Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom - genetske bolesti karakteriše prisustvo dječaka najmanje jedan dodatni X-kromosoma. To obično dovodi do poremećaja puberteta sa kasnijim neplodnosti, a ne leciti.

Prvi klinički slučaj je prijavljen 1942. goduKlaynfelterom.V 60% ekstra X-kromosoma, dijete prima od majke. Bolest se javlja svake 800. rođen živ dječak.

Video: Kako odrediti razvoj genomske mutacije Klinefelterovog

Simptomi Klinefelterov sindrom

Uzrok bolesti nije uspostavljena, ali istraživači napomenuti da je učestalost njegove pojave ovisi o dobi majke.

Bolest po rođenju nije klinički manifestuje. Prvi različitih simptoma Klinefelterov sindrom javljaju u pred i pubertetskog razdoblja ontogeneze. Prije nego što to može biti otkrivena bilateralnih kriptorhizam i mala veličina penisa.

Vrlo često, spoljni karakteristične bolesti su:

• Prekomjerna tjelesna težina ženskog tipa;
• Povećana tendencija da se loše navike;
• Duge noge i visok rast;
• Povećana dojke (u 50% slučajeva);
• Kasnije, pojava sekundarnih seksualnih karakteristika;
• Smanjena seksualni nagon.

Najvažnija karakteristika od Klinefelterovog je neplodnost.

Dijagnoza Klinefelterovog

Prenatalna dijagnoza Klinefelterovog ne može precizno odrediti patologiju, ali je potrebno da se identifikuju trudnica s povećanim rizikom od rođenja pacijenta.

Video: Sindrome de Klinefelterov

Istraživanje se provodi u 2 faze:

• Na trudnoće 11-13 tjedna se prikazuju na osnovu biohemijskih pokazatelja;
• Žene su u opasnosti od invazivnih procedura se sprovodi za dobivanje fetusa materijala koji omogućava da se utvrdi tačan status fetusa zatim određivanje kromosomskih seta.

Video: Popularni Video - Klinefelterov sindrom & bolest

Ako se prenatalna dijagnostika ne vrši, dijagnoza Klinefelterov sindrom se određuje na osnovu izgledu bolesnika, koji se manifestuje u pubertetu i odlikuje pritužbe opće slabosti, glavobolje, gubitak pamćenja, povećana fizička umor, razdražljivost i osjećaj mentalni zamor. Tipično, ovi adolescenti lako pod utjecajem nekog drugog imaju tendenciju da depresija, letargično i tromo.

Također, prije nego što genetsko testiranje koje ultrazvuk i test krvi kako bi se utvrdilo razinu testosterona. Konačne dijagnoze sindroma je potvrđena kada je:

• Proveo više X kromosoma;
• Kliničke manifestacije bolesti;
• Dostupnost tele seks kromatina u stanicama usne šupljine (sluznice).

Obaviti prije puberteta dijagnoze Klinefelterov sindrom može više u potpunosti smanjiti težinu eksternih znakova bolesti, ali vjerojatnost liječenja neplodnosti datumi pravilno utvrdio dijagnozu nemaju efekta.

Klinefelterovog tretman

Tokom terapije Klinefelterov sindrom se prvenstveno koristi hormonska droga, naime testosterona. Međutim, ova terapija ima nekoliko neželjenih efekata, posebno - je zadržavanje vode u organizmu. U većini slučajeva, testosteron terapija je doživotno.

Hormonska terapija Klinefelterov sindrom obično počinje u adolescenciji. To doprinosi manifestacije seksualne karakteristike i ima pozitivan učinak na intelektualni razvoj. Međutim, neplodnosti, koja je nastala zbog dodatni kromosom, je neizlječiva.

Tokom terapije treba uzeti u obzir svojstva uma i povećanog sumnjičavosti. Roditelji, doktori i vršnjaci trebaju popraviti manje pažnje na bolest. Takođe se preporučuje da se konsultuje porodicu psihologa.

U principu, prognoza za život je povoljna. Većina pacijenata sa Klinefelterov sindrom su sposobni za rad. Međutim, imajte na umu da vrlo često, patologija povezana sa drugim sistemskim bolestima, kao što su hronične nespecifične bolesti pluća, štitnjače bolesti i dijabetesa.