Werner sindrom - postoji li izlaz?

Video: Ljudi s Downovim sindromom progovaraju

719_0_300_300

Werner sindrom je rijedak naslijedila autosomno recesivna bolest i vezivnog tkiva. Njegov glavni nastupa postaje preranog starenja kožu lezije endokrini, nervni, koščat, i drugih sistema u organizmu, a ova bolest se odlikuje visokim rizikom za razvoj malignih tumora kože, unutarnjih organa, može biti sarkom, melanoma, limfoma ili kože nemelanotichesky raka kože. Pate od bolesti u većini slučajeva, muškaraca u dobi od 20-30 godina. Molekularne osnove bolesti je u direktnoj vezi sa mutacijom u WRN gena koji kodira DNA helicase. U bolesnika s ovom bolešću je bio oštar pad aktivnosti prirodnih ubica ćelija, što može uzrokovati povećana učestalost tumora. Ali bilo kakve veze Werner sindrom i druge slične sindroma preranog starenja, to metageriya, Progerija i akrogeriya, tek treba utvrditi.

Werner sindrom Simptomi

Najraniji znaci sindrom može pojaviti u dijete od 14-18 godina, a ispoljavaju se u retardiran rast, tu je prosede, koji je brzo postaje univerzalna, ali u mnogim slučajevima prosjed u kombinaciji sa progresivnim alopiey. Obično Werner sindrom obično razvija nakon 20 godina starosti u pratnji vrlo brzo i preranog ćelavost, stanjivanje kože lica i ekstremiteta, bledilo, koža se razvlači čvrsto, a ispod njega se jasno vidi cijelu mrežu površine malih krvnih sudova. Osim toga, potkožno masno tkivo pacijenta i svi biti mišići skloni atrofije, kao rezultat svih udova su neproporcionalni i tanke, koža iznad koštanih prominencija konačno zgusne, pa čak i ekspres.

Video: Chemtrail Flu / Da li ga? Find Out Here!

Posljedice Werner sindroma

Na trećem deset godina zbog Werner sindroma pacijent razvije bilateralni katarakte, moj glas - postaje promukao i visok, kao i oštećenja kože se javljaju u obliku sklerotsermopodobnyh lica, ekstremiteta, ima suhu kožu, ulkusa, telangiectatica, a kukuruz u đonovima. Kao rezultat tih promjena, pacijenti steći prepoznatljiv izgled, to jest, oni imaju vrlo nizak rast, tu je nos ptice, mjesec lice ima oštre karakteristike, oštro isturene vilice, kao i sužavanje usta, tijelo napuni, i vrlo tanki ekstremiteta.

Atrofiju znoja i lojnih žlijezda dovodi do smanjenja znoja i sebuma. Na distalnim ekstremitetima i kosti projekcije imaju hiperkeratoza lezije, difuzna i označena hiperpigmentacija hipopigmentacije sa određenim dijelovima na nogama i stopala od povreda čireva počinju da se formiraju, i formira se na tabanima keratoze, kao i promjenu ploče nokta. Osim toga, pacijent je mišićno-koštane promjene, generalizovati osteoporoza, metastatske kalcifikacije, erozivni osteoartritis, postoji ograničena pokretljivost prstiju, bolnih udova, fleksije kontrakture, deformacija četke, ravna stopala, kao i razvoj osteomijelitisa i septičku artritis komplikovano. Kada je doktor vođenje rendgenski pregled, pacijent se nalazi osteoporoze stopala i Shin kosti, a tu je i metastatski i heterotopična kalcifikaciju mekih tkiva, posebno koljena ligamenata i tetiva, zglob i lakat zglobova, bolesti periartikularne tkiva. Pacijent primetio progresivna katarakte, bolesti kardiovaskularnog sistema i prerane ateroskleroze. Ipak, mnogi pacijenti smanjuje inteligenciju.

U četvrtoj deceniji Werner sindrom pacijenti mogu razviti maligniteta raznih unutrašnjih organa ili kostiju, to bi mogao biti rak dojke, osteogeni sarkom, astrocitom, štitnjače adenokarcinom, astrocitom, meningioma, ili koji se razvijaju na pozadini endokrine bolesti. U većini slučajeva, smrt nastupa pacijent od maligne neoplazme ili kardiovaskularnih bolesti.

Istraga Werner sindroma

Histološki, bolesti pacijenta otkriva atrofije epidermisa i dodaci kože uz očuvanje ekkrinnyh žlijezde kolagenovye vlakana hyalinized, dermis zadebljan je povećan glyukozoaminoglikanov sadržaja i krvnih sudova i nervnih vlakana su predmet degradacije. U osnovi mišića i potkožno masno tkivo atrofični. Preciznu dijagnozu Werner sindroma postavljena, s obzirom na potpunu kliničku sliku bolesti. U nekim slučajevima sumnje, doktor koristi utvrđivanje sposobnosti fibroblasta razmnožavanju u kulturi. Potrebna diferencijalna dijagnoza Werner sindrom je provesti sa djecom progerijom.

Werner sindrom tretman

U ovom trenutku ne postoji način da se riješi ove bolesti, a liječenje sama je usmjerena na riješi svi simptomi se pojavljuju i prevenciju bolesti i sve povezana pogoršanje. Zahvaljujući modernoj plastične operacije može biti malo da se prilagodi neke od manifestacija preranog starenja.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani