Down sindrom

Down sindrom - genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatni hromozom kopija u 21. par kromosoma. Učestalost djece rođene s Downovim sindromom iznosi oko 1 / 700-1 / 900 novorođenčadi, a ne zavisi od nacionalnosti i socijalnog statusa roditelja, kao i njihovo mjesto stanovanja. Djeca rođena s genetskim poremećajem, odlikuje karakterističnim izgledom i jaz od svojih zdravih vršnjaka u fizičkom i psihičkom razvoju. Prvi znaci ove bolesti su opisane 1866. britanski dr Langdon Down u čiju čast i zove sindrom, ali su otkrivene njegove uzroke tek sredinom dvadesetog stoljeća, francuski genetičar Jérôme Lejeune.

Oblik Downovog sindroma

Svaka ćelija zdravih osoba se sastoji od 23 para kromosoma, koji je nasljeđuje od roditelja - 23 od majke i od oca. Down sindrom u većini slučajeva, dijete će dobiti jedan kromosom od 21. par od jednog roditelja i dvije kopije drugih kao rezultat kršenja njihovih podjela tokom mejoze (najčešće od majke) koja vodi do prisustvo u svim ćelijama cijele tri hromozoma 21 th par. Ovoj vrsti nasljeđivanja, koji imaju ime trisomije 21. kromosoma, odnosi oko 93-94% posto slučajeva Downovog sindroma. Oko 3-4% pacijenata se ne obračunava na cijeli kromosom, već samo određenih gena u prilogu u njoj i priključen na drugi kromosom (najčešće do 14 i 15), kao što je prijenos nasljednog materijala naziva translokacija. To može biti slučajnost u vreme začeća, ili još mnogo toga rijetko je prešao iz jednog roditelja. Kada mozaicizam, na koji 2-3% pacijenata s Downovim sindromom, postoji poremećaj u jednu ćeliju embriona u ranoj fazi blastule. Kod ovog tipa bolesti hromozomopatija utjecati samo dio ćelija, koje utiču na samo nekoliko organa, tako da je vani znakova sindroma i intelektualnim teškoćama može biti izražena u vrlo blagom obliku.

Uzroci Down sindrom

Prema najnovijim kliničkim ispitivanjima, faktora rizika Down sindroma uključuju, prije svega, kasno starost majke - više od 35 godina, starija žena, to je veća opasnost od bolesti. Prema statističkim podacima, u dobi od majki starijih od 35 godina je verovatnoća bebu sa hromozomopatije 1: 400 preko 40 - 1: 100, a do 45 godina - 1: 35, dok je kod žena mlađih od 25 godina, taj odnos je jednak 1 1400 . to je zbog povećanja sa starosti žena bez razgraničenja mogućih parova hromozoma tokom sazrevanje jaje. Faktori rizika uključuju starost i otac više od 45 godina. Razlozi za Down sindrom može biti i slučajni događaji koji inhibiraju razvoj embrija i klica ćelija usko brakova prijenos nasljednih materijala iz matične, koji nosač translokacija. Bolest nije nasledna, jer se ne prenosi iz generacije u generaciju, a samo se javlja kada reproduktivni proces.

Simptomi Down sindromom

Karakteristika znaci Down sindroma svojstvena u gotovo 80% pacijenata su:

Video: Šta vidi sebe u ogledalu djevojka s Downovim sindromom?

• Mongoloid rez očiju;
• epikantus;
• microgeny;
• Kratak vrat sa naborima kože;
• Deformisan uši;
• Spljošten lice i nos;
• Stan u potiljak;
• Kratke ruke i noge;
• Arcuate nebo.

Pacijenti s Downovim sindromom su takođe primetio urođene srčane bolesti, problemi sa sluhom i vidom, mišićna hipotonija, poremećaji imunološkog sistema, pneumonija i respiratorne bolesti, kašnjenja u razvoju, uništenje štitnjače, epilepsija, mentalna retardacija, Alzheimerove bolesti, leukoze, Gastrointestinalni nedostataka, gojaznost, bolesti zuba, kognitivnih oštećenja.

Video: Ne kao što mislimo. Kako su ljudi s Down sindromom

dijagnoza bolesti

Kako bi se utvrdilo Down sindrom u fetus tijekom trudnoće može ponuditi prenatalnu dijagnostiku - holding ultrazvuk za otkrivanje znakova patologije (test za mjerenje fetusa okovratnik prostor), biohemijske analize dvostruko 11-13 gestacije, i 2-trimestru skrining između 16 i 22 tjedna - krv analiza estriola, alfa-fetoprotein, hCG. Studije čine ga moguće izračunati vjerojatnost bebu sa hromozomopatije. Ako sumnjate da je razvoj Down sindroma u fetus, preporučuje se da se uspostavi precizniju dijagnozu za obavljanje prenatalne invazivne dijagnostike, koja se sastoji u horionske resica, amniocenteza ili kordocenteza sa Kariotipizacija fetusa. Ove studije imaju najveći stepen tačnosti dijagnoze, ali i predstavljaju opasnost za zdravlje majke i djeteta, jer oni mogu izazvati krvarenje, oštećenje unutrašnjih organa žena i ozljeda fetusa.

Liječenje i prognozu Downovim sindromom

U našem vremenu, Down sindrom se odnosi na terminalne bolesti, možete podesiti samo komorbiditetima bolesti, a ponekad je potrebna operacija - urođenih srčanih mana, gastrointestinalnog trakta. Termini života takvih pacijenata u posljednjih nekoliko desetljeća značajno je povećan, dostigavši ​​50-55 godina. Djeca sa Down sindromom, različiti stepeni mogućnosti za učenje i druženje, u skladu sa svojim intelektualnim sposobnostima, stimulacija i obrazovanju, kao i psihološke podrške ljudima oko sebe i pomoći da se prilagode društvu. Uz ova deca moraju da rade neurolog, fizioterapeut, logoped, audiolog i drugih specijalista.

video: "Kao što smo" Down sindrom

Većina djece s Downovim sindromom nisu u mogućnosti da steknu neophodna u svakodnevnom životu minimum domaćinstva i komunikacijske vještine. Postoje slučajevi kad ljudi s ovom bolešću su bili uspješni u raznim oblastima umjetnosti, sporta, dobio visoko obrazovanje i potpuno je u mogućnosti da se ostvare kao pojedinci.