Angelman sindrom - uzroci, simptomi, tretman

Sindrom Angelmana - prichinyi simptomyi lechenie Angelman sindrom - genetski poremećaj karakterizira mentalna retardacija kod ljudi. Simptomi Angelman sindroma su izražene u obliku napada, poremećenog haotično kretanje udova, kao i izraz živih emocija bez nekog posebnog razloga.

U medicini, Angelman sindrom se može nazvati kao sindrom ili smeje lutka sindrom "peršun".

sindrom porijekla

Angelman sindrom je otkrivena 1965. godine britanski naučnik po imenu Harry Angelmanom, u čiju čast i nazvao sam sindrom. Bolest je slična klinička slika je sasvim uobičajeno. Otprilike jedna u 15 djece ima odstupanje u mentalnom razvoju. S obzirom da je samo službeno dokumentovana slučajevima, može se pretpostaviti da je broj pacijenata sa Angelman sindromom je znatno veći nego što je gore.

Uzroci Angelman sindroma

Angelman sindrom - genetske bolesti. Genetski kod je kršenje djeteta, što je rezultiralo u potpuno nedostaje 15. kromosoma.

U nekim slučajevima, 15-kromosoma može proći kroz mutacije.

Ako je izložen patološke promjene kromosoma majke, beba je rođena sa Angelman sindromom, ako je muškarac, zatim fetus razvija Prader-Willi sindrom.

Genetski sindrom nastaje kao rezultat spontanog hromozomopatiju.

Simptomi Angelman sindroma

Angelman sindrom je izraženim simptomima. To su:

male lubanje;
veliki jaz između zuba;
stan u potiljak;
Pretjerano široka usta;
Jezik koji pacijenta održava van;
Malokluzija - brada da viri;
strabizam;
Skolioza - krivulja kralježnice;

Povećana osjetljivost na visoke temperature;

neuhranjene novorođenče;

Problemi sa motorike djeteta - to je teško kretati, pa čak i sjediti na istom mjestu;

Ove bebe nerazvijen;

Problemi sa formiranjem svoje misli i njihovo usklađivanje u jednom lancu.

U djece s ranom djetinjstvu hiperaktivnost poštovati.

Nastava dijete s Angelman sindrom u školi je gotovo nemoguće, jer takva djeca ne mogu koncentrirati na jedan objekt, to je prilično teško percipiraju informacije. U 80% djece između epilepsije. Apsolutno svi pacijenti sa Angelman sindrom karakterizira pokretima ekstremiteta u haotičnom način, i tremor prstiju.

I za pacijente karakteriše činjenica da oni mogu smijati u potpunosti bez ikakvog razloga za to

Djeca sa Angelman sindromom preselio ukočeno. To je razlog zašto su oni nazivaju lutke.

Važno je napomenuti da svi pacijenti sa ovim sindromom su u stanju euforije i sreće lako. Oni žele da stalno aplaudirala, zabava i igra. Između ostalog, imaju vrlo niske koncentracije pažnju na okolne objekte. Ova djeca ne mogu hodati bez vanjske podrške na ulici, u kupovinu, itd Osobe sa Angelman sindromom potpuno asocijalan.

Skin kod pacijenata sa ovim sindromom hiperpigmentirana. Isto tako stalno zazubice i boli vrlo jaka žeđ.

Grčevi mučiti pacijenata sa Angelman sindromom od 3 godine.

Dijagnoza Angelman sindroma

Dijagnoza se postavlja na genetskom nivou, istražuje 15. kromosoma pacijenta.

Dijagnoza je poslao apsolutno sve bebe s hipotonična ton ponizhennyem, a ako dijete ima kašnjenje u govoru i izrazio psiho-emocionalne nedostatke.

Roditelja u prvim godinama života potrebno je obratiti pažnju na lice djeteta, njegovo ponašanje, emocije, drhtanje udova. Ako se beba ne savijati udove i to je prilično teško da se pokrene, to može biti signal Angelman sindroma.

Tretman Angelman sindroma

Kao i kod svih drugih genetskih bolesti, ne postoji poseban tretman Angelman sindroma. Sve što se može učiniti u ovom izvještaju slučaju provesti niz aktivnosti koje će unaprijediti kvalitetu života pacijenta.

Na primjer, novorođenče, koji se slavi gipotonus imenovati specijalnog terapeutska masaža. Dijete sa Angelman sindrom se preporučuje da se bavi posebnim tehnikama. Njegov govor odstupanja treba prilagoditi logopeda i patolog.

Ako je dijete prekršio biološki ritam, on je propisan homeopatske tablete za spavanje.

Ako djeca sa Angelman sindromom slomljena stolica, u ovom slučaju, to pokazuje svetlo laksativa.

Bolesnika sa epilepsijom je pod kontrolom antikonvulzivi. U Evropi i Americi, kao patološka stanja tretiraju prema šemi autizma. Od autizam bolest, Angelman sindromom imaju sličnu kliničku slike. U djece s takvim bolestima poštovati hiperaktivnost ponašanje, poremećaji govora, nedostatka koncentracije, povećana impulsivnost.

Angelman sindrom - prognoza

Spriječiti rođenje djeteta sa Angelman sindrom je moguće, ali samo ako konsultacija održanih prije začeća genetičari i kompletan pregled. Spriječiti mutacija gena moguće.

Ako je rođen kao dijete s Angelman sindromom, u slučaju pravilnog tretmana i korekciju reakcija u ponašanju moguće povoljan ishod.

Dijete može naučiti da percipiraju informacije i izraze svoje misli u riječi i logično raspoređeni ponude.

Povećajte vašeg djeteta vokabular će imati koristi adaptacija djeteta. Postoje posebni programi za nastavu djecu sa Angelman sindroma. Pacijenti se mogu naučiti kako bi svoju hranu, brinu o sebi u svakodnevnom smislu. Ali, kao odrasla osoba, osoba sa Angelman sindrom može očekivati da će metaboličkih poremećaja, gojaznosti, skolioza. Seksualni razvoj u djece s Angelman sindrom se javlja u prirodnim biološka starost.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani