Bourneville bolest

Video: Save Victoria! Žena je potrebna hitna pomoć

8_pringl_27-foto

Bourneville bolest - što je redak i sistemske bolesti, koja se odlikuje izrazitom povećanju glija stanica u mozgu i mrežnjače oka. Davne 1880. Bourneville opisao simptome bolesti sebe - tuberkuloze skleroza, što je doprinijelo poraz centralni dio lica i uzeo oblik lojnih adenoma. A dalje proučavanje histološki strukture adenoma je potvrdio da je to nije istina adenom i hamartoma veći, odnosno malformacije tumor koji imaju nepravilne raspodjele normalnih dijelova komponenta tijela i to se zove - displazija, na kraju se psevloadenoma.

Takve lezije može početi čak i od rođenja, ali u većini slučajeva se pojavljuju nakon 4-10 godina, a do puberteta, mogu se uočiti u gotovo svakom pacijentu. Magnituda papule u ovoj bolesti je veličine glave čiode i do srednje graška, njihova boja je bijela, ako je tip kože ili crvene Balser, ako kožu blagim kapilara vaskulature. U nekim slučajevima, gustoća elemenata više, tu je vlaknasti tip Allo-leredda. lociran papule i simetrično u središnjem dijelu lica bliže nos, obraze, čelo i imaju oblik leptira. U nekim slučajevima, ove lezije su veće i može se uočiti iu drugim dijelovima tijela, kao što su glave i na tijelu. Osim toga, zajedno sa osip ili čak prije nego što dođe do toga, pacijent je pod određenim promjenama u nervnog sistema, koje se manifestuju kao epileptiformni konvulzije ili praznine u svom mentalnom razvoju. Kada ponašanje elektroencefalografski pregled, pacijent može da se izabere difuzni kršenje bioelektrične aktivnosti.

Uzroci bolesti

Pojava ove bolesti je uočena u centralnog nervnog sistema, a rjeđe u bubrezima, koža, srce tumor stranicama. U većini slučajeva, čvorovi u moždanom tkivu kalcificiraju, a zatim cistične ponovo rodio. Što se tiče očiju, oči su pogođene unutarnje retine slojeva, i.e. slojeva nervna vlakna, unutrašnji plexiformnom sloj, gangliona i vidnog živca. Kada se struktura bolest čvorova u vidnog živca i mrežnice slično dostupan formiranje tumora na mozgu. Takvih formacija se sastoje od mladih neyrotsitatnyh elemenata u različitim fazama evolucije. A u nekim slučajevima, više sudovi zadebljan, a zbrisana hyalinized. Generalno Bourneville bolest pripada porodici nasljedstvo i pogrešno-dominantan tip nasljeđivanja.

Video: Mali stavropolets pokušava osvojiti genetska bolest

Glavni simptomi bolesti Bourneville

Glavni simptomi bolesti Bourneville uključuju: mentalni poremećaji, epilepsija, fundusa promjene i kožu. U većini slučajeva, bolest počinje da se razvija u ranom djetinjstvu. Njegov prvi znakovi - je pojava epileptičnih napada i mentalnu retardaciju djeteta. Osim toga, polovina pacijenata, s obzirom da je imao 10 godina se poštuju karakteristika lezije na koži, koji se izražavaju u izgledu kože crveno-smeđe čvorića nalazi se prvenstveno na obrazima i nosu. Više na tijelu se pojavljuju tamne mrlje boje kave s mlijekom, kao i šagrin posmatrati u podlakticu. Osim toga, koža može se uočiti pigmentnih nevusa, mekana i bradavicama nevus, zadebljanja i mioma. U više rijetkim slučajevima, postoje polidaktilijom i Sindaktilija, rascjep nepca.

Video: bubrežne ciste liječenje narodne lekove forum

Osim toga, fundus posmatrane karakteristične promjene, koje imaju izgled neobične retine tumora, koji su od dvije vrste. Na primjer, u prvom tipu diska ili optičkih živaca blizu njega su formiranje tumora koji imaju bjelkaste ili svijetlo žuta boja koja liče mijelinskih vlakana. Vrlo često, glavni tumor uočiti broj malih sekundarnih visinama, i zbog toga tumora u izgledu podsjeća duda ili kupina bobica. Ali drugi tip promjena se manifestira u obliku malih i razbacane po dnu tumora oka, koji svojim izgledom podsjećaju druze. Osim tumora formacije, postoje promjene u krvnim sudovima retine, to perivaskulity, angiomatozinye čvorići, parcijalna obliteracije perivaskulitov, proliferaciju retinitis i krvarenja u staklastom i retine. Kao rezultat nepovoljne prognoze bolesti, kao ovi pacijenti obično umiru u ranom djetinjstvu, a rijetko žive do 20-25 godina.

Bourneville dijagnozu bolesti

Precizne dijagnoze se temelji na kompletnu kliničku sliku. A u slučaju izbrisanih oblik bolesti važno je povijest, temeljno proučavanje fundusa, neurološki pregled pacijenta, kao i X-zrake kosti skeleta i lobanje. A diferencijalna dijagnoza se provodi uz pomoć neurofibromatoze. Kada ne tuberozne skleroza tumori na koži živaca, i on je fibromatoze izrazio u manjoj mjeri, tu su mentalni poremećaji.

tretman Bourneville bolest

tretman glavni bolest nije efekat, i sklonost krvarenja liječnik propisuje protivogemorragicheskie sredstava i držao terapije rezoluciju.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani