Albright sindrom: Znakovi, simptomi i tretman

Albright sindrom je patologija genetske prirode nepoznatog porijekla koja se manifestuje hiperpigmentacije kože, i promjene u hormonalne funkcije sa početkom puberteta, a također uključuje poliostoticheskuyu vlaknaste osteodysplasia.

Bolest se uglavnom javlja kod djevojčica.

Poremećaji nastaju zbog mutacije u embrionalnom fazi razvoja, ima sposobnost da se prenosi genetski. Potpuno Iskazivanje simptomi potiču iz aranžmana ćelije, u koji je uključen mutirani gen.

Simptomatska manifestacije genetskih poremećaja

endokrini poremećaji nastaju disfunkcije hipofize i perifernih endokrinih žlijezda.

Najčešći poremećaji seksualnog razvoja, odlikuje ranog vremena zrenja. Razvija preuranjeno seksualnom razvoju, u rasponu od šest mjeseci i do sedam godina starosti, ovisno o individualnim karakteristikama organizma. Ova patologija manifestuje potpune i nepotpune obliku.

Puni prikaz obilježen prisustvu dva karakteristike: rani početak menstruacije i razvoja dojke. Tokom parcijalne karakterističnih manifestacija sekundarnih seksualnih karakteristika bez menstruacije. Dakle, može manifestovati ubrzan rast u visinu, ali u reproduktivnoj dobi, ove devojke se ne razlikuju od žena s normalnim razvojem.

endokrini poremećaji nastaju disfunkcije hipofize i perifernih endokrinih žlijezda

Ako se dugo obliku odvija se uz ubrzani razvoj, nepotpune oblik razvoja je produžen nekoliko puta.

Albright sindrom razlikuje od istine prerano razvoj na činjenicu da kada ne postoji hormonski poremećaji rasta seksualne kose, postoji blago ubrzanje diferencijacije skeleta.

U formiraju jajnika folikularne ciste, velikih dimenzija, ali jajnika nije povećana. GONADOTROPNIH hormona obično ostaju nepromijenjeni.

Video: fibroze srčanih zalistaka. Kako izliječiti Anastasia. Znaci, simptomi i tretman.

Također, postoji niz endokrinih patologija, kao što su hiperparatireoidizam, hipertireoza, akromegalija, Cushingov sindrom, rahitis.

Mogući vlaknastih osteodysplasia koja se manifestuje promjenu okoštavanja, različite deformacije skeleta zakrivljenosti. Često kada Albright sindrom se javlja pobjedi cjevaste kosti na jednoj strani skeleta, što je dovelo do hromost i deformacije kičme - ovo stanje se može vidjeti u mnogim fotografije na internetu.

rahitis

Rast i formiranje skeleta, u mnogim slučajevima, razlikuju se od malih nogu. Na veći postotak pacijenata deformacije čeljusti kosti i lubanje, time označena abnormalan lice rast, koji je zbog hormonalnih promjena rezultata u akromegalija (bolest koju karakteriše zadebljanje ruku i lica lubanje dio, a oni su preširoka), kao i druge patologije manifestuje vanjski deformiteta.

Tako je, tokom studija, djeca s dijagnozom akromegalije bio je izgled lica je previše gruba funkcije, donji i gornji udovi su znatno povećane u veličini, osim trenutne bolesti, nikakve simptome artritisa.

Za kožu označena hiperpigmentacije, koji se pojavljuje u obliku klastera nepravilnih mesta ili ravni oblici imaju nepravilan rubovima. Boja mrlje mogu biti žućkasto ili smeđe. Lokacija hiperpigmentacije uglavnom na nogama, kukovima ili torzo području.

Šta dijagnostičkih aktivnosti se odvijaju?

• Opisao kliničke manifestacije;
• Albright sindrom pacijent je usmjerena na pregled genetike;
• X-ray pregled;
• Analize hormona (pol, štitnjače, gonadotropina ili drugih indikacija);
• Ultrazvučni pregled zdjelice;
• Ispitivanja od strane endokrinologa, ginekologa (za djevojčice), urolog (dječaka);
• Ako je potrebno, proučiti endokrinog sistema.

X-ray pregled

Ljudi sa bolešću Albright sindrom se registruju sa nekoliko stručnjaka, u posmatranje koji zahtijevaju (ginekolog - endokrinolog, specijalista radiologa, ortopedski traume). Pored posete lekari, pacijenti moraju biti testirani povremeno hormona (Tropic, HCG).

Kako je liječenje ove bolesti?

Terapijske mjere su simptomatske, tako rabljene antiandrogen, inhibitori aromataze (kako bi se smanjio nivo estrogena u krvi). U patologiji endokrinog sistema za prečišćavanje dodijeliti vješt u umjetnosti.

akromegalije tretman kod djece svodi se na operaciju u hipofizi, kao i upotreba lijekova koji suzbijaju proizvodnju hormona rasta.