Cat cry sindrom

Video: Klinac sindrom neosjetljivosti na bol McPhee Povijest

Video: priče noću. cat cry

Cat krik sindrom - rijedak genetski poremećaj uzrokovan djelomičan ili potpuni gubitak ramena fragmenta hromozoma 5 (5r-). Po prvi put ove patologije je opisana 1963. godine Jérôme Lejeune, francuski pedijatar i genetičar, tako da se bolest naziva sindrom Lejeune. Učestalost pojave bolesti je 1 / 40-50000 novorođenčadi, djevojke izložene ove bolesti u većoj mjeri nego dječaka. Novorođenčadi sa hromozomskom mutacija inherentne plače (zbog nezrelosti larinksa) podsjeća na plač ili meow mačka koja je bila uzrok maštovitih imena patologije.

Uzroci cri du chat

Lejeune uzrok sindroma je odsustvo 1 / 3-1 / 2 do pune dužine hromozoma petog ruku segmentu. To uzrokuje brisanje u 10% slučajeva genetskog nasljeđa, posljedica neuravnotežene translokacije, nošeni roditelja i 90% - slučajne mutacije. Faktori rizika koji imaju negativne i štetne efekte na klica ćelija i dalje formiranje zigota, može izazvati hromozoma defekt. Koji su glavni uzroci CRI du chatu:

• Nasljednost. Kromosomskih mutacija se mogu prepoznati kao roditelja i drugih članova porodice;
• Negativni efekti okoline, povećane radijacije pozadine;
• Droga. Okarakterisan štetan učinak na organizam i jedinične ćelije genetski lezije;
• Pušenje i alkohol ovisnost. Imaju negativan učinak na stanice svih organa, posebno dolazi do izražaja u pogledu gameta i embrija za vrijeme trudnoće;
• Droga i potentni kemikalija koje je majka u prvom tromjesečju trudnoće.

Trebalo bi uzeti u obzir veliku vjerojatnost da imaju dijete s kri du chat u porodicama koje već imaju djecu s tim hromozomom.

Znaci cri du chat

Znaci sindroma mačke vapaj uključuju:

• Mala težina rođenja (2,5 kg) u terminu trudnoće bez odstupanja;
• Bebe koja plače, kao meow mačke (zbog uskog lumena larinksa i tanke meke hrskavice);
• Okrugli moon lice;
• Hipertelorizam (preveliki razmak između očiju ili drugih dijelova tijela u paru);
• Epikant (kauč na unutrašnjem uglu oka);
• palpebralne;
• Mikrocefaliju (nedovoljne lubanje i mozga);
• Microgeny (nerazvijene donje vilice);
• Kratak vrat sa naborima krila kože;
• Nos spljošten leđa.

Ponekad postoji visok nebo i razdvajanje gornje usne.

Istovremena bolest poroka

Djeca sa ovim poremećajem često imaju sljedeće urođene bolesti: bolesti srca, pupčane i ingvinalni hernija, Clubfoot, iščašenja hip, policajac, bolesti genitourinarnog i probavnog sistema (hidronefroza, opstrukcije, itd), očne bolesti (vodopad, strabizam). Kod djece sa CRI du chat postoji povreda procesa gutanja i sisa, hipotonija, depresivan reflekse. S godinama, manifestacije pojedinih likova promijeniti - nestaju plakao kao krik mačka (u drugoj godini života, gotovo trećina djece), okruglog lica i mišićav hipotonija, ali jasnije otkrio strabizam, mikrocefaliju, povećanu nedostatak psihomotornom razvoju. Djeca su daleko iza u mentalnom i fizičkom razvoju, različiti hiperaktivnost, skloni besa i agresije.

dijagnoza bolesti

Ako postoje slučajevi kromosomskih abnormalnosti u porodici treba obaviti genetsko savjetovanje i testiranje prilikom planiranja trudnoće periodu. U narednih trudnoća Lejeune sindrom kod fetusa se mogu otkriti donošenjem ultrazvukom uspostaviti konačnu dijagnozu preporučuje invazivna prenatalna dijagnostika. Nakon rođenja djeteta sa dijagnozom mačka krik sindromom je na osnovu vidljivih znakova inherentne patologije i za potvrdu dijagnoze citogenetske studije potrebno. Od kromosomskih mutacija može biti u pratnji nekoliko različitih kvarova, novorođenče obavezno potreban pregled specijalista - kardiolog, urolog, oftalmolog, ortopedska i druga.

Tretman cri du chat

Trenutno ne postoji poseban terapija Lejeune sindrom, bolest je neizlječiva. Svi medicinski postupci imaju za cilj eliminaciju ili slabljenje od manifestacija povezanih sindrom kongenitalne bolesti unutrašnjih organa. To je ovih poroka, a ne genetski defekt, uzrok smrti pacijenata u ranim godinama života, a samo oko 10% od njih do adolescencije. Međutim, postoje dokazi o pojedinačnim slučajevima postizanje 50 i 60 godina starosti bolesnika sa ovom kromosomske abnormalnosti. Tretman cri du chat je simptomatično, često zahtijevaju hirurška korekcija srčanih mana, praćenje srce kirurg, nefrolog i urolog konsultacije sa porazom urinarnog sistema. U cilju održavanja vitalnih funkcija pacijenta i psihomotornog razvoja, redovne kurseve tretmana masaža, terapija lijekovima, fizikalna terapija, vježbe terapija. Djeca sa sindromom Lejeune potrebnu obuku sa defektolozi, logopedi, psiholozi, stalno posmatranje neurolog i fizioterapeut.

Video: 10 Najstrašniji mutacije

Dugoročne prognoze stručnjaka sa CRI du chat nisu povoljni. Imajte na umu da su trajanje i kvalitetu života na prvom mjestu ovisi o veličini brisanja, ozbiljnost urođenih mana, stručne njege, kao i psiholozi profesionalnom nivou i nastavnici uključeni sa djetetom.