se čitati glazbu, imaju savršen teren i osjećaj za ritam.

karakteristično ponašanje

U ovih pacijenata, postoje problemi s koordinacijom očiju i motoričke sposobnosti, njihovo kretanje često oštar i neugodno. Osobe sa Williams sindrom karakterizira društvenost, ljubaznost, voli zabavu i prijateljski, imaju pozitivan karakter. Ali, čak i kao odrasli, oni pokazuju pretjerane spontanosti i nezrelosti, neadekvatno ponašanje, oni se odlikuju razne fobije, prinude. Ovi pacijenti trebaju stalnu podršku i pomoć za normalan adaptacije u društvu.

Video: nick Part11

Liječenje i dijagnoza Williams sindroma

Budući da je "elf lice" sindrom je genetski poremećaj najprecizniji način za dijagnosticiranje bolesti je test FISH ili pomoću gena čip, koji određuju nedostaje dio kromosoma defekt. Williams Syndrome dijagnoza na osnovu spoljnih karakteristika i komorbiditeta često pogrešno. Poseban tretman ove bolesti trenutno nisu na raspolaganju, kao simptomatska terapija u cilju ispravljanja povezane lezije - pacijenti su registrovani na konstantnoj od strane kardiologa, operacija se izvodi na suženje aorte dijela, ako je to potrebno. Također je potrebno posmatrati na urolog, endokrinolog, neurolog, ortopedskih i drugih stručnjaka, preporučuje se fizikalna terapija, fizioterapija, kontrolirati razinu kalcija i kolesterola u krvi.

video centar "My Planet" Kharkov

Pravovremena dijagnostika Williams sindroma, adekvatan tretman istovremene poroka, specijaliziranih programa obuke, u zavisnosti od intelektualnim sposobnostima, pažnju i podršku ljudi oko njih doprinose socijalnoj adaptaciji pacijenata i poboljšati kvalitetu života.