Patau sindrom

Patau sindrom, koji se također nalazi u literaturi pod imenima trisomije 13 i trisomije D, je kromosomske anomalije zbog prisutnosti dodatne kopije kromosoma 13. Ova patologija kombinuje više nedostataka, posebno nervnog sistema (npr goloprozentsefaliyu ili mikrocefaliju), mišićno-koštanog (omfalokele, polidaktilijom, rascjep nepca i usne), oko (katarakte ili Mikroftalmija), urogenitalnog sistema, srca, i drugi.

Video: 35 genomske mutacije sindrom i Patau način studiranja

To je održao poseban prenatalnog skrininga i kariotipom beba nakon rođenja za dijagnozu Patau sindrom. Djeca sa ovom bolešću imaju potrebu jačanja terapije i korekciju kongenitalne malformacije.

Ovaj sindrom se dijagnostikuje kod novorođenčeta u svakih 7-10 tisuća., Seks odnos sa istom.

Patau sindrom Uzroci

U srcu razvoja simptoma Patau sindrom je prisutan u kariotip (tj hromozomskom) dodatni kopija kromosoma 13. Oko 75-80% slučajeva postoji tzv full trisomije, koji je povezan sa nondisjunction 13. kromosoma u mejoze (prikazan fisije eukariota sa smanjenjem broja hromozoma 2 puta) u jedan roditelj, a često i kod majke.

Mnogo rjeđe predstavio patologije isochromosome, neuravnotežen translokacija kromosoma 13. par, kao i mozaik formi.

još nije utvrđen sindrom tačan uzrok Patau. Postoji samo činjenica da je genetski neuspjeh može se javiti i tokom formiranja gameta, a već tokom formiranja zigota.

Video: Prezentacija o Patau sindrom

Neki naučnici prate vezu između bolesti i učestalosti starosti majke, iako je to ovisnost je manje u odnosu na Down sindrom.

Uloga drugih faktora kao što su ovisnosti, somatske bolesti majke, infekcija, stanja okoliša, itd, nije pouzdano utvrđena.

Genetske mutacije se uglavnom javlja kao slučajni događaj. Što se tiče nasljednih oblika sindroma, oni su povezani sa prisustvo roditelja Robertsonove translokacije. U ovoj novonastaloj uravnotežen translokacije može uzrokovati abnormalnosti u djece, ali povećava rizik da djeca s ovom bolešću u narednim generacijama.

Patau sindrom Simptomi

Kao što je gore navedeno, hromozomopatije uvijek u pratnji više teškim invaliditetom, što dovoljno često još dovesti do smrti fetusa u maternici.

Djeca sa Patauov sindrom su rođeni obično na vrijeme, ali s malim, u odnosu na gestacijska dob, težina - manje od 2,5 kg. Porođaj se često komplikuje gušenje. Spolja, dijete se može vidjeti kongenitalne anomalije očnih jabučica, mozak i prednji dio lubanje i mozga. Deca sa trizomijom D imaju karakterističan izgled:

• Uske palpebralne pukotina;
• Kosim čelo;
• Mali opseg glave;
• Sealed, pljosnata;
• Bilateralni rascjep lica - rascjep usne i rascep nepca;
• Deformacije uši koje se odlažu ispod normalne;
• Često - Trigonokefalija (kobilica obliku deformacije lubanje).

Video: Trisomia 13 (sindrom Patau)

Kršenja centralnog nervnog sistema može manifestovati disgeneza korpusa callosum, hidrocefalus, kičmene moždine kile, goloproentsefaliey.

Česti znakovi Patau sindromom su retine displazija, Mikroftalmija, coloboma, gluvoća, vidnog živca hipoplazija, kongenitalne katarakte.

Patologija unutrašnjih organa mogu biti predstavljeni različitim kombinacijama, uključujući urođene mane:

• Bubrezi: potkove bubrega, policistične ili hidronefroza;
• Srca, patent ductus arteriosus, atrijalnim septuma, ventrikularne septuma, dextrokardija, aorte koarktacijom;
• Probavni sustav: Meckel divertikulum, cistične lezije pankreasa, crijevnih malrotation.

Video: Tko je tamo? 2016/03/02

može doći do poremećaja mišićno-koštanog sistema Sindaktilija, prisustvo fetusa pupčane kile polidaktilijom ruke i noge, ruke i fleksora lezije al.

Žene sa sindromom Patau poštovati hipertrofija malih usana i klitorisa, dva roga maternice, vagine i udvostručuje matki- dječaka - hipospadija, kriptorhizam.

Sva djeca sa ovim hromozomopatije znatno zaostaje u fizičkom i psihičkom razvoju imati duboke mentalne retardacije.

S obzirom na prisustvo više i vrlo teške malformacije prognoza za nerođene djece, ako nisu umrli u maternici, je nepovoljna: redoslijed 85-95% od njih umre u prvoj godini života. U različitim zemljama, broj djece koja umru prije 5 godina - ne više od 15%, do 10 godina - samo 3%.

Dijagnoza Patau sindrom

Prenatalna studija prisustva kromosomskih bolesti u fetusa, kao što su Patau sindrom, Edwards i Down, obavlja na isti način. Tokom projekcije su određeni biohemijski markeri, u izvođenju studija ultrazvuk. Na osnovu ovih podataka, približna rizik od rođenja pacijenta na jednu ženu.

Sve trudnice koje su bile u opasnosti, ponuditi obavljanje invazivnu prenatalnu dijagnostiku, u zavisnosti od perioda: biopsije horiona - na 8-12 nedelje trudnoće, amniocenteza - u 14-18 tjedan ili kodotsentez - za period nakon 20 tjedana. Dobiveni uzorci fetalnog materijala kvantitativnom fluorescentne reakciju ili kariotipizacija lančanog traži trisomija kromosoma 13 minuta.

Sve bebe s utvrđenim ili se sumnja dijagnoze Patau sindrom su predmet u dubinu sveobuhvatnog istraživanja za identifikaciju svih defekata.

Patau sindrom tretman

Na žalost, mogućnost medicine u liječenju ove kromosomskih abnormalnosti su vrlo ograničeni i mogu se smanjiti, najvećim dijelom, do eliminacije pukotinu lica, urođene srčane bolesti, itd

Bolesna beba je potrebno dobro brine, dobra ishrana, restorativni i simptomatska terapija.