Patau sindrom: genetska bolest

Patauov sindrom se odnosi na kromosomske abnormalnosti u obliku dodatnog kromosoma 13, čime se krši ne samo razvoj djeteta, ali i pratnji patologiji bubrega, srca i drugih organa.

Rizik od ovog sindroma je povećan kod trudnica starijih od 33 godina.

Patauov sindrom i njegovi uzroci

Primarni uzrok bolesti je trisomija - formiranje dodatnog kromosoma 13, odnosno, Svaka ćelija će imati 3 primjerka, dok je norma je 2.

Također, patologija se može javiti kada se bilo koji dio hromozoma 13 pričvršćen za drugim u trenutku začeća. Treba napomenuti da se sindrom ne genetski prenosi, a pojavljuje se kao nepredvidiva slučajnost u formiranju sperme i jajnih ćelija. U slučaju da dođe do greške prilikom podjele ćelija, postoji reproduktivna ćelija, ali je broj hromozoma je nenormalno.

Primarni uzrok bolesti je trisomija - formiranje dodatnog kromosoma 13

Patauov sindrom se javljaju u odnosu na pozadinu translokacija se javlja kada prebačen u ne-identična dijela hromozoma hromozoma. Opasnost od ove pojave je da je savršeno zdrava osoba može biti nosilac translokacije, dakle, rizik od bebu sa ovom anomalijom više od 50%.

Patau sindrom Simptomi

Dijete koje je formirana takva anomalija ima određene karakteristike.

Video: Ne kao svi. Dio 2: muški / ženski. Najdramatičnije trenutke oslobađanja od 13. 11. 2015

CNS:

• kršenje razvoj zdravstvenog i motoričkih sposobnosti mentalne;
• hipoplazije lobanje i mozga u odnosu na druge dijelove tijela (mikrocefaliju);
• kraj mozak nije podijeljen na dva simetrična hemisfere;
• defekata kralješka i leđne moždine.

Video: Saria Abzhrba - ihtioza (genetska bolest)

Kršenja se dešavaju u razvoju mentalnog zdravlja i motoričke sposobnosti

Na dijelu lokomotornog sistema i koža:

• razviti dodatni prsti;
• defekti uške (posađeno preniska);
• deformacije kostiju nogu ili stopala;
• formiranje pupčane kile;
• U nekim slučajevima moguće je posmatrati odsustvo malih dijelova kože;
• heyloskhizis (rascjep usne), defekt karakterizira usne podijeljena u dva dijela (na slici ispod Patauov sindrom sa ovu mogućnost).

heyloskhizis (rascjep usne)

Sa genitourinarnog sistema:

• anomalije u razvoju genitalnih organa;
• patologije i bubrega defekata.

Video: Najstrašnije genetske mutacije ZANIMLJIVOSTI

U nekim slučajevima, može biti kardiovaskularnih anomalija, kao što su bolesti srca ili formiranje jedinstvene umbilikalne arterije.

Također treba napomenuti da djeca pate od ove bolesti, znatno zaostaje u mentalnom razvoju u odnosu na vršnjake. Patauov sindrom ima negativan utjecaj ne samo na mentalno, ali i na fizički razvoj. Ova djeca s velikim poteškoćama prihvatanjem novih informacija, i fizičke vježbe da ih vratimo razbijanja rada.

Dijagnostičke metode Patau anomalije

Danas, napredak u medicini kako bi se utvrdilo prisustvo anomalija prije rođenja. Ultrazvuk - dijagnoza i biokemijskih markera uspješno utvrditi činjenice fetalnih abnormalnosti u razvoju, i može se izračunati kao postotak rizik da dijete s ovim sindromom.

Pacijenti čiji rizik da dijete s Patau sindrom je precijenjen, preporučuje se da prođe niz laboratorijskih testova za vrijeme trudnoće

Pacijenti čiji rizik da dijete s Patau sindrom je precijenjen, preporučuje se da prođe niz laboratorijskih testova za vrijeme trudnoće. Oni su ti koji će odrediti razvoj fetusa, kako dolazi do trudnoće i otkriti anomalije u vremenu. Kao što praksa pokazuje, često trudnica preferira da izvrši abortus, kada otkrivanje sindrom u ranoj perioda. U studijama slučaja prethodno obavljeni, kako bi se utvrdilo postojanje anomalija Patau moguće nakon rođenja svojim izgledom. Međutim, dodatne analize je bitno, oni omogućavaju 100% potvrditi Patau sindrom. Također je sproveo detaljnu dijagnozu unutrašnjih organa i utvrđivanje težine njihovih lezija.

liječenje bolesti

Shemu liječenja djece s Patau sindrom je napravljen individualno, na osnovu opšteg stanja djeteta. Terapija će se fokusirati na određene fizičke probleme, kao što su bolesti srca, što je praćeno bolesti ili abnormalnosti genitourinarnog sistema.

Video: Genetska oboljenja

Važno je napomenuti da su gotovo sva djeca s ovim sindromom počinju da se bore za njegov život od ranih dana. Zbog teške bolesti srca i smrtnost djece CNS u prvom mjesecu života je gotovo 85%. 

Shemu liječenja djece s Patau sindrom je napravljen individualno, na osnovu opšteg stanja djeteta

Potpuno konzervirati dijete Patau sindrom nije moguće, jer je bolest leži na nivou kromosomske. Možda korištenje operativnih metoda za rješavanje ili ukloniti vanjski nedostaci unutrašnjih organa patologije. Također, potrebno je posegnuti za pomoć psihologa, logopeda, stručnjacima u oblasti fizičke kulture. Na žalost, ove aktivnosti neće biti u mogućnosti da ozdravi dijete, ali da mu pomogne da se prilagodi životu i znatno olakšava simptome.