Turner sindrom Shereshevscky-: uzroci, simptomi, liječenje

Video: Shershevskii Turner Shereshevscky Turner Shershevskii Turner sindrom, vrat sfinga disgeneza kolotečinu

sindrom_ternera Shereshevscky-Turner sindrom poslastica ozbiljnim poremećajem kromosomskih u kojima postoji monozomija X, to može biti potpuno ili delimično. Kada osoba niskog rasta sindroma, imao problema u razvoju, deformisane spojeva u vrat nabora pojaviti jedno krilo tipa. Važno je prilikom porođaja identificirati ovaj genetski patologije. Pacijent zahtijeva poseban hormonsku terapiju treba da koristite hormone za rast, takođe treba da eliminiše urođenih mana.

Postoji genetska bolest je vrlo rijetko, često zbog njega plod je ubio u prvom tromjesečju trudnoće. To je tipično za djevojčice, dječake se rijetko rađaju sa takvom dijagnozom.

Uzroci sindroma Shereshevscky-Turner

Bolest se aktivira abnormalnostima na X kromosom. Kada restrukturiranje sindrom se javlja u X-kromosoma. Bolest se, za razliku od drugih genetski, ne ovisi o dobi žene, gdje je rodila dijete. Sindrom se pojavljuje zbog kršenja kvalitete iznosi strukturu X kromosoma, jer lomljenog zigota.

Ako je X-kromosom nedostaje ili neispravna, poremećena punu rad u testisi, postoje nedostaci u fetusa u razvoju. U ovom slučaju trudnoće je teško, žena zabrinuta zbog konstantnog trovanja, prijetili pobačaj, preranog rođenja može biti.

Simptomatologija-Turner sindrom Shereshevscky

1. dete rođeno prerano.

2. Ako je majka normalna otkazima dete, uprkos tome što je rođen sa niskom porođajnom težinom, rast.

3. dijete uočiti kratak vrat, na kojem se formira veliki broj nabora.

4. dijete ima urođene srčane mane, lymphostasis, jetre i bubrega.

5. otečene noge, ruke.

6. Violated funkcija sisa, oni su nemirni, često može da pljujem.

Video: pol problema identifikacije. Pol.

Čovjek ima mali visine, lice Sfinge, kosa raste niska, deformisane uši, grudi je širok. Postoje patoloških procesa u kostima i zglobovima. Tu je i kongenitalna displazija kuka, skolioze, postoje problemi s laktom.

S obzirom na činjenicu da nije dovoljno estrogena u tijelu, počinje da se razvija osteoporoze, kosti počnu da kvare često postoje problemi sa kralješka, u teškim slučajevima frakture kuka se posmatra. Pacijent razbijena ugriza zbog povrede strukture u kraniofacijalnog skeleta, nebo je visok, gotika.

Sindrom je u pratnji srčane, vaskularne bolesti - aorte aneurizme. Ne može biti problema sa mokraćnog sistema - razvijen stenoza bubrežne arterije, zbog ovog razvoja hipertenzije.

Pacijent ima problema sa vidom - kratkovidost, ptoza, strabizam, sljepilo. Intelektualne sposobnosti i dalje postoje. Ponekad se mogu razviti vitiligo, teškog stepena gojaznosti, tiroiditisa, dijabetes, rak debelog crijeva.

Žene pate od infantilnosti, jajnika nema folikula, a sve to dovodi do maternice hipoplazija. Usmine su moshonkoobraznymi, klitoris i himen nevinost nije razvijen. Počinje da razvija amenoreje, grudi ne razvijaju, bradavice se povukao, pazuha i stidne dlake pojavljuje malu količinu kose.

Žene koje imaju Turner sindrom, imaju neplodnosti. Kada se posmatra sindrom u muškoj somatskih oštećenja, onda postoji hipoplazija testisa, smanjuje nivo testosterona.

sindrom dijagnostičke metode Shereshevscky-Turner

Vanjski znakovi novorođenčeta je rečeno o bolesti. U ovoj situaciji, potrebno je da se testiraju na hormon - gonadotropin-u sindrom smanjen nivo estrogena. Važno je da se testiraju na seks hromatina, kariotip. Ako je fetus je izrekao sve znake sindroma, potreba za invazivnu prenatalnu dijagnostiku.

Video: Prvi svetski tretman za Down sindrom.

Dijete treba lymphology, genetičar, nefrolog, kardiolog, ginekolog, oftalmolog, da znaju šta je uzrok procesa bolesti i bolesti koje su se pojavile u tijelu pacijenta. Da biste saznali o zlu treba da idemo dalje MR srca, EKG, ultrazvuk bubrega, x-ray kičme, ručnog zgloba.

Žene trebaju napraviti dodatne američke ženske organe, muškarci pomno skrotum. Neophodno je da se konsultuje sa ortodonta. Također je potrebno radiografija, elektroencefalografija.

Tretmani-Turner sindrom Shereshevscky

Važno je da se poboljša rast, da povrati seksualnu funkciju, reguliše menstrualni ciklus. Potrebno je uzeti vitamine, dobra ishrana, da poštuju, za obavljanje masaža, dobro fizioterapiju.

Za rast može imenovati somatropin, svoje potkožno daje svaki dan, i preporučuje se upotreba anaboličkih steroida. Sa adolescencije propisati liječenje estrogena.

Alar nabore na vratu može biti uklonjena kroz operaciju. Neke od žena koje su u potpunosti razvijeni seksualne funkcije može imati bebu, ali im je potrebna donator jaja. Prekomjeran rast dlaka može ukloniti pomoću uklanjanje dlaka.

Tako Shereshevscky-Turner sindrom nije opasno za ljudski život, ako je vrijeme za liječenje bolesti, to treba učiniti po rođenju. U dječjem zgusne kožu na vratu, otečene noge, ruke, poremećaj rasta. Kada se bolest imaju problema sa jajnicima, uterus je nerazvijena, tako da je nemoguće zamisliti. Sindrom je u pratnji patoloških procesa u drugim organima sistema. Važno vremena da ispita dijete uči o svim patologija i početi rano liječenje, tako da je moguće da se pružati u budućnosti punim plućima.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani