Glikogen za pohranu bolesti

Video: glikogena bolest skladištenja. Simtomy, uzroci i tretmani

Glycogenoses i aglikogenozy (bolest glikogena skladištenje, glikogen bolest) su grupa nasljednih bolesti. Odlikuje ih poremećenom sintezom raznih vrsta i / ili cijepanje glikogena (ugljenih hidrata kompleks, koji se sastoji od lanca povezanih molekula glukoze), kao i njegove pretjerane taloženja u tkivima tijela, uglavnom u jetri i mišićima.

Metaboličkih poremećaja u pratnji prekomjerne akumulacije glikogena u tkivima ili karakteriše stvaranje u njima abnormalnih glikogena sorti nazivaju glycogenoses. Nasuprot tome, poremećaji koji se odnose na nedovoljnu sadržaj glikogena u tkivima i praćena simptomima konvulzije, retardirana mentalnom i fizičkom razvoju, zove se aglikogenozy.

Glycogenoses aglikogenozy i uslovljeno enzimsku nedostatak i javlja se u jednoj osobi u 40-68.000 ljudi.

Ovisno o aktivnosti enzima je bio slomljen, sada je odlučio izdvojiti dvanaest vrsta bolesti glikogena skladištenja. Svi oni, osim za vrstu IV nasljeđuje u autosomno recesivno način.

sorte glikogena

Pored brojeva klasifikaciji bolesti povezanih s metabolizmom oštećenim glikogena, također se mogu podijeliti prema patogenetskim osnova glycogenoses:

• jetra;
• mišića;
• Mješovitog tipa.

1. jetre glycogenoses razviti zbog abnormalne enzimskih reakcija u jetri. Odlikuju pretjeranom taloženje glikogena u jetri nego je izazvala njegove patološke porast (hepatomegalijom), Sa svojim pratećim simptomima.

Najrasprostranjenija među bolesti ovog tipa je Gierkeovu bolest (ili glycogenosis tip I), u pratnji kršenje depozita glikogena u jetri. U ovom poremećaju utječu na metaboličke procese glikogena u suštini sekundarne, i njihov razvoj da isprovocira enzimski nedostatak glukoza-6-fosfataza, koja je naslijedila u recesivnim tipa, a koji postaje nemoguće zbog konverzije glukoza-6-fosfat u glukozu.

Pacijenti s bolešću Gierkeovu napomenuti nizak nivo glukoze u krvi. U cilju održavanja normalne glukoze u krvi, to zahtijeva gotovo kontinuirani priliv sa hranom. Međutim, u stvarnim okolnostima u kojima je kontinuirano snabdijevanje glukoze nemoguće, zdravog trgovine ljudsko tijelo i koristi po potrebi glikogena proizvedeni zbog polimerizacije glukoze.

Kada sposobnost Gierkeovu pacijenata bolest tijela za sintezu glikogena iz glukoze skladišti kao glikogen u sposobnosti da odloži tkiva različitih organa (uglavnom jetra), obrnuti proces u onim slučajevima u kojima se smanjuje razinu glukoze u krvi, što je nemoguće. Dakle, pretvaranje glukoze u glikogen, što je zdravo za normalan proces ljudski fiziološki, u takvim okolnostima mogu izazvati razvoj dodatnih patologija. U težim slučajevima, uzrokuje ozbiljne hipoglikemije, napade, već zato što se javlja kronično potisnuti inhibicije rasta inzulina.

Glycogenosis tip III također spada u kategoriju jetre glikogena bolesti. Njegova druga imena - Forbes bolest, Cori bolest ili limitdekstrinoz. Njegova glavna značajka je gomilanje prekomjerne količine abnormalnih glikogena u tkivu jetre u miokardu i u skeletnim mišićima. Bolest je naslijedila u autosomno recesivno način, a pokreću je nedostatak enzima Amilo-1,6-glukozidaze, što je katalizator za kolaps 1-6 obveznica u molekulu glikogena.

Klinička slika je slična u svojim manifestacijama manifestacije glikogena bolesti skladištenja tipa I, ali ne kao izražen. Enzim kvar je otkriven u krvi leukocita, prisustvo abnormalnih glikogena u eritrocitima. Kada Corey bolest glikogena molekula karakteriše imaju vrlo kratko vanjski grane (za razliku od tipa IV glycogenosis, karakterizira grananje nedostatak enzima i taloženje glikogena s abnormalno dugim lancima u molekulu). Međutim, bez obzira na činjenicu da je tip IV glycogenosis (Andersen bolest izazvala prebegne amilo- enzim (1.4-1.6) -transglyukozilazy) se taloži u glikogena jetri znatno manje nego kod tipa III glikogena, što je manje za benigni i predstavlja opasnost za život djeteta (tip III glikogena bolest je benigna, a ne opasne po život). To je zbog činjenice da je tip IV glycogenosis tijelo reagira na prisustvo razvoja abnormalnih glikogena ciroza jetre, što opet dovodi do smrti.

Glycogenosis tip VI je relativno rijetke bolesti. Ona se još naziva i bolest Hersey i zbog prisustva kvarova na fosforilaza jetre. Patologija je praćeno teškim hepatomegalijom u nedostatku bilo kakvih poremećaja funkcije jetre i usporavanje rasta. U glikogen tkiva jetre se taloži, struktura koja je potpuno normalno. Ova vrsta glikogena bolesti skladištenja simptomatski slična u glikogen tip bolesti sam, ali njegove manifestacije su izražene ne toliko.

2. Muscle glycogenoses odlikuje činjenicom da je povrede koje izazivaju, utiču na napajanje u skeletnim mišićima. Ovaj tip bolesti je otkrivena, obično tokom vježbanja i manifestuje se u obliku:

• Mijalgija (bol u mišićima teška);
• mioglobinurije;
• Grčevite poremećaja;
• Povećana slabost;
• Enzim oslobađanje mišićne enzime.

Ove grupe bolesti uključuje tipa glycogenosis V (ili McArdl bolest), glikogen za pohranu tipa bolesti VII i nebrojene u skladu sa klasifikacijom Corey deficit mišića defekt phosphoglyceromutase i M-podjedinica laktat dehidrogenaze (LDG).

Glikogen pohranu tip bolesti V smatra se bolest najviše rijetko javlja. Ona je naslijedila u autosomno recesivno način i isključivo utječe skeletnih mišića, u kojima postoji potpuni nedostatak fosforilaza.

Video: rakk.wmv

Karakteristično glikogena skladištenja tipa bolesti VII se smanjuje sadržaj phosphofructokinase u skeletnim mišićima (oko 13% od svoje normalne količine u zdravom organizmu). Klinička slika je slična onoj manifestacija bolesti glikogena skladištenje glikogena skladištenje bolest tip V, koja teče u blagom obliku, sa pacijentima u stanju da izdrži umerena fizička aktivnost.

3. glikogen mješovitog tipa (generalizirani) utiče na jetru i skeletnih mišića i drugih organa. Njihovi simptomi su mnogo raznovrsnije nego glikogen simptome bolesti jetre ili mišićne tipa, a za naprednije.

Osnova tretmana glikogena skladištenje bolesti i aglikogenozov

Tretman aglikogenozov glycogenosis i ovisi isključivo o vrsti bolesti. No, u svakom slučaju, njegov glavni cilj je prevencija hipoglikemije.

Video: glaukom. Simtomy, uzroci i tretmani