Neurofibromatoza

Neurofibromatosis - nasledna bolest prvenstveno tip koji se odlikuje pojavom višestrukih mesnate tumora u cijelom tijelu, koji se sastoji od mutirane neuronske tkiva (neurofibromi).

Neurofibromi - tumori koji nastaju iz mijelin proizvode Schwann ćelije i druge ćelije prisutne oko neurona perifernih živaca. Po pravilu, glavni simptomi bolesti manifestiraju nakon puberteta - su mali čvorići ispod kože, koji se lako osjetio rukom.

Neurofibromatosis pogađa mnoge organa i organskih sistema, ali najuočljivija je bolest kože. Ako je ova bolest je ne samo moguće nedostatke na koži, ali i oči, nervnog sistema i unutrašnje organe.

Uzroci neurofibromatoze

U 50 posto slučajeva uzrokovati neurofibromatoze - genetski faktor koji utiče na sve nervni sistem ćelija - melanocita lemmotsity (Schwann ćelija), fibroblasta endoneurial. Bolest manifestuje tumora, koji se u obliku potkožnih čvorića, obojene mrlje na koži, ali ponekad postoje problemi sa skeleta. Poremećaja u tijelu i utiču na spinalni živci, što dovodi do nekoliko problema.

Kada genetski uzrok neurofibromatoza bolest razvija, bez obzira naslijeđene neispravnih gena. Ako je jedan od roditelja oštećenih gena je prisutan, onda djeca će naslijediti polovini slučajeva bolesti. Stepenu izraženosti bolesti ovisi o razini ekspresije gena.

neurofibromatoza uzrok može biti i slučajan faktor - spontana mutacija, pojava koja je još uvijek teško objasniti sa stanovišta pojave izvora.

neurofibromatoza bolest javlja podjednako kod muškaraca i žena, to je teško pripisati pol.

Neurofibromatosis kod djece se javlja samo zbog genetske prirode, kao spontana mutacija - uvijek stečena patologija kod starijih ljudi.

vrste neurofibromatoze

Do danas, neurofibromatoza bolest je podijeljena u 6 oblika:

• Recklinghausen bolest (neurofibromatoza tip I) - javlja se u 90 posto slučajeva, je ipak samo jedan oblik neurofibromatoze. Odlikuje se pojave benignih tumora, multiple pigmentnih fleke na boji karoserije "kava s mlijekom", iris promjene, i kosti abnormalnosti;
• Neurofibromatoza tip II (koji se naziva mješoviti) su vrlo slične u karakteristikama na prvi tip, ali u ovom slučaju kožnu nedostaci nisu toliko upadljive. Glavni simptomi su neurom slušni nerv, mozga ili kičmene moždine. Tumori centralnog nervnog sistema može da se razvija već između 20 i 30 godina ljudskog života. Također u ovom obliku bolesti su dim, ali velika mjesta, više neurofibromi na dlanovima;
• Treća vrsta bolesti karakterizira dosta neurofibromi, što ponekad uzrokovati neurolemmoma, meningioma i glioma očnog živca;
• Četvrti tip se naziva segment, to utječe na kožu lokalno, napadi na jednom mjestu;
• Peti tip karakteriše odsustvo nodularne lezije, ali prisustvo pigmentirane mrlje;
• Bolest neurofibromatoza šesti tip se pojavljuje nakon dobi od 20 godina, kao neurofibromi, au većini slučajeva, genetika tu ne igra nikakvu odlučujuću ulogu.

Neurofibromatosis simptomi u djece i odraslih

Oko trećina ljudi sa neurofibromatoze dugo vremena ne znaju da su bolesni, tako da se otkrije bolest tokom inspekcije, doktori, dijagnosticiranje drugih bolesti. Često obraćaju pažnju na male čvorići ispod kože, koji ni sami pacijenti uvijek ne primijetiti.

Drugi trećina bolesti pacijenata koji prepoznaje kada pate od neuroloških poremećaja.

I na kraju, ostatak ljudi koji se razbole sa neurofibromatoza, uče o njihovim dijagnoze kada se govori o kozmetičarka. Smeđe mrlje pojavljuju na leđa, noge i grudi, uzrokujući upućivanje specijalisti. Neurofibromatosis kod djece pigmentacija kože je prisutan na rođenju. U 10-15 godina kod ljudi i male tumore su otkrivene boje kože različitih oblika i veličina. Takva neurofibromi može biti manji od deset, a više od hiljadu. Neki ljudi pate od promjene u kostur, na primjer, velika zakrivljenost kičme, povećanje dugih kostiju nogu i ruku, bedra deformacije, oštećenja kostiju lubanje, a posebno u području oko očiju.

Tumori se može proširiti na bilo živca ljudskog tijela, ali najčešće nastaju iz ćelija nervnih korijena. Na ovoj lokaciji, oni ne izazivaju ozbiljne poremećaje, ali ako ste stavili pritisak na kičmene moždine, a zatim predstavljaju ozbiljnu opasnost po zdravlje.

Neurofibromi često pod pritiskom perifernih živaca, čime se krše njihove aktivnosti. Neurofibromatosis može uzrokovati vrtoglavica, gluhoća, sljepilo i ataksija. Uz sve veći broj tumora povećava broj neuroloških komplikacija. Drugi oblik bolesti dovodi do unutrašnjeg uha tumora, koji postaje uzrok gubitka sluha u ranoj dobi (oko 20 godina). Međutim, ova vrsta je vrlo rijetko.

Video: Reggie Bibovi Neurofibromatosis McPhee Povijest

Dijagnostici i liječenju neurofibromatoze

Po pravilu, zbog očigledne znakova bolesti medicinski pregled omogućava postavljanje ispravne dijagnoze. Međutim, možda će biti potrebno dodatno posjeti oftalmologa, koji će dijagnosticirati iris pacijenta i može otkriti znakove bolesti u organima vida.

Video: Oticanje na lice Maris Neurofibromatosis Medical anomalija

Radiogram se vrši u cilju otkrivanja nepravilnosti u kosti ljudske mašine.

Nažalost, moderna medicina još nije našla način da tretiraju neurofibromatoza, što bi omogućilo da se oslobodi bolesti ili zaustaviti njeno napredovanje. Međutim, operacija uklanja najopasniji i velikih tumora, ali i smanjiti veličinu tumora uz terapiju zračenjem.

Budući da je tumor razvija direktno na živac i tretman neurofibromatoze usmjeren na uklanjanje pogođenim živca. S obzirom da je bolest je naslijedila, prije planiranja potomstva, treba da se konsultuje sa genetičar.

Kada je potrebno potražiti hitnu medicinsku pomoć

neurofibromatoza se često meša sa drugim bolestima zbog sličnosti simptoma. Zbog toga, u određenim slučajevima, liječnici preporučuju da posjeti doktora u cilju utvrđivanja precizne dijagnoze, jer je moguće da se značajno smanji negativan utjecaj na cijelom njenom tijelu u ranim fazama bolesti. Dakle, potrebno je da ide u bolnicu ako:

Video: Uklanjanje gigant vestibularnog schwannomas (tip neurofibromatoza II) Part 1

• Planiraju trudnoću u svrhu medicinskih i ginekološke konsultacije;
• Otkrivanje tumora ispod kože u blizini živaca;
• Izgled pigmentne mrlje na koži bež ili smeđe veličine od 5 mm;
• Pojava boje mrlje kave u poplitealnim jami, pazuha i prepona;
• Sluha, ravnoteže, pojavljuje se šum u ušima;
• Smanjena viziju, i vrtoglavica.