Patauov sindrom - uzroci prognozu, liječenje

sindrom Patau prichinyi prognoz lechenie Patauov sindrom karakteriše prisustvo dodatni hromozom u genetski kod ljudi. Ovaj 13 hromozoma, na kojem se nalazi trisomija.

Sindrom karakteriše poremećaj centralnog nervnog sistema, odnosno, dijagnoze pacijenata, kao što su mikrocefaliju ili goloprozentsefaliya. Kao i kod pacijenata sa Patau sindrom:

Kršenja vidne funkcije;
angažman oko - katarakte;
razvoja poremećaja i formiranje mišićno-koštanog sistema, koja se ogleda u pojavi pukotina između usana i zraka, kao i kako se takve bolesti polidaktilijom.
Kršenje kardiovaskularnog sistema;
Disfunkcije reproduktivnog sistema.

Dijagnosticirati dijete Patau sindrom, potrebno je izvršiti prenatalnog skrininga u utrobi. U nekim slučajevima, to se radi nakon porođaja.

Ako je osoba rođena s Patau sindrom dijagnoze, on propisuje terapiju, čiji je cilj jačanje cijelog tijela. Također, u zavisnosti od urođenih mana, pacijent prolazi kroz hirurška korekcija spoljnih i unutrašnjih bolesti.

Uzroci Patau sindrom

Patauov sindrom se odnosi na kromosomske abnormalnosti. U kliničkoj praksi, ovaj sindrom se odlikuje trisomija D ili trisomija 13.

Verovatnoća rođenja osobe sa dijagnozom trisomije je jedan u 7000. Grupa rizik uključuje i muškarci i žene.

Po prvi put je bolest opisana u liječnika 17. stoljeća K.Patau. Dok su djeca rođena, koji su pratili nedostataka ili nenormalan razvoj, što dovodi do preranog isporuke ili spontanih pobačaja. Djeca s ovim sindromom imaju kratak život.

Uzroci Patau sindrom

Glavni uzroci Sindoma Patau odnosi dodatni hromozom - 13. po redu u genetskom kodu.

Uzroci Patau sindroma nisu do sada uspostavljena. U ovom trenutku ne možemo reći da je genetski kvar mogu nastati kao posljedica nepravilnog formiranja gameta

Poznato je samo da je genetski neuspjeh mogu javiti prilikom formiranja gameta. Također genetika doktori su pronašli neki odnos između starosti majke i rođenja djeteta sa Patau sindrom. Međutim, izraženu ovisnost se ne poštuje, jer može biti na primjer u Down sindrom. Nije definiran kao formiranje utjecaja i utjecaja na formiranje hromozoma 13 infekcija, kao i prisustvo loših navika, nepovoljne životne sredine ili bolest roditelja tokom začeća.

kromosoma mutacija nastaje u embrio i prilično spontano. To je Patauov sindrom u medicini može se pripisati slučajnih događaja.

Nasljedne manifestacija Patau sindrom je izražena u prisustvu roditelja uravnoteženog trasnlokatsii djeteta.

Video: vertebralnih sindrom arterija simptome, vježba na sindrom vertebralnih arterija

Patau sindrom simptomi

Djeca sa sindromom Patatu imaju niz urođenih mana. U većini slučajeva, oni dovesti do smrti ploda u materici. U 90% slučajeva, te trudnoća u pratnji polihidramnion.

Djeca sa genetsku mutaciju pojavljuju u predisponiranih za ovaj termin. Međutim, njihova težina je oko 2, 5 kg. Postoji hipertrofija fetusa.

Tokom Rhoda aktivnost može doći do gušenja. Dijete sa sličnim genetske mutacije nastaju povrede kao što su:

Anomalija razvoja mozga;
Poraz facijalisa;
Poraz od cerebralne živca;
Kršenje vidne funkcije;
Pobjedi očne jabučice;
Smanjena opseg glave;
Kosim čelo;
Uske neformirano palpebralne pukotina;
Premostiti stan potopljenih;
Pukotinu u lice, zove rascep nepca;
Rascjep usne;
Deformacije na uši;
Nizak položaj ušiju.

Disfunkcije centralnog nervnog sistema izražava se kao:

Hipoplazija malog mozga;
Disgeneza korpusa callosum;
hidrocefalus;
Spinal kila.

Također, dijete s Patau sindrom može biti rođen gluh. Kršenja uočio vidne funkcije. Konkretno, to može biti kongenitalna katarakta, retine displazija, hipoplazija vidnog živca.

Unutrašnji organi su niz nedostataka i anomalija, i to:

Srčane mane;
Koaraktatsiya aorte;
Ductus arterijskog;
policistične;
Zatajenje bubrega;
Ciste na pankreas;
Hidronefroza bubrega;
Meckel divertikulum.

Video: Zašto šizofrenije počinje i kako se tretira? Broken gena. Matzpen

Ako pogledate za nedostatke koji se javljaju po spolu, to je:

Boys - hipospadije, kriptorhizam;
Djevojke - hipertrofirane klitorisa i stidnih usana. U većini slučajeva, to udvostručio anatomski vagine i maternice.

Video: Depresija ili loše raspoloženje? Izaziva. Vrsta. Kako pomoći sebi i svojoj porodici?

Pacijent Patauov sindrom se ne formira kosti i mišića kostura. Postoji polidaktilijom ruke i noge posebno. Položaj ruke fleksora. Foot vizuelno liče na ljuljanje. Čovjek ne može u potpunosti potez.

Osim toga, dijete je rođeno sa pupčane kile.

Djeca sa Patau sindromom imaju značajan oštećenja na mentalne sposobnosti. Ovo stanje se karakteriše idiot. Djeca sa sindromom zaostaju u fizičkom razvoju. Smatraju da je teško naučiti i upijaju informacije.

Prognoza za one rođene sa Patau sindrom vrlo nepovoljna. 95% pacijenata sa ovim sindromom završava život smrtnim ishodom u prvoj godini. Postotak djece koja umru prije 5 godina - 15%. 10 godina preživljava samo 1-2%.

Patau sindrom tretman

Tretman Patauov sindrom se svodi na terapiju u cilju održavanja stanja pacijenta.

Takođe prevenciju infekcije i jača imunitet.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani