Rett sindrom

Rett sindrom - progresivno, degenerativno oboljenje centralnog nervnog sistema, nazvana po naučniku koji je prvi opisao ovaj patologije.

Sindrom dijagnosticira u prve 2 godine života, a to se obično javlja kod djece s normalnom trudnoće, porođaja i puni razvoj prvih mjeseci života (ponekad i do 1,5 godina). Zatim, tu je zaustavljanje razvoja i regresije svih oblika mentalne aktivnosti, što je praćeno pojavom autizma, motornih stereotipije, progresivnim motor pad. Nakon toga, ova bolest dovodi do invalidnosti pa čak i smrt.

Pogođeni ovom bolešću uglavnom djevojčice, dječake Rett sindrom, možemo reći, ne javljaju na sve, i opisao nekoliko slučajeva su izuzetak nego pravilo.

Patologija javlja rijetko -. Otprilike jedno dijete svakih 10-15000 Kompletna lijek je, nažalost, nemoguće, ali rana dijagnoza i liječenje Rettov sindrom može značajno ublažiti stanje djece.

Uzroci Rett sindrom

Natrag u 90-ih godina, naučnici su uvjereni da ova povreda je zbog mutacije gena, koji se nalaze u X-kromosoma, a uzrokovana dominantna osobina kod muških fetusa ne može se kombinirati sa životom.

Video: Scena Rettov sindrom

Nešto je potvrđeno noviju verziju prijenos mutirani gen X-kromosoma oca. Ona je potvrdila i činjenica da gotovo da ne dođe do dječaka Rett sindrom, jer su od oca su Y-kromosoma.

Do danas, postoje klinički dokazano podataka o nasljednim prirodi bolesti. Prema medicinskim istraživanjima, genetske uzrok bolesti je povezana ne samo sa modifikovanim X-kromosoma, ali mutacije pojavljuju u genima koji reguliraju proces replikacije. Tako postoji nedostatak određenih proteina koji reguliraju rast i uznemiravaju njihove holinergički funkciju.

Video: Nastya, Rettov sindrom

Što se tiče prekida razvoj Rett sindrom, hipoteza o nedostatku neurotrophic faktora je iznijela. Dakle, to utječe na hipotalamus, bazalnih ganglija, kičmene moždine, donji motorni neuroni. Analizirajući morfološke promjene, ljekari su došli do zaključka da je razvoj mozga usporava od rođenja do otprilike 4 godine redovnog zaustavljanja.

Simptomi Rettov sindrom

U perinatalnom periodu razvoja fetusa iu prvim mjesecima života bilo nikakve simptome bolesti. Možda su i dalje podcijenjene specijalisti, ali doktori ne izazivaju sumnju. Međutim, vrlo često u djece sa sindromom Rett poštovati urođene hipotonija, ali ne i sva djeca sa hipotonija ima tu anomaliju.

Konvencionalno, bolest je podijeljena u četiri faze, od kojih svaka se odlikuje simptoma.

1. U prvoj fazi (stagnacije) je tipično za djecu u dobi od 4 mjeseca do 2 godine. Tokom ovog perioda njihovog života, možete vidjeti prvi odstupanje, pojavljuju se usporavanje rasta glave, duge ruke i noge, kao i difuzna mišića hipotonija, spor psihomotornog razvoja, nestanak interes u igrama.

2. U drugoj fazi (Rapid regresija) je tipičan za djecu u dobi od 1 do 3 godine. Čini se nervozan i mentalne regresije, omekšava autističnog poremećaja, generalni motor nemir, apraksiju, brzo napreduje govor propadanja. Postepeno, ali je brzo izgubila dijete sve vještine (do sposobnost da se govori), je imao vremena da se do tog vremena. Paralelno s tim, postoje specifični pokreti rukama - pranje ili trljanje njegov karakter. Djeca žvakati prste, grebanje i sami, može udariti niz obraze pesnicama. Svi ovi pokreti se izvode nasilno i trajno (rjeđe). Pacijent je izgubio mogućnost da drži stvari u svojim rukama, mijenja hod - on hoda sa visokim i krenuti za ljuljanje (tzv ataxic hod). Mnoga djeca razvijaju apnea, naizmenično sa hiperventilacija, povremeno pojavljuju napade. Glavni simptom Rett sindrom, ovoj fazi - gubitak komunikacije sa drugima, zbog čega se bolest često se iza autizam.

3. Treća faza (pseudo) tipičan za djecu predškolskog i školskog uzrasta rano. Prvi znaci ovog perioda - duboka mentalna retardacija, konvulzije, grčevi i ekstrapiramidne poremećaja kao što su ataksija, hiperkinezu i mišića distonija. Ali je naglasio pozitivnu sliku - dijete zaustaviti anksioznost napada, poboljšanje spavanja, postoji emocionalnu vezu.

4. Četvrta faza (ukupno demencije) razvija oko 10 godina. Odlikuje se poremećaji motoričke funkcije, dok imobilizaciju pacijenta, kao i povećanje mišićne atrofije, spastičnost, srednje ortopedskih deformacija u obliku skolioza, vazomotorne poremećaja donjih ekstremiteta. Djeca počinju da zaostaju u rastu, razvijaju kaheksija (duboka pražnjenja). Međutim, postoje manje napade grčeva i seksualno sazrijevanje odgovara uzrastu.

Rett sindrom karakterizira progresivna Naravno, to jest, povećava se postepeno mijenja. Definisane granice između opisani koraci ne postoji, to su sve uobičajene.

Tipične i najvažniji kliničkih znakova ovog poremećaja:

• ataksija:
• konvulzije;
• Srednje mikrocefaliju;
• Niskog rasta, male ruke;
• Grčevi u mišićima;
• Gubitak priručnik spretnost;
• Stereotipni pokretima ruku (ako je njihovo dijete pere ili trlja);
• Škrgut zubi;
• Lateralna zakrivljenost kičme;
• Problemi sa disanjem;
• Izbjegavanje kontakta očima;
• Gubitak sposobnosti da govori;
• Napadi panike;
• Povezane sa problemima socijalni kontakt.

Rett sindrom tretman

Nažalost, mogućnosti moderne medicine u liječenju Rettov sindrom su ograničene i mogu se svesti na simptomatska terapija. Droga izbora su Perlodel i bromokriptin. Napadaje ispao antikonvulzivi. Deca sa ovim genetskim anomalija zahtijeva poseban obrazovni pristup koji pomaže razvijanju adaptivnih vještina.