Marfan sindrom - uzroci, simptomi, tretman

Video: Od visine usamljenosti. To utiče svaki ester 17/03/16

sindrom marfana prichinyi simptomyi lechenie Marfanov sindrom se odnosi na nasljedne bolesti, genetski prenosi. Bolest se karakteriše činjenica da je osoba u potpunosti pogođena vezivnog tkiva. Onda patološkog procesa koji utiču mišića i koštanog tkiva. Nakon pogođenim sluznice oka.

Uzrok Marfan sindroma - što je genske mutacije u određenom genu fibrilina. oštećenja tkiva javlja postepeno, klinička slika razvija tokom nekoliko godina. Mutacije u genima ne prestaje ni u odraslom dobu.

Istorija Marfan sindroma

Marfan sindroma uzeo ime od francuske pedijatra - Marfan. On je 1876. godine podorobno opisao kliničku sliku, koja se javlja u malom Gabriella. Djevojka kostur je bio slomljen. Patologija su jasno izražena. U to vrijeme se smatralo anomalija. Doktor proučavao razvoj skeleta Žena o nastavku nekoliko godina i došao do zaključka da je do povrede došlo prilikom formiranja genetskog koda, koji je u utrobi.

Početkom 20. stoljeća u Marfanu pridružio doktori iz cijelog svijeta. U to vrijeme, prijavljeno je veliki broj patoloških slučajeva, koji su prikazani kao poremećaja mišićno-koštanog sistema. U ovom slučaju, pacijenti su s dijagnozom bolesti kao što su disekcija aorte, više srčanih mana, značajan deformacije skeleta, kao i visok rast i pothranjeno.

Marfan Sintra je prilično rijedak - jedna osoba u 10.000 boluje od ove bolesti. Rizik da dijete s Marfanovim sindromom uključuju roditelje čija starost je pojačala za 35 godina prekretnica. Anomalija potječe iz autosomno dominantni gen. Hromozomske lanac je izgrađena tako da nedostaje gen sintezu kolagena u ljudskom tijelu.

Očekivano trajanje života pacijenta sa Marfanovim sindrom nije više od 35-40 godina. Ako doživotno vježba terapija ove bolesti, šanse za produženje života povećani su naređenje.

Simptomi Marfan sindroma

Uočeno je iznad varijante gena mutacija u Marfanovim sindrom bezbroj. Po pravilu, pacijenti sa Marfanovim sindromom u djetinjstvu su isključeni.

Glavni simptom sindroma - visok rast (preko 2 metra). Ali, u isto vrijeme, ljudski kostur formira neispravan. Deblo je imao prekratko, i duge noge. Prste u pacijenata sa Marfanovim sindromom - dug, koščati, vrlo tanka. Možemo dati drugima osjećaj da se suočavaju pauk ruke - oni su tako ružno. Ljudi sa Marfanovim sindromom su praktično odsutni potkožno masno tkivo. Kao rezultat toga, u razvoju mišićne distrofije.

Spoljni manifestacije Marfan sindroma također mogu uključivati sljedeće:

Visok stepen mobilnosti zglobova;
Kršenje zgloba kuka strukturu;
Skolioza je akutni oblik;
Povrede vratne kralježnice;
Atrofije donje vilice;
Strije na tijelu;
Razrjeđivanje u grupi, tako da su stalno u kvaru.

Ali, ako izostavite vanjske promjene i odnose se na, onda je stanje organizma na toj strani je u užasnom položaju. Pacijent je Marfan sindroma javljaju lezije kardiovaskularnog sistema. Ova činjenica, u pravilu, može dovesti do smrti novorođenčadi u prvih šest mjeseci života.

Kardiovaskularnih bolesti, uzrokovane Marfan sindroma, mogu uključivati:

tahikardija;
Kršenje krvni pritisak;
Fibrilacija atrija;
Srčana insuficijencija;
Disfunkcija rada pretkomora.

Također, u pacijenata kršenje vidne funkcije, iskrivljene leće oka, manifest strabizam. U prvim godinama života iznad patologija dovesti do potpunog ili delimičnog gubitka vida.

Tretmanu i prevenciji komplikacija

Tretman Marfan sindroma nije efikasan. Sve što se može učiniti - to je da se olakša protok postojećih patologija kod ljudi. S obzirom da je bolest uzrokovana mutacijom gena, prirodno je da tu činjenicu nakon pojave čovjek na svijetu ne može promijeniti.

Cjeloživotnog pacijent Marfan sindroma treba podvrgnuti opservacija od stručnjaka kao što je neurolog, kardiolog, kirurg, ortoped, oftalmolog, ginekolog u žena.

Marfanov sindrom pacijent sa propisanim terapija pomoću blokatore, antikoagulansi. Takođe, tokom prvih godina života pacijenta potrebno je kirurški ukloniti urođene srčane bolesti.

korekciju vida, odnosno katarakte, glaukoma provodi operacije.

Ako pacijent pogodio mišićno-koštanog sistema, neophodno je da se protetici. Također je moguće plastike zglobova, kao i liječenje skolioze.

Patološke promene u plućima se odvija preko postupak odvodnje.

Trudnoća kod žena sa Marfanovim sindromom su moguće, ali samo planiraju trudnoću, a njegov razvoj mora biti teško kontrolirati grupu lekara. Labors u ovom slučaju uključuje samo carskim rezom.

Zanimljivo je znati!

U svijetu postoji nekoliko poznatih i poznatih ljudi, koji je za života je dijagnosticiran Marfan sindroma. To Niccolo Paganini - poznatog pisca Hansa Christiana skripach- Andrersen- model Leslie Harbi- Joey Ramone - muzičar, Bin Laden - ne manje poznati terorista, Abraham Lincoln, a pisac Korney Chukovsky.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani