Kongenitalne malformacije

Kongenitalne malformacije su određene anomalije u razvoju, odstupanje od normalne strukture ljudskog tijela koje se javljaju tokom prenatalnog ili postnatalni razvoj periodu. U suprotnom, oni se nazivaju kongenitalna razvoj fetusa.

Video: urođene malformacije fetusa ultrazvuka (Igor Dudkin).

Ti nedostaci mogu se pojaviti pod dejstvom unutrašnjeg (hormonski poremećaji, nasljednost, biološke inferiornosti klica ćelija) i vanjski (izloženost hemikalijama, jonizujućeg zračenja, virusne infekcije i druge) faktora.

defektima razvrstavaju se prema različitim kriterijima.

Ako čovek i planiraju trudnoću žena su u opasnosti da dijete sa smetnjama u razvoju, oni unapred savjetovao da se podvrgnu medicinskom i genetsko savjetovanje.

Uzroci kongenitalne malformacije

Svih uzroka urođenih malformacija se dijele na: endogene (interni) i egzogeni (vanjski).

Endogenih faktora:

• mutacija (gen, hromozoma, genom);
• endokrine bolesti;
• "Overmaturity" klica ćelija;
• dobi od roditelja;

Egzogenih faktora:

• fizička (mehanička i izloženost zračenju);
• kemijske (efekti lijekova, kemikalija, pothranjenost, hipoksija, metaboličkih poremećaja);
• biološki - protozoa najezde, virusna oboljenja, isoimmunization.

Mutacije su jedan od glavnih uzroka kongenitalne fetalnih malformacija.

Mutacije mogu biti kromosomskih, gen, genom. Genske mutacije - novi molekularni stanje gena. Hromozoma - kromosoma promjene. Genomske mutacije - promjenu u broju hromozoma ili hromozoma setovima.

Vodeću ulogu među endokrine bolesti koje dovode do razvoja malformacija, igra dijabetesa.

Što se tiče efekta na starost roditelja na pojavu kongenitalne malformacije, kada koncipiranju dijete žena starijih od 35 godina i muškaraca starijih od 40 godina značajno povećava rizik da dijete s genetskim abnormalnostima.

Video: Egor Liman 3 godine, urođene razvoj mozga

"Overripening 'klica ćelija - skup promjena koje se dešavaju u spermi i jaje iz vremena njihovog sazrijevanja da formiraju zigota. "Overripening" Rezultat je ne-disjunkciju hromozoma, što dovodi do genomske mutacija.

Izloženost egzogeni faktori kao jonizujućeg zračenja može uzrokovati kongenitalne malformacije nervnog sistema, kao što je kršenje myelination, mikrocefaliju. Uloga mehaničkih faktora u vidu buke, vibracija, pritisak maternice na plod nije u potpunosti razumio.

Od velike važnosti u izgledu urođenih malformacija ima alkoholizam roditelji i pušenje. Ako majka pije alkohol tokom trudnoće, to može dovesti do razvoja pušenja majke fetusa fetalni alkoholni sindroma- može dovesti do kašnjenja fizički razvoj fetusa.

Teratogene efekte na fetus imaju specifičan i droga: antikonvulzivi, antikoagulansi, anti-tumor agenata, antimioticheskie, anti-metabolita, antibiotici.

Izazvati malformacije mogu i hipoksije. To dovodi do pojave takvih kongenitalnih malformacija nervnog sistema, kao što su hidrocefalus.

Pothranjenost djeluje kao teratogeni faktor u deficitarna u tijelu majke nekih elemenata u tragovima, većina cinka, koji se obično uočene kod hroničnih enterokolitis, visoke doze salicilata, vegetarijanske ishrane. To dovodi do indukcije urođenih malformacija nervnog sistema (hidrocefalus), zakrivljenost kičme, srčane mane, rascjep nepca, mikro- i anaftalmii.

Među biološkim faktorima od posebnog značaja, i citomegalovirus rubeole. Djeca koja su zaražene citomegalovirus, može se uočiti: hepatosplenomegalijom, niske porođajne težine, žutica i hepatitis novorođenče, mikrocefaliju, trombocitopenija, ingvinalni hernija, policistične bolesti bubrega, bilijarna atrezija. Kada rubeole u prvom tromjesečju trudnoće može se razviti embriopatije, koja se manifestuje Mikroftalmija, subtotalna katarakte, gluhoća, srčanih mana.

Klasifikacija kongenitalne malformacije

Postoje različite klasifikacije urođenih malformacija.

Tako je, u zavisnosti od objekta i izloženost vrijeme uništavanja štetnih faktora su sljedeće malformacije:

• Gametopatii- promjene u klica ćelija, koje su se dogodile čak i prije oplodnje. To je zbog nasljednih nedostataka, na osnovu sporadične mutacije u roditelja klica ćelija;
• Blastopatii - povrede koje su se dogodile tokom prve dvije sedmice nakon oplodnje;
• Embriopatii- lezije koje su pogodile embrion čak i prije njegove vezanosti za zid matki- efekte na fetus od 4-6 tjedna trudnoće šteti faktor koji dovodi do razvoja bolesti srca, na 12-14 - vice genitalija;
• Fetopatii- fetusa bolesti koje se javljaju, počevši od 11. nedelje trudnoće do rođenja. Postojanje patnje ploda često dovode do preranog rođenja, rođenje gušenje, neonatalne bolesti da se prilagode životu izvan materice i čin najčešći uzroci smrtnosti i neonatalne bolesti.

Od slijed pojava nedostataka može biti primarna i sekundarna.

Primarni - povezani su s mutacijama uticajem teratogeni faktora.

Srednje - je posljedica primarne nedostataka (npr hidrocefalus, kao posljedica spinalne kile).

Kako se pojava malformacija je podijeljena na:

• izolovan - samo se javiti u bilo kojem jedno tijelo;
• sistem - više primarne malformacije lokaliziran u jednom sistemu;
• više - poroka koji se nalaze u dva ili više sistema.

Etiologija razlikovati greške koje se odnose na:

• mutacije;
• uticaj teratogeni faktora;
• utjecaj mutacija i teratogenima.

Najčešći klasifikacija urođenih malformacija je podjela anatomofiziologicheskie principa uveo SZO 1995. godine.

Kongenitalna sistema i organa:

• kardio - vaskularni sistem;
• Centralnog nervnog sistema i čulni organi;
• lice i vrat;
• probavnog sistema;
• respiratornog sistema;
• urinarnog sistema;
• lokomotornog sistema;
• genitalije;
• endokrinih žlijezda;
• kože i njenih dodataka;
• posteljica;
• Druge.

Višestruki kongenitalne malformacije.

• genetskim sindromima;
• kromosomskih sindroma;
• sindromi uzrokovana egzogenim faktorima;
• Višestruki neodređeno nedostataka;

Dakle, kongenitalne malformacije - posebna grupa urođenih anomalija i anomalija, koji na sadašnjem nivou razvoja prenatalne dijagnoze može se izbjeći.

Ako se par planira da rođenje, dio "rizik" od rođenja potomstva s urođenim manama, onda se preporučuje da se konsultuje specijalisti genetičar. Kada lošu prognozu par može koristiti veštačke oplodnje od strane donatora sperme, ili pribjegavaju oploditi donatora jaje.

Video: Welcome urođene malformacije maj 17, 2015