Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest - redak naslijedila bolest nervnog sistema, koji se odlikuje nevoljne trzaje pacijenta (drhtanje), Nemiran ponašanje, degradacija ličnosti i intelektualnih sposobnosti, što u konačnici dovodi do demencije.

Možda je bolest zajedno sa mentalnim poremećajima i trohejski hiperkinezu.

Trenutno, liječenje Huntington-ove bolesti nije pronađena. Da bi se olakšao manifestacije bolesti koristi simptomatska terapija.

Uzroci Huntingtonova bolest

Kao uzrok ove bolesti viri autosomno dominantno genetsku mutaciju koja se javlja u jednom od dva primjerka huntingtin gena. Problematični gen se nalazi u zoni 4 hromozoma.

Bolest ima jasnu porodičnu istoriju. Ovo ukazuje na to da, ako je jedan od roditelja je nosilac problema gena, dijete sa 50% vjerovatnoće ovo odstupanje će biti prisutni. Ako su oba roditelja - nosioci neispravne huntingtin gen, ili bilo koji roditelj ima dvije kopije oštećenih gena, rizik od bolesti raste još više.

Promjene u mozgu u Huntingtonova bolest

Najraniji promjene u mozgu u striatumu Huntington-ova bolest utjecati sastoji od ljuske i caudate jezgra. Također postoji i oštećenje substantia nigra, hipokampus, 3,5,6 slojevima korteksa, mali mozak, talamus i hipotalamus dio. Najugroženiji su stelatnih neurona striatum, koji su projektovani na površini blijedo shara- stelatnih i interkalarna neurona, koji projektovan prema centru, manje su osjetljivi na oštećenja.

Najteže oštećena ovim genetska bolest, bazalne ganglije su važni za praćenje ponašanja i pokreta. Prema trenutnim teorijama oni su dio izvršne kognitivne sistema i obično su inhibitorni mnogim kola odgovoran za određene pokrete. Kako bi se pokrenula takva kretanja, bazalnih ganglija korteks šalje signale do ukidanja inhibicije. Ako se ošteti bazalnih ganglija inhibicija se podiže ili je konstantna i varira nekontrolisano, što uzrokuje poteškoće u pokretanju pokretima ili nevoljne inicijacije. Pokret se može prekinuti i prije nego što se postigne željeni rezultat.

Rezultat akumulira na ovim prostorima dovesti do oštećenja na pojavu nestalan pokreta (horea), što je čest simptom Huntingtonove bolesti.

Video: 265 Huntingtonova bolest

Simptomi Huntingtonova bolest

Simptomi Huntingtonova bolest može početi da se manifestuje u bilo kojoj dobi, uključujući i djetinjstvo i mladost, ali to se obično javlja u dobi od 35-44 godina.

Video: Popularni Video - Huntingtonova bolest & drhtanje

Na početku bolesti ispoljavaju nije jaka promjene ličnosti, fizičke sposobnosti, kognitivne sposobnosti.

Tipično, simptomi fizičke prirode prvi put otkriven kao mentalne i kognitivne abnormalnosti u početnom periodu bolesti nije jako izražen.

Video: Bolest Sydenham - drhtanje

Karakteristično nastanka bolesti je Huntington chorea, što je nekontrolisana pokret nestalan pacijenta. U ranim fazama drhtanje može biti izražena u nevolji, mali nedovršeni ili nevoljni pokreti, usporavajući saccadic pokreti očiju, poremećaj koordinacije.

Vremenom, sve zahtijevaju kontrolne funkcije mišića se krše: na grimase pacijenta, on je pojačan geste pojavljuje intentsionnogo drhtanje, zapanjujuće pri hodanju, problemi sa žvakanjem i onda gutanja. U razgovoru je uzdahe pacijenta, lupio usne jezik, usne, sniff, što otežava govor. Svaki korak je u kombinaciji sa čučnjeve, maše rukama, klima glavom. Zbog naglog spavanja pokreta očiju je poremećena pacijenta.

Postepeno, učestalosti i ozbiljnosti hiperkinetsku povećava. Tipično, pacijent sa Huntingtonova bolest prolazi kroz sve faze fizičkog poremećaja, ali poremećaj kognitivnih funkcija u različitim pacijenata manifestuje na različite načine. Najčešće postoji poremećaj apstraktnog mišljenja, što se očituje u činjenici da je pacijent gubi sposobnost da planiraju svoje postupke, on ne može pratiti određena pravila i procijeniti adekvatnost akcija provodi ih.

Sa razvojem bolesti pojavljuju: emocionalni deficiti, probleme sa pamćenjem, upoznavanje ljudi, samoživost, opsesije, panike i depresija, agresije, hiper, pogoršanje bolesti zavisnosti (alkoholizam, kockanje, itd.)

demencija Obično se javlja u četvrtoj ili petoj deceniji života. U ovom trenutku, često pokušaj samoubistva pacijenata.

Bolest se polako napreduje tokom godina i što osoba sa invaliditetom. Obično, smrt uzrokovana povezane komplikacije: ozljeda, bolesti srca, pneumonija.

Dijagnoza Huntingtonova bolest

Različite metode se koriste za dijagnozu ove bolesti:

• fizički i psihološki pregled - utvrditi prevalenciju bolesti;
• Magnetna rezonanca i računarstva tomografija - procijeniti očigledno mozak atrofije napredovanje u koraku;
• Pozitron emisiona tomografija i fMRI - procijeniti promjene u aktivnosti mozga u početnim fazama (prije manifestacije simptoma karakterističnih);
• genetski. Provedena poseban test krvi. Negativan rezultat testa uvijek kaže da je vjerojatnost bolesti je 0. pozitivan dijagnoza nije potvrđena, jer je moguće da se čak i nekoliko godina prije pojave simptoma. Genetska analiza može se podvrgnuti embrija, koji se dobijaju u IVF. Ova informacija se može koristiti pri odabiru embrion za implantaciju.

Je održao i prenatalna dijagnostika embrija (fetus) u utrobi.

Tretman Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest se trenutno smatra neizlječive.

To možete koristiti samo tretman koji je malo lakše za nju.

Konkretno tetrabenazin lijek je razvijen za tu svrhu.

Takođe, u simptomatska terapija benzodiazepina bolesti koristi, antipsihotici, koji pomažu da se smanji drhtanje. Da biste uklonili napetost mišića i hipokinezija rabljene antiparkinsonika agenata. Za ublažavanje miokloničnih hiperkinezija koristi valproata.

Dakle, Huntingtonova bolest - neizlječiva genetska bolest koja se stalno napreduje, što dovodi do invaliditeta i smrti pacijenta u 15-20 godina nakon prvih simptoma.

Video: Huntington chorea je izlječiva proizvoda Agel, 140526 NP rezultati bolesti

Nažalost, lijek za ovu bolest nije pronađena, postoji samo simptomatska terapija, koja omogućava pacijentu neke olakšanje.

Ali trenutno pod aktivnim istraživanja pronaći metodu liječenja Huntingtonove bolesti, daje nadu za mnoge pacijente.