Marfanov sindrom: šta je to?

Marfanov sindrom je genetska bolest, gdje kvar se manifestira oštro nasljedne lik u gotovo svim vezivnog tkiva ljudskog organizma.

Bolest je karakterizirana raznim manifestacijama patologije skeletnih, očne i kardiovaskularne prirode.

Suština patologije

Kod osjetljivih pojedinaca ovog sindroma mogu se pojaviti jedan ili više manifestacija patoloii: gigantizam, ektazioznoe poraz moždanih ovojnica, dolichostenomelia, acetabular protruzije, arachnodactyly, stan, aorte, kifoskolioza, kratkovidnost, teške deformacije na području grudi, ektopija sočiva oka. Dijagnoza se postavlja na osnovu, povijest, radiologije i istraživanja genetike. Potpuno riješi ove bolesti nije moguće, sve tretman je da ispravi deformacija i što bliže u normalu. Korekcija prelazi preko pogođenim i deformisane sistema ljudskog tijela.

Marfan sindroma uključuje oštećenja kolagena, i gotovo uvijek, te lezije su strukturne

Marfan sindroma uključuje oštećenja kolagena, i gotovo uvijek, te lezije su strukturne prirode. Osim toga, to je apsolutno u svim slučajevima, to utječe na bilo istovremeno ili lokalno, jedan od tri sistema, s obzirom na nastanak i progresiju sindroma - kardiovaskularne, očne ili skeleta. Da bolje razumiju ovu bolest, kao što su Marfanov sindrom, potrebno je da pogledate fotografije predstavljene u članku.

Video: Live zdrav! aorte

Iznad svega, možemo reći da je bolest je najčešći od svih rijetkih genetskih sindroma lik koji utiču na kolagen sistema. Treba napomenuti da je, prema statistici, bolest pogađa 1 osoba u 20 hiljada. Nije bitno rasne i rodne faktora.

Uzroci bolesti

S obzirom na činjenicu da je patologija je dio profila bolesti genetski, njegove uzroke treba tražiti u ljudskoj genetici. Foto Marfanov sindrom može se utvrditi da je ova bolest pedstavlyaet genetska bolest.

Nasljeđivanja bolesti javlja autosomno dominantne prirode. U isto vrijeme ističe vysokopenetrantny i izražajne pleytropizm. Porijeklo bolesti počinje jednim ljudskim mutacije gena, nazvan FBN1. Ovaj gen je od ključne važnosti, jer je sintetiziran kroz tako važan supstanca za tijelo kao fibrilina, koji je u suštini strukturni protein regija ekstracelularnog matriksa. To je važno za protein naše tijelo je u njihovim posebnim važnu funkciju: on je odgovoran za smanjenje vezivnog tkiva. Osim toga, kontrolira i fleksibilnost ove vrste tkiva. Njegov nedostatak dovodi do toga da se vezivno tkivo gubi elastičnost, čvrstoću i elastičnost. Osim toga, postoji kvar u strukturama vlaknastih karaktera. Sve to dovodi do toga da pacijent nije u stanju da bilo kakve fizičke aktivnosti.

Nasljeđivanja bolesti javlja autosomno dominantna priroda

Video: Elena Malysheva. Seciranje aorte

Postoji više od 1.000 FBN1 mutacije gena, Marfanov sindrom ima mnogo simptoma. Istaknuti kao blage oblike bolesti, koja je teško razlikovati od normalnog stanja, i teška, što je izuzetno brz napredak i iskriviti ljudski organizam. Osim toga, mutacija može biti prisutan u drugim genima, što takođe utiče na izgled brojnih sorti oblika bolesti. Valja reći da je gotovo 80% patologije nastaje kao posljedica genetskog nasljeđa, a pojavljuje se samo 20% primarne mutacije. Ne zna se uzrok primarne mutacije, ali rizik od začeća muškog djeteta koje kasnije razvija Marfan sindroma raste s dobi, posebno nakon 35 godina.

U zavisnosti od uništenja sistema ljudskog tijela, bolest je podijeljena na sljedeće vrste:

1. Izbrisani vrste. Naznačen time da tijelo poraz slabo izražena nadalje bolesti lokaliziran u jednom ili dva sistema.
2. Izričito sindrom. Ova mala vrste su sojeva u više od tri sistema tijela, jasna deformacija u bilo kojem sistemu tijelu, izraziti više od jednog sistema organizma.

Postoji više od 1.000 FBN1 mutacije gena, Marfan sindroma ima mnogo manifestacija

Video: Njegov život ovisi o ljudima i njihovim dobrota ...

liječenje bolesti

Važno je napomenuti da je jedan liječnik nije u stanju da se nosi sa bolešću, tako neobhadima grupa kvalificiranih stručnjaka. Ova skupina uključuje sljedeće predstavnici medicinske zajednice: terapeut, ortoped, genetičar, kardiolog, kirurg. U principu, liječenje se svodi na preventivne mjere za sprečavanje progresije i pogoršanje organizma naprezanja. Pod strogim nadzorom treba da bude domen i sistema u vezi sa ljudskom srcu. Isto tako, ako je pogođen broj sistema, liječenje uvijek počinje sa kardiovaskularni sistem. Ako postoji više od promjera cm adrenoblokatory aorte 4 propisana za pacijenta, kao i inhibitori ili antagonisti kalcijuma. Hirurške intervencije je potrebno u slučaju insuficijencije srčanih zalistaka, proširenje eksplicitnog uplink dio i disekcije aorte, i prolaps mitralne valvule. Operacija je rekonstruisan karaktera i ima vrlo vpechatllyayuschy posto produženje života do 10 godina. Osim toga, u slučaju potrebe može mitralne valvule. Trudna Marfan sindroma zahtijeva hitno prisiljeni porođaja carskim rezom. U postoperativnom periodu kao što je propisano preventivne antikoagulant lijekove i antibiotike.

korekcija vida na ovog sindroma se vrši putem izbor kontaktnih leća ili naočala za prikaz

korekcija vida na ovog sindroma se vrši putem izbor kontaktnih leća ili naočala za pregled. U nekim slučajevima, zahtijevaju laser operacija ili liječenje glaukoma, katarakte, kao i moguće implantaciju umjetni sočivo oka. Zamjena očne leće održava pod jakim prirodnim pristrasnost komponentu. Ako izgovara skeletnih nedostataka, izvršena hirurška korekcija. Odmah u skladu sa normalizaciji vertebralnih regiona, protetska zglobova ili kukova torakalne. Osim toga, potreba za obavljanje vitamina i metaboličke terapije.

Video: 10 genetske mutacije koje se javljaju kod ljudi - Zanimljivosti

Prognozu deformacije i razaranje sistema skup nivo Naravno bolesti. Ona napominje brzu progresiju bolesti i smanjenje kvaliteta života. U principu, pacijenti rijetko prežive do dobi od 45 godina. Pravovremen pristup specijalistima i kardiokorrektsiya može povećati životni vijek do 70 godina.