Marfan sindroma

Marfanov sindrom se naziva patologija odlikuje nerazvijenosti vezivnog tkiva u djece u embrionalnom ili postnatalnom periodu, zbog strukturnih nedostataka u kolagena, a prati lezije uglavnom mišićno-koštanog sistema, kardiovaskularnog sistema i oči.

Prema različitim autorima, učestalost bolesti je 1 u svakom 10-20000. Novorođenčad bez pol ili rasu.

patologija Uzroci

Marfanov sindrom - kongenitalna malformacija, naslijedila u autosomno dominantan način. U srcu bolest je mutacija u FBN1 gena, koja je odgovorna za sintezu fibrilina - strukturne proteine ​​ekstracelularnog matriksa je važan spoj koji daje elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva.

Video: Marfan sindroma

Prema tome, glavni uzrok Marfan sindrom je nedostatak fibrilina, što dovodi do poremećaja formiranja vlaknastih struktura, gubitka vezivnog elastičnosti tkiva i snagu i, kao rezultat toga, nemogućnosti da izdrži fizioloških opterećenja.

Oko 75% slučajeva otkrivenih od strane porodice nasljedstvo ovog sindroma u preostalih 25% - primarne mutacije.

Prema istraživanju, više oca dobi (posebno nakon godine 35), to je veći rizik da dijete s Marfan sindroma.

klasifikacija bolesti

Marfanov sindrom se svrstati u nekoliko tipova ovisno o broju pogođenih sistema kod ljudi:

Video: Marfan sindroma

• Izbrisani oblik odlikuje blage promjene u jednom ili dva sistema;
• Izraženo obliku, koji se odlikuje promjene u najmanje jednom sisteme- abnormalnosti u dvije ili više sistemah- blagim oštećenjima u tri sistema.

Po prirodi toka je podijeljena u stabilnu sindrom i progresivno.

Simptomi Marfan sindroma

Klinička slika ove bolesti karakterizira uništavanje mnogih i različitih vitalnih organa i sistema u telu: kostura, oči, nervnog i kardiovaskularnog sistema.

U većini slučajeva, simptomi Marfan sindroma su:

• Visok rast;
• Relativno kratak torzo;
• Nesrazmjerno duge i tanke udove (dolichostenomelia);
• Pauka izdužene prste (arachnodactyly);
• Astenični ustav;
• hipotonija;
• Slabo razvijena potkožno masno tkivo;
• Dug i uzak skeleta lica (dolichocephaly);
• Visoke arcuate nepce;
• Malokluzija.

Prosječna dužina tijela kod djevojčica sa Marfanovim sindromom je 52,5 cm po rođenju, konačna visina - 175 cm, kod dječaka - 53 i 191 cm, respektivno.

Takođe, bolest karakterizira abnormalnosti u zglobovima (zglobova), deformiteta kičmenog stuba (kifoza, iščašenja i subluksacija vratne kralježnice, skolioza, spondilolisteza, kifoskolioza), protruzija čašice, policajac.

Klinička slika sindroma dominiraju kardiovaskularne bolesti, što često određuje ishod. Manifest malformacije particije i oboljenja srčanih zalistaka, defekti u strukturi zidova posude, posebno glavnih grana plućne arterije i aorte i urođene bolesti srca: plućna stenoza, atrijalne defekt i ventrikularne septuma, aorte koarktacijom, itd

Najnepovoljnije oblik Marfan sindroma, koji se manifestira na rođenju u klasičnoj verziji, dovodi do progresivnog zatajenja srca i, kao posljedica toga, do smrti u prvoj godini života.

Video: Top 10 Najstrašniji genetske abnormalnosti

U većini slučajeva, Marfanov sindrom je simptom i patologija organa vida, karakterizira kratkovidost, strabizam, hipoplazija cilijarnog mišića i irisa, povećanje veličine i ravnanje rožnice, ektopija objektiv, retinalne varijacije kalibra.

Takođe, u djece s ovom bolešću se dijagnosticira oštećenja nervnog i bronhopulmonalnom sistema i drugih organa: bubreg ektopija, pauze i uganuća ligamenata, proširenih vena, femoralne i ingvinalni hernija, prolaps bešike i materice kod devojčica, oštećenja kože i mekih tkiva.

Marfanov sindrom se odlikuje visokom adrenalina da je razlog hiperaktivnost, nervozan uzbuđenja, a ponekad i mentalne zadužbina i izuzetan razvoj sposobnosti.

Dijagnoza Marfan sindroma

Definitivna dijagnoza može se vršiti samo nakon sveobuhvatnog pregleda pacijenta, koji je prisustvovao i genetičar, ortopeda, kardiolog i oftalmologa.

Cilj genetike je proučavanje porodične istorije, uključujući i identifikaciju rođaka koji je umro od kardiovaskularnih bolesti. U svrhu dijagnoze Marfan sindroma kardiologa dodjeljuje ehokardiograma, EKG, RTG. Oftalmolog ispituje oka sa slit lampom za otkrivanje dislokacija objektiv ili bilo koje druge patologije. Je ortoped će ispitati grudi i kičmu u prisustvu skolioze, ravna stopala, itd

Ako potvrdio verziju nasleđa, za konačnu dijagnozu zahtijeva prisustvo karakteristične osobine Marfan sindroma u najmanje dva sistema organizma. U slučaju da to nije potrebno baštinu potvrdili poraz od najmanje tri sistema tijela.

Marfan sindroma tretman

Određenih metoda liječenja Marfan sindroma, nažalost, ne postoji. Glavni cilj terapije - eliminacija komorbiditeta i prevencije komplikacija.

Tretman progresivnih skolioza obavlja fizioterapije i mehaničke jačanje kostura, hirurška korekcija se vrši u nekim slučajevima.

Neki pacijenti prikazuje hirurške plastike aorte, aortne i mitralne ventila.

korekcija vida se provodi uz pomoć naočara ili sočiva, tretman se daje po potrebi vodopad, glaukom itd

Prema tome, svi pacijenti su pokazali simptomatska terapija.