Gaucher bolest - uzroci, simptomi, dijagnoza i tretman

Gaucher bolest je uzrokovana defektom gena koji je odgovoran za sintezu hidrolize Lizozomne enzim beta glyukotserebrozidzy. Nedostatak ovog enzima i kvar dovodi do primjetno poremećaja korištenje-glucocerebroside lipida, također u akumulaciji ovih supstanci u koštanoj srži makrofagima, jetre i slezene. Postoje tri vrste Gaucher bolesti, kao što je prvi tip je 30 puta češća u zapadnoevropskim grupa, pacijent ne neurološki poremećaji, visceralne promjene su povezane s proširenja slezene, promjene u krvotvornih organa, hipersplenizma pojava i uništavanja kosti tkni.

Drugi tip bolesti je već maligni oblik upale koja ima grubi neurološki poremećaji, koji već javljaju kod novorođenčadi, pa čak i dovesti do smrti u prve dvije godine života djece. Što se tiče trećeg tipa Gaucherova bolest, odlikuje se varijabilnost visceralne ili neurološkim poremećajima. Na svom Naravno da to nije maligni, nego drugi tip. Takva raznolikost oblika Gaucherova bolest danas je uzrokovana heterogenost mutacija gena za beta-glukozidaze.

Glavni razlozi za Gaucherova bolest

U ovom trenutku postoje potpuno različiti podaci o učestalosti ove bolesti, u većini slučajeva, stručnjaci kažu da je bolest javlja jednom u desetinama hiljada slučajeva. Stoga, u Rusiji Gaucherova bolest se smatra vrlo rijetke bolesti. Osim toga, to je napomenuti da je prva vrsta bolesti je vrlo čest u ljudi Aškenazi jevrejske etničke grupe, ali još uvijek se mogu javiti u ljudi i drugih nacionalnosti. Glavni uzrok bolesti se smatra glucocerebroside mutacije gena, pri čemu je ljudsko tijelo postoje dva takvih gena. Na primjer, ako jedan takav gen je zdrav, a drugi gen utiče, onda osoba postaje nosilac Gaucherova bolest. Moguće su rizici koji imaju dijete sa Gaucherova bolest kod zdravih roditelja u slučaju kada su majka i otac su nosioci već pogođeni gen. Cijeli poteškoća leži u činjenici da je čovjek koji je bio nosilac gena ne može iskusiti simptome, tako da ne mislim o potrebi za genetske ispitivanja.

Glavni simptomi Gaucherova bolest

S obzirom na kliničku sliku bolesti, na samom početku bolesti postoji asimptomatska proširenje slezine i jetre proširenje, a zatim, postoji jaka bol u kostima. A u krvi postepeno povećava Citopeniju. U jetri, koštanoj srži i slezeni poštovati obilje Gaucherova ćelija. U odnosu na tok i simptome Gaucherova bolest, oni se razlikuju po vrsti, koja je u današnje vrijeme, postoje tri. Na primjer, najčešći su bolesti prvog tipa. Ovaj oblik bolesti se može javiti u bilo kojoj dobi, to ne utiče na nervni sistem, pa čak i može se javiti u svim asimptomatska. Ali drugi i treći tip bolesti se smatra da su više rijetkost, gdje su prvi simptomi u djetinjstvu, sama bolest utiče na nervni sistem, a također ima progresivan tok. Početka bolesti karakteriše jak bol u trbuhu, kao i opće nelagode ili slabosti. Od prve akumulacije Gaucherova ćelija pate od slezene i jetre, ovi organi znatno povećan u veličini, a ako neće biti adekvatan tretman, to može dovesti do disfunkcije jetre ili rupture slezene. Osim toga, često je pacijent prisutan i kosti patologije se posmatra posebno u djetinjstvu, jer u ovom trenutku kosti skeleta je i dalje slaba, prilično slabo razvijena, što je dovelo do kašnjenja u razvoju djeteta.

Dijagnoza Gaucher bolesti

Dijagnoza doktora nakon otkrivanja posebnih ćelija u pjegav Gaucher slezene, i.e. uzimanje punkcija organa ili koštane srži. Liječenje i dijagnoza Gaucherova bolest uključuje određivanje mutacije DNK test je još uvijek u ranoj fazi trudnoće. A ako postoji sumnja na bolest kod djeteta ili odrasle osobe, trebat će vam krvni test za prisutnost enzima ili test koštane srži. Glavni tretman Gaucherova bolest se vrši na osnovu zamjene fermentoterapii, to je da se održavaju redovni intravenske primjene lijekova da pomogne nositi sa simptomima Gaucherova tipa bolesti prvi. Ali tretman bolesti, drugi i treći tip je složeniji i zahtijeva poseban i integrirani pristup. Konačnu prognozu pacijenta i trajanje života, može dati samo liječnik, uzimajući u obzir sveobuhvatnu studiju.

Tretman Gaucher bolesti

Ako je maligni oblik bolesti, liječenje je simptomatsko, a ako je prisutan benigni oblik bolesti, i teška trombocitopenija, postoji modrica ili znatnom povećanju slezine, slezine resekcija obavlja, transplantacija koštane srži i splenektomiju. Prognoza maligni oblik bolesti je loša, kao u ovom slučaju, djeca umiru u 1-2 godina, ako je benigni oblik bolesti, osoba može živjeti u starosti. Ako je porodica već bolesno dijete Gaucherova bolest, to je moguće da će ova djeca rođena su naslijedili bolesti.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani