Huntingtonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje

xoreia gengtingtona Objasnite prirodu mnogih bolesti nije moguće, potrebno je obratiti pažnju na principima prijenos genetskih informacija. Bolest Huntington chorea je rijetka bolest koja se može prenositi samo sukcesijom. Patologija je opisano za prvi put davne 1872. godine, na žalost, još uvijek ne postoji pouzdana i efikasna metoda liječenja. A visoke preciznosti oprema potrebna za dijagnozu bolesti. Opasna bolest? Kako se to tretira?

Glavni razlozi

Poznato je da je Huntington chorea razvija kasnije genske mutacije. Patologija nastaje kada promjene HTT gena, to je odgovorna za kodiranje određeni protein huntingtin. ne razumijemo sve genetske procese, to je vrlo teško za mnoge biti zbunjujuće. Neka nas obratiti pažnju samo na ono HTT gena s mutacijom ima toksični učinak na ćelije.

Genetika luče takve vrste bolesti:

klasični stil. U ovom slučaju, osoba ima nevoljne pokrete, postoje ozbiljne poremećaje u mišićima, dok je mentalni poremećaji nisu previše ozbiljno.
opcija Westphal (Akinetična-kruti tip). Sindrom je povećan tonus mišića, problemi sa centralnog nervnog sistema.
Psychic tip. Kada je bolest postoje različiti poremećaji mentalnog zdravlja - ima problema sa pamćenjem, misleći funkcija smanjuje, memorija je poremećena. Dijagnosticirati patologija je teško jer nije dugo vremena da se osjetiti.

simptomi

Prije svega, osoba je poremećen motoričke aktivnosti - on počinje da nehotično kretanje svoje noge, ruke, vrat. Ponekad liče na plesne korake. Kada se bolest napreduje, amplituda kretanja povećava. Obično simptomi nestaju u snu, ali u slučaju jakog emocionalnog napetost, stres počinje da se poveća oštro.

Video: Klinički polimorfizam Huntington chorea

Mentalnim poremećajima. Pacijent ne prepoznaje okolnih objekata, njihova rodbina i prijatelji.
Čudno izraz lica koji izgleda kao lice.
Teška emocionalno stanje, promjene ponašanja - brzo narav, sukoba, nedostatak uzdržanost, suicidalne misli.
Smanjena tonus mišića.

dijagnostika

Imajte na umu da Huntington chorea odnosi se na ozbiljan slučaj doktora, jer se ne može odmah dijagnosticiran. Po pravilu, u ranoj fazi simptomi su zbunjeni sa više sistema atrofije, Parkinsonove bolesti. Ako se sumnja Huntington-ov sindrom, raznih laboratorijskih testova neće pomoći u ovom slučaju to zahtijeva high-tech opreme. Također, doktor je dužan da analizira pojedinačne žalbe pacijenta i njegove porodice. Važno je da se brzo identificirati genetski faktor.

Video: Propali? Koji se odnose na svaki ester 06.04.2015

Ono što je važno znati pacijenta?

Kada su počeli da se pojavljuju prvi znaci bolesti - mentalnog poremećaja, nekontrolisani pokreti, promjene u prirodi.
Koliko često pacijent konsultovati ENT. Ponekad ozbiljna grlo bolest može dovesti do razvoja Huntington chorea.
Ranije i da li na ozbiljne propuste u cerebralni protok krvi (ponekad nekroze oštećenja mozga može dovesti do pojave drhtanje).
Postoje li slične simptome među članovima porodice.

Video: II Forum pacijenata Huntingtonova bolest "Rare sreća - da živim". Mart 19, 2016 Mi smo obitelj

Takođe, treba obratiti pažnju na faktore kao što su trudnoća. Neki trudna 5 mjeseci početi da se pojavljuju nevoljne pokrete, ali nakon poroda odmah nestati.

Koje dodatne dijagnostičke metode se koriste?

Konsultacije sa neurolog.
MRI ili CT mozga. Uz istraživanja otkrivaju promjene u strukturi mozga i potvrdili patologije.
EEG (elektroencefalografija) pomaže da se zna za električnu aktivnost određenih područja mozga.
Genetsko testiranje omogućuje dijagnozu tipa mutacije.
PET dijagnostika - vizualizacija svih metaboličkih procesa koji se javljaju na centralni nervni sistem. Metoda omogućava da se nauči o bolesti u ranoj fazi razvoja i odnosi se na više informativno.

efikasnih tretmana

Nemoguće je da se riješi bolesti, dok u medicini ne postoji efikasan Naravno terapije. Lekari koriste samo simptomatska terapija, što pomaže da se ublaži stanje pacijenta i usporava horea:

Imenovan prijem neyrotrofikov, sa kojom možete poboljšati ishranu moždanog tkiva.
Vitamini grupe B.
Antipsihotici, anksiolitici, koji pomažu da se smanji simptome drhtanje.

Ranije se smatralo da se nose s bolešću, možete koristiti hirurške intervencije, ali tako lako praksi nije sve - ne može izliječiti horea, ispostavilo se samo da smanji težinu i riješi nekontrolisanih pokreta.

Nedavne studije pokazuju pozitivan učinak antipsihotika. Ovo je jedan od najefikasnijih područja do danas. Ali problem leži u činjenici da su ove droge je zabranjeno da koriste u mnogim zemljama.

Danas, naučnici su aktivno proučavali metode liječenja pomoću matičnih stanica koje se mogu koristiti da se zaustavi drhtanje, au nekim slučajevima čak i obnoviti uništene nervnih ćelija. Istraživanje je još uvijek nezvaničnim, oni su ne primjenjuju u praksi.

Prognoza za Huntingtonova bolest

Osoba s bolešću žive oko 15 godina, u teškim slučajevima, imao samo 8 godina. Ako patologija počinje da se razvija u 40 godina, ljudi nisu živi više od 55 godina. terapija produžava život za samo nekoliko godina.

Video: Huntingtonova bolest

Dakle, Huntingtonova bolest - teška bolest i neistražena, sada se aktivno proučavaju naučnici. Nadamo se da ćemo u budućnosti moći saznati više o ovoj bolesti.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani