Edwards sindrom: uzrokuje patologija

Pod Edwards sindrom treba shvatiti kvantitativne hromozomopatijama, što je izraženo prisustvo potpuno ili delimično trisomija 18 automosome, što je rezultiralo u dijete u razvoju više malformacije.

Ovaj defekt je dobio ime u čast J. Edwardsa genetičar koji je 1960. godine opisao svoje simptome. To je bio izolovan oko 130 kliničkih nedostatke svojstvene u datom kromosomske abnormalnosti.

Edwards 'sindrom može biti dijagnosticiran tokom trudnoće (prenatalni screening), ali se često dijagnosticira nakon rođenja.

U opasnosti su uglavnom žene koje su više od 45-godišnjeg barijera, ona može imati izgled djece sa ovim poremećajem. Treba napomenuti da su žene beba sa Edwards sindrom (vidi sliku), rođen 3 puta češće nego muškaraca.

Informacije o etiologiji

Po etiološki faktor u razvoju kromosomskih anomalija treba da sadrži prisustvo dodatnih 18. kromosoma (diploidne set sadrži 3 umjesto 2) u kariotip jajašce.

Po etiološki faktor u razvoju kromosomskih anomalija treba uključiti prisustvo dodatnog kromosoma 18

Inače gameti ljudsko tijelo, odnosno reproduktivne ćelije muških i ženskih tijela sadrži set od 23 hromozoma, to se zove haploid, u procesu začeća, oni se spoje i formiraju kariotipom jajašce - 46 hromozoma, ovaj skup je normalno.

Ali kao rezultat mutacije gena (hromozoma nondisjunction tokom miotičkoj podjele) u 18 minuta se formira jedan dodatni par - 47 kromosoma.

Ovaj prekršaj se najčešće javlja u seksualnom ćelija organizma prije procesa oplodnje, pri čemu gameta prima kromosoma 24, a ako se spaja sa ćeliju suprotnog spola, oplodnja će rezultirati u formiranju jajašce sa trizomijom.

Video: Žene gleda sve! Alkohol - uzrok trudnoće patologije

U nekim slučajevima, dodatni hromozom nisu svi embrionalne ćelije na taj način izoliran 3 vrste ovog sindroma:

• Klasična puna trisomija. Javlja se u 90% slučajeva. Ovaj oblik podrazumeva prisustvo dodatnog kromosoma 18 u svim ćelijama tijela i odlikuje najteže.
• Parcijalna trisomija. Postoji rijetko - 3% slučajeva i uključuje prisustvo samo dodatni hromozom fragment (defekt dijeljenjem genetski materijal).
• Mozaik oblik Edwards sindrom. Posmatrao sam u 5-7% slučajeva. Razlika od ovog oblika je da hromozoma defekt se formira nakon fuzije gameta. Tako oba gameta u početku imati normalan broj hromozoma, ali kao rezultat udvostručenje genetskog materijala (formiranje embrija) ne: neke ćelije dobio normalan kromosomskih dopuna i jedan dio - skup Edwards (dodatni hromozom).

Video: Zašto ljudi lažu? Patološki lažovi. psihoterapija

Mozaik oblik Edwards sindrom

Kliničke manifestacije hromozomskih aberacija

Ova trudnoća je nešto drugačije od uobičajenog, tu je polihidramnion, mala veličina posteljice, fetusa je nedovoljno aktivan. Na rođenja djeteta sa Edwards sindrom (vidi sliku) ima nizak tjelesne težine ne više od 2170 grama, čak i ako rođen u terminu ili je postolje.

Ova patologija izjašnjava neku vrstu fenotipske osobine, a naročito:

• Abnormalnosti mišićno-koštanog sistema (dislokaciju kukova, skeletni deformiteti, Clubfoot);
• Je izduženog oblika lobanje;
• CNS malformacije (hidrocefalus, mikrocefaliju, mentalna retardacija), gastrointestinalni, kardiovaskularni (displazija ventila, srčani septalni defekti) i urogenitalnog sistema (potkovice bubrega, hidronefroza, hipertrofije klitorisa);
• Mala veličina očne jabučice;
• Maldevelopment uške (uske uši, mali režanj);
• strabizam;
• Mala i unazad raseljavanje vilice.

Ova patologija izjašnjava neka vrsta fenotipskih osobina

U većini slučajeva, djeca se rađaju sa sindromom Edwards, po pravilu, ne žive i do godinu dana, to je zbog teških povreda svih unutrašnjih organa, nespojiva sa životom (srca, gušenje, upale pluća, intestinalna opstrukcija).

Video: Gojaznost i metabolički sindrom

Identifikacija hromozomopatiju tijekom prenatalne dijagnoze

Posebno mjesto zauzima prenatalnog skrininga, što omogućava da se identifikuju ozbiljna kršenja fetusa. U takvim slučajevima pokazuju pobačaj iz zdravstvenih razloga.

Potvrđuje prisustvo hromozomskih aberacija pomaže fetalni ultrazvuk i dopler utero protoka krvi kroz placentu, istraga otkrila višestruke malformacije, male veličine posteljice, polihidramnion, hipoplazija pupčane arterije.

Potvrda dijagnoze uključuje vezivanje prenatalnih biohemijski skrining (hCG i PAPP, -fetoprotein i besplatan estriol).

Potvrđuje prisustvo hromozomskih aberacija pomaže fetalni ultrazvuk

Na rođenju od dnevnog dijete s Edwards sindrom obavezno sproveo opsežnu anketu da otkrije ozbiljne abnormalnosti u razvoju, oni uključuju pregled neonatologa, pedijatrijski neurolog, kardiolog, kirurg i urolog. Tokom prvih sati rođenja sastavni dio stanja dijagnostičkog ultrazvuka bebe je bubrega i organa trbušne šupljine, i ehokardiografiju.

Kliničkog upravljanja i prognozu pacijenata

S obzirom na činjenicu da su djeca rođena s ovog nedostatka su često nespojive sa životom malformacijama, terapijske mjere podrazumijeva pod odredbe simptomatske podrške, koja je usmjerena na održavanje života organizma, proširenje kvaliteta pokazatelja života.

Uvjetno povoljan kurs označene u djece s mozaikom oblik Edwards sindrom

Što se tiče Outlook, to je u svim slučajevima uslovna nepovoljna, novorođenče muškarci ne žive do 3 mjeseca, i žensko - 10.

Uvjetno povoljan kurs označene u djece s mozaikom oblik Edwards sindrom.