Rett sindrom - simptomi, liječenje, uzroci

sindrom_retta Rett sindrom je degenerativna bolest uma, što utiče na centralni nervni sistem, ljudski razvoj je zaustavljen. Bolest često napreduje kada je dijete okrenuo šest mjeseci, dijete je autistično ponašanje, problemi s motoričkim sposobnostima. Dijagnosticiranje bolesti na osnovu spoljnih karakteristika. Cure Rett sindrom je gotovo nemoguće.

Uzroci Rett sindrom

Bolest je genetski, najčešće izazvana nasljednost. Češće nego ne sa patologijom se rađaju djevojčice, dječaci ne može opstati ovog sindroma, odmah umire. Sindrom nastaje zbog mutacije u genima koje krše X kromosoma. Kada se bolest posmatra patološkog procesa u mozgu, zbog čega dijete prestane raste.

Kada mozak prestaje da raste, postoje kršenja vegetativnog prirode, postoje problemi s mišićno-koštanog sistema. Sve krajeve atrofije mišića, epilepsija, grčevita država, unutrašnji organi nisu više u potpunosti rasti i razvijati se.

Simptomi Rettov sindrom

Prvo, dijete se razvija normalno, doktori nisu poštuju znakove bolesti. Opseg glave je normalno. Po prvi put može biti malo spor mišiće, i hipotenzija je primijetio:

1. Continuing smanjio tjelesnu temperaturu.

2. znoj stopala dlanu.

3. pale kožu.

4. U roku od šest mjeseci primijetiti da dijete zaostaje u razvoju, a ne puzeći, a ne obrnuto. Onda dijete teško sjesti, ležećem položaju.

5. Zaustavite rast.

6. Glava i udovi su male.

7. prekršio to.

8. Odgođeno mentalni i motor razvoja.

9. Dijete hoda sa kolena ne savijaju.

10. convulsive države.

11. Skolioza.

Postoje ozbiljni problemi sa respiratornog sistema, može naglo prestati dyhanie- pneumophagia poštovati kada je beba guta zrak i počinje često srygivat- hiperventilacija, u kojem disanje je plitko.

Simptomi u različitim fazama Rettov sindrom

Možemo razlikovati sljedeće faze Rettov sindrom:

1. Prvi znaci su primijećeni u 4 mjeseca, prestati rasti glava, udova, slabljenje mišićnog sistema, letargija, igre, zabava nezanimljiv.

2. dete hoda do 1 godine, izgovara riječi, onda se naglo mogu biti izgubljene vještine - poremećene koordinaciju pokreta, problemi sa respiratornog sistema, postoji stalna pokret ruke, zabrinut grčevita država, epilepsije, liječenje ne donosi olakšanje.

3. dijete 3-9 godina, mora postojati mentalna retardacija, epileptičke napade, trzanje tijela, stupor, zaustavljajući se u njegovim očima.

4. Problemi sa zglobovima, autonomnog sistema kičmu. Nakon samo 10 godina života može smanjiti grčevite države, napade, oni nisu u potpunosti izgubljen. Dijete gubi sposobnost kretanja razvija kaheksije, postoje problemi s težinom, jer postoje patoloških procesa u unutrašnje organe sistema.

Dijagnoza Rett sindrom

1. Održan CT, s njom zaključivši da razvoj mozga je zaustavljen.

2. EEG pomaže da se mjeriti šta bioelektrične aktivnosti mozga. U slučaju spora ritma poštovati X-kromosoma mutacije.

3. ultrazvuk će otkriti da su neke od nerazvijenih unutrašnjih organa - jetre.

Neki Rett sindrom, kada je samo u razvoju, zbunjen sa autizmom. Dijete je mentalna retardacija se posmatra, to nije u kontaktu sa okolinom. Rett sindrom se odlikuje simptomima autizma.

Metode liječenja Rett sindroma

Bolest je neizlječiva, može ublažiti samo simptome. Preporučuje se da se droge lijekove:

1. Antikonvelsanty pomoću njih možete riješi epileptičkih napada.

2. Melatonin - hipnotičke droge, koristeći ga možete podesiti noćni režim i dan djeteta.

3. Ostali lekovi koji se mogu koristiti za poboljšanje cirkulacije krvi i obnavljanje aktivnost mozga.

djeca često propisuju karbamazepin - ovo je jedan od najjačih antikonvulzivnih droge. Odvojeno ispuštaju tretman lamotrigin. Uz to, možete provjeriti da monosodijum so, nije bila uključena u nervnog sistema.

Naučnici su dokazali da monosodijum so pacijenta u velikim količinama nalazi u likvoru. Neki doktori uputiti je da se genetska bolest.

To je važno za vrijeme bolesti da se drži poseban režim ishrane, trebalo bi da bude vlakana, vitamina i proizvode koji će pomoći da se obnovi težinu i snagu djeteta. Hraniti pacijenta kroz svaki 3 sat.

Nužno u toku terapije će biti uključeni kompleks masaža, posebne vježbe, tako da možete poboljšati stanje mišića i cijelog tijela. Djeca se savjetuje da uključuje klasične muzike, ima pozitivan učinak na njih. Za bolesno dijete treba poseban program, najčešće tretman se odvija u centru za rehabilitaciju.

Prognozu Rettov sindrom

Dodijeliti potrebno liječenje, naučnici i dalje aktivno raditi na pitanje proučavanja Rett sindrom. U ovom trenutku, razvijanje posebnih matičnih ćelija, pomoću kojih će se izvršiti potrebne tretman.

Dakle, Rett sindrom je rijetka bolest koja se najčešće javlja kod djevojčica, dok poremećeni razvoj mozga. U poređenju sa intelektualnim teškoćama, Rettov sindrom u početku razvija normalno. U šest mjeseci, postoje problemi sa psihomotornom razvoju, dijete gubi sve vještine, djeca ne odgovaraju na životnu sredinu. Često se pacijent plače konstantno, agresivno tuned njegova problematičnog napada.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani