Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom je rijetkim nasljednim bolestima koje se javlja zbog nedostatka djeda kopija hromozoma regije. To je prvi put opisana u sredine dvadesetog stoljeća švajcarski naučnici A. i H. Prader Willi. Bolest se javlja u 1: 12000-15000 rođena djeca.

Klinički sindrom karakteristika Prader-Willi sindrom

Djeca sa ovom genetska bolest obično rođen u punom terminu. Često su bili blage ozbiljne intrauterina pothranjenosti (niska mobilnost fetusa). Doktori razlikovati 2 faze od Prader-Willi sindrom:

• Prvi se odlikuje teškim mišića hipotonija. Često svoje dopuna: Moro refleks, smanjen tetive reflekse, tendencija da se hipotermija;
• U drugoj fazi bolesti najčešće razvija nakon nekoliko mjeseci i manifestuje se u vidu polifagija. Djeca ne mogu zadovoljiti svoju glad, tako da su spremni da stalno jede, što dovodi do razvoja pretilosti. Kada se ovaj masti pohranjene uglavnom u proksimalnim dijelovima udova i trupa, dok je nesrazmjerno male ruke i noge. U drugoj fazi, nekoliko simptomi hipotenzije su smanjeni.

Takav rast djece se obično smanjuje. Kod dječaka, postoji hipoplazija skrotuma, penis, kriptorhizam. Djevojke su karakteristične hipoplazija usana, a na više -amenoreya odraslih i hipoplazija materice.

Po pravilu, pacijenti sa psihomotornom razvoju djece doseže standarda. Oni imaju dobar vizualni dugoročno pamćenje, i oni mogu da nauče da čitaju, ali vlastite govor je obično zaostaje za razumijevanje. Znanje matematike, auditorne memorije i vještine pisanja često manje razvijena, što zahtijeva poseban pristup učenju. Prader-Willi sindrom kod djece odlikuje teškoće u govoru i malenkimslovarnym margine. Po pravilu, pacijenti su blagonakloni u prirodi, loše znati kako da upravljaju svojim emocijama, nedostatak inicijative, a oni se odlikuju raspoloženja.

Pored ovih velikih simptomi mogu se uočiti:

• Visoke arcuate nebo;
• Dry oralne sluznice;
• mikrocefaliju;
• karijes i emajl nedostataka;
• Hipoplazije hrskavice ušiju;
• Grčevi i strabizam;
• Mikrodontiya;
• Mezobrahifalangiya;
• skolioza;
• Klinodaktilija;
• aschistodactylia;
• Gubitak koordinacije;
• Poprečna palmar nabor.

Također, često u odrasloj dobi sindrom prati dijabetes, abnormalne fleksibilnost i tečnost stidne dlake. Obično se javlja kod bolesnika s ne više od pet od ovih simptoma.

Zajednički vanjski znakovi odraslih s Prader-Willi sindromom su:

• Široka i velika nosa;
• Višak kilograma masnih naslaga u središnjem dijelu tijela;
• Osjetljivu kožu, koja se lako formiraju modrice i ogrebotine;
• Mala stopala i ruke sa neproporcionalno uskim prstima.

Video: 13 godišnji dječak pati od Ivanovo Prader Willi

Dijagnostici i liječenju Prader-Willi sindrom

Sindrom Dijagnoza Prader-Willi sindrom vrši se na osnovu simptoma bolesti, potvrđujući genetske analize. Takva studija se preporučuje za svu djecu sa niskim tonus mišića.

Video: Ne mogu da prestanem da jedem

Treba napomenuti da je dijagnoza uniparentalnuyu disomija ili mikrodelecijskih nemoguće koristeći konvencionalnim studijama hromozomskih kariotipa kompozicije. Da biste to učinili, koristite posebne molekularno-genetskih i citogenetske metode - prometaphase analize, kao i korištenje DNA markera specifičnim područjima kromosoma 15 i neke druge.

Danas, Angelman sindrom i Prader-Willi pogrešno zajednički model za proučavanje novih i kompleksnih fenomena kliničke genetike - uniparentalnoy disomija i genomske utiskivanje.

pogrešne dijagnoze -sindrom Down ili miopatije može biti instaliran bez genetičkih istraživanja. Međutim, iskusni genetičar obično ukazuje bolesti kao ova djeca imaju tendenciju da imaju mnogo sličnih osobina.

Nakon dijagnoze Prader-Willi sindrom, doktor će propisati postupanje u cilju poboljšanja kvalitete života. Općenito, liječenje je Prader-Willi sindrom uključuje masažu i druge poseban tretman. nastava se također preporučuje za defektologiju i govornu terapiju i korištenje različitih metoda razvoja djeteta. Vrlo često se koristi terapija lijekovima, uključujući i prijem "hormona rasta" i provođenje hormonske terapije gonadotropina.

Na pozadini nespušteni testisa kod dječaka i microfoam mogu zahtijevati operaciju ili hormonsku terapiju. Kako bi se prilagodio povećane težine, potrebno je slijediti dijetu s ograničenim brojem ugljenih hidrata i masti.

Od Prader-Willi sindrom - genetske bolesti, terapija može samo poboljšati kvalitet života pacijenta. Što prije se dijagnosticira, bolje šanse za očuvanje zdravlja i da se stvore uslovi za socijalnu adaptaciju pacijenata.

Video: Moja Deadly Apetit -Prader-Willi sindrom Dokumentarni