Albinizam

Albinizam je rijetka genetska patologija koju karakteriše nedovoljna proizvodnja ili potpuno odsustvo pigmenta melanina kod ljudi. Bolest pripada heterogena grupa nasljednih bolesti melanina sistema.

Riječ "melamin" je grčkog porijekla. Formira «Melos», to doslovno znači mrak, crna. Melanin se proizvodi u otroschatyh epidermalnih stanica (melanocita) u procesu polimerizacije tirozin - nebitnog aminokiselina, deo proteina tkiva. On je odgovoran za bojenje tkiva životinja, biljaka i protozoa. To je zbog prisustva amorfne pigment kose, kože, perja i retine oka postaju tamnije nijanse. Proizvodnju melanina u ljudi i životinja je direktno povezana sa aktivnošću endokrinih žlijezda i kontroliše prvenstveno hormona koji su proizvedeni od strane hipofize, kao i steroida i hormona, štitne žlijezde.

Osnova albinizam je kršenje tirozinaze funkcija - enzim odgovoran za sintezu melanina iz tirozina. Gene koji su odgovorni za formiranje tirozinaze, mogu postojati razne vrste prekršaja, prirode koja, zauzvrat, određuje stupanj nedostatka pigmenta u albino. Razlog za blokiranje tirozinaze genske mutacije su sa nepoznate etiologije, osim u slučajevima kada se zna da su se dogodile učestalost bolesti u prethodnih generacija i albinizam je naslijedila od predaka potomaka albino.

Glavni simptom albinizma je karakterističan izgled čovjeka: albino od drugih ljudi je transparentan, blijeda koža, bijele kose, bezbojna obrva i trepavica, depigmentacije oči (ljudi, za razliku od albino životinje imaju crvenu boju očiju, duge granata u većini slučajeva u hladu pigmenta plave ili žute boje).

Albinizam kod ljudi i životinja, što predstavlja nasljedno anomalija se ne prenosi putem kontakt tijelo, kroz transfuziju krvi i vazduhu kapljica.

Vrste i simptomi albinizam kod ljudi

U zavisnosti od težine poremećaja uzrokovana nedostatkom melanina albinizam mogu biti: potpuna (ukupno) parcijalne (albinoidizm) i parcijalne (piebaldizm).

Video: Albinos.Esli vaše dijete je albino. albinizam

1. Kompletna albinizam je naslijedila u autosomno recesivno način i, naravno, je najteža vrsta patologije koji je karakterističan za jednog čovjeka na 10-20.000 stanovnika planete. Nosioci mutiranih gena se vjeruje da je oko jedan i pol posto ljudi sa normalnim pigmentacije. U albino formi s potpunom anomalija potpuno nedostaje pigmentacije. Treba napomenuti da je ukupan albinizam kod djece se manifestira nakon rođenja.

Albinizam znakovi ovog tipa su:

• Potpuna depigmentacija kože i dodataka;
• Povećana suhoća kože;
• Ometanje normalnog znojenja;
• Ćelavost određenim područjima tijela, u pratnji krhkost i sporiji rast kose (hypotrichosis) ili, naprotiv, prekomjeran rast dlaka na područjima za koje je karakterističan (hipertrihoze).

Pacijenti sa ukupno albinizam su skloni opekotine i aktiničke inflamacija usana (Usne upalne bolesti, što je uzrokovano povećanom osjetljivosti na ultraljubičaste zrake), pojava keratitis, telangiectatica, epitelioma.

Nedostatak pigmenta u tkivima oko daje učenicima crvenu boju, dok kod ljudi postoji izražena fotofobija, spontana oscilatorno kretanje učenika (horizontalni nistagmus), konvergentni strabizam. Osim toga, dioptrije i često se može naći u takvim slučajevima vodopad Mikroftalmija i postepeno dovesti do smanjenja vidne oštrine.

Ukupno albinizam kod ljudi često prati neplodnost, razne malformacije, česte infekcije (isprovociran imunosupresivnih), Mentalna retardacija (mentalna retardacija). Albino karakterizira kratko trajanje života.

2. Djelomičan albinizam je naslijedila u autosomno dominantno (rijedak - recesivno).

U albino sa ovim oblikom patologije poštovati smanjenu aktivnost tirozinaze, ali sinteza nije potpuno blokiran. Karakteristične parcijalnog tipa albinizam su:

• Slabljenje prirodne boje kože, sluznica, kose i noktiju (hipopigmentacije);
• Bolna osjetljivost oka na svjetlost.

Ostali simptomi parcijalnih albinizam nemaju djecu i odrasle.

3. djelomičan albinizam je naslijedila u autosomno dominantan način. Bolest se karakteriše:

• Diskoloracija pojedinačnih sekcija kože na trbuhu, lice, donje ekstremitete (ahromiya- dok depigmentacije područja nepravilnog oblika i oštro definirane granice, a koža oko njih može normalno obojene);
• Prisustvo pojedinih pramenova sijede kose;
• Prisustvo na depigmentacije područjima kože malih čestica tamno smeđe boje.

Parcijalne albinizam kod djece dijagnosticira odmah nakon rođenja i u budućnosti, po pravilu, ne prati bilo koji drugi organ.

Klasifikacija albinizma

Albinizam i da klasifikuje kao što su:

• Kože i očiju;
• očiju;
• temperaturno osjetljive albinizam je.

Znak očne albinizam kože tip je potpuni nedostatak melanina u tkivu, čime se smanjuje nivo zaštite od UV zraka. Pacijenti često pate od raka kože, a teške opekotine kože i rožnice oka. Oni su često dijagnosticira neplodnosti, konvulzije, mentalna retardacija, imunodeficijencije.

Video: Albinizam

Očna albinizam odlikuje diskoloracija fundusa, koji se izražava u vidu smanjenja vidne oštrine, tremor glave, žmiri, itd Tu može biti i izraženiji bledilo kože.

Mutacija albinizam karakterizira tirozinaze gen temperature osjetljiva, od kojih je Osobitoslt je njegova ovisnost o temperaturi. Tako sinteza melanina javlja isključivo na one dijelove tijela gdje se spusti temperatura. Albino udovi u ovoj vrsti normalno bojati, ali koža ispod pazuha ili, na primjer, u genitalnom području ima blijedo nijanse.

albinizam tretman

tretman albinizam je uspeo, jer nedostatak melanina je nemoguće nadoknaditi, kao i da se spriječi oštećenje vida uzrokovanih bolesti.

Albino preporučuje kada izabrali na suncu primjenjuju zatamnjenja sredstva: krema sa zaštitom visokim UV, zatamnjena stakla, sunčane naočale.

U nekim slučajevima mogu zahtijevati operaciju. Konkretno, potrebno je u strabizam.