Edwards sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

sindrom edvardsa prichinyi priznaki i lechenie Većina nas zna da je zdrava osoba svaka ćelija u tijelu ima 23 hromozoma. Oni se nalaze u materici nakon oplodnje. Ali, jednom u 5000 trudnoća pod uticajem faktora mutacija tokom podjela ćelija kromosoma 18, postoji još jedan par. Kao rezultat toga, dijete je rođeno sa deformisanom obliku lica, genitalija abnormalnosti, rascjep usne ili spojeno udova. Praktično 100% slučajeva, ta djeca zaostaju u mentalnom i fizičkom razvoju. Razlozi za pojavu takvih patologija, pogledajte ovaj članak.

Klinička slika Edwards sindrom

U 80% slučajeva sindroma proteže na žensko, a ne muško. Koji je razlog, još nisu uspostavljeni naučnici. U opasnosti su automatski onima koji se odluče roditi svoje prvo dijete, nakon trideset godina. Plod trostrukog kromosoma 18 često se zamrzava u drugom tromjesečju trudnoće. Ako je dijete rođeno, a onda, kao po pravilu, on ne živi do 3 godine. Smrtnim ishodom u vezi sa značajnim invaliditetom kao mentalni i fizički razvoj. Nakon prekida kardiovaskularnog, endokrinog i nervnog sistema, kao i mana lokomotornog sistema su nespojive sa životom bebe.

Edwards sindrom je dobio ime po naučnik John Edwards, koji je 1960. godine opisao bolest i napravio otkriće na polju medicine. Jedna žena preko 45 godina može imati dijete s Edwards sindrom u 70% slučajeva.

Uzroci Edwards sindrom

Kada se oplođeno jaje počinje svoju spermu na deobu ćelija, koja je kasnije postala ljudskim organima. Od svakog roditelja narednih osoba preuzima 23 para hromozoma, u kojem je ugrađena specifične genetske informacije.

Edwards sindrom Simptomi

Dijete koje je dijagnosticiran kao "trisomija" je rođena sa nedovoljno tjelesne težine - oko dva kilograma. Trudnoća nastaje kada je to apsolutno prirodno, bez vidljivog abnormalnosti. U rijetkim slučajevima, žena može nositi beba u odnosu na krajnji rok - 10 mjeseci i više.

Djeca rođena sa genetska bolest imati sljedeće karakteristike:

Male veličine glave, vrata deformirane;
Uši se nalaze ispod fiziološke norma, režanj i vanjski ušni kanal atrofirali;
Čeljusti deformirane naviše ili naniže;
Ovalno lice izobličeno grimasom urođeni;
Očne jabučice su nerazvijene - oni mogu biti kraći ili preuska;
Grudnog koša se sužava i deformisana;
Udovi su nerazvijene, vizualno uočljiv anomalije. U nekim slučajevima, noge su premrežene - efekat "patka nogama";
Moramo biti rascjep nepca i rascjep usne;
Zbog mentalni razvoj, beba nije dobro razvijen instinkt sisanja dojke;
Vanjski genitalije mijenjati i deformisane: u djevojke klitoris je ogromna, momci oštećen penis i testise su raseljeni;
Srčane mane koje su svojstvene apsolutno sva djeca sa sindromom Edwards;
Intelektualnim teškoćama u 100% slučajeva.

60% djece s dijagnozom "trisomije" ne žive do šest mjeseci. Većina stanica u utrobi, što dovodi do spontanog pobačaja. Samo 5% djece može živjeti godinu i po dana od dana rođenja.

Vjerovatnoća da dijete s genetskim defektima povećava s dobi žene. Stariji je trudnica, to je veći rizik od fetalnih anomalija.

Edwards sindrom Dijagnoza

Dijagnosticirati trisomija liječnik će pomoći tek nakon fizičkog ispitivanja bebe. Da pojasni sindrom, po želji, roditelji mogu učiniti genetski test za utvrđivanje broja hromozoma.

Od statistike pokazuju da je većina djece sa sindromom Edwards ne žive i do godinu dana, od kraja 20. stoljeća u potpunosti sve trudnice u prvom trimestru fetalni ultrazvuk je potrebno da prođe.

Ako je fetus 4 tjedna ili više, tu je svaku priliku da se uspostavi odstupanja u fizičkom razvoju. Dodatni faktor je alarmantno za doktora bi trebalo da bude prisustvo velike količine amnionske tekućine.

U 11 tjedna trudnoće se vrši za potvrdu dijagnoze kariotipizaciju.

U 12 tjedana trudnoće se šalje u bolnicu na nedelju dana utvrđivanja abnormalnosti u fetalni razvoj. Po definiciji tehnike uključuju ultrazvuk, analiza krvi markera, definicija hormonalne i genetičke dijagnoze.

U 13 tjedna trudnoće je moguće izvršiti analizu pod nazivom horionskih resica. Njegova suština leži u činjenici da trudnica sa punkcijom sa tankom iglom uzeti mali dio posteljice.

U 18 tjedana trudnoće, moguće je provesti amniocenteza. Ova metoda se sastoji u penetraciji sondu u amnionske fetalnih ćelija oblažemo do ograde.

U 20 tjedna trudnoće se vrši Kordocenteza pupčane vrpce - ograda krvi pupčane vrpce, koji će dati konačan zaključak o prisutnosti fetusa mutacija.

Edwards sindrom tretman

Trenutno ne postoji lijek koji bi mogao riješiti ovaj genetske mutacije u fazi fetusa.

Uz pomoć operacija može olakšati djetetu život, ali ako pogledamo statistike, to neće trajati više od godinu dana. Produžiti život beba može biti samo putem stalnim nadzorom ljekara.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani