Mukopolisaharidoze

Video: Mukopolisaharidoze u Bjelorusiji

Mukopolisaharidoze - bolest nasljedne vezivnog tkiva u vezi sa oštećenim metabolizmom glikozaminglikane, koji se odlikuje specifičnim izgledom lica, abnormalnosti oka, kosti, slezene i jetre. U nekim slučajevima, bolest može biti povezana sa mentalnom retardacijom.

Postoje različite vrste Mukopolisaharidoze, razvoj svakog od koji je zbog genetske abnormalnosti koja utječe na sintezu određenog enzima.

Postojeće metode liječenja Mukopolisaharidoze imaju nisku efikasnost.

Razlozi za Mukopolisaharidoze

Uzrok Mukopolisaharidoze predstavlja kršenje enzimskih katalizatora glikozaminoglikana u lizozomi. Kada Mukopolisaharidoze prekinut proces cijepanja i uštede mukopolisaharida, koje su glavne komponente vezivnog tkiva. Višak mukopolisaharida ulazi u krvotok i akumulira u tkivima. Stoga, ova bolest se pripisuje akumulacije bolesti.

Trenutno je identifikovano 10 genetski tipovi Mukopolisaharidoze, od kojih su četiri javljaju u suprotnosti glycosidase aktivnosti, pet - sulfatases, jedan se razvija u nedostatak slučaju transferaze.

Bolest je naslijedila u autosomno recesivno i recesivno, X-vezana tipa.

Vrste i simptomi Mukopolisaharidoze

Sljedeće vrste Mukopolisaharidoze:

• I tip I ili Hurler sindrom;
• Gunter tip II ili sindrom;
• Tip III ili Sanfilippo sindrom;
• Tip IV ili Morquio sindrom;
• tip V ili Scheie sindrom;
• Tip VI ili Maroteaux-Lamy sindrom;
• Tip VII ili Sly sindrom;
• tip VIII ili Di Ferrante sindrom.

Simptomi Mukopolisaharidoze dijete nađeno u prvoj godini i 12-24 mjeseci, oni postaju vrlo izražen.

Ova djeca su poštovati:

• Lubanja u obliku kobilice broda;
• Noisy disanje na usta;
• Grubo crte lica;
• Usporavanje rasta;
• Deformacije skeleta;
• Postepeni razvoj fleksije kontraktura;
• Povećanje veličine želuca;
• Pupčane i preponske hernija;
• hidrocele;
• Promjene u oku: zamagljeni, a porast u veličini rožnjače, urođene glaukom, atrofija vidnog živca papile, stagnacija u fundusu, pigmentne degeneracije retine;
• Gubitak sluha;
• Promjene u srcu;
• Mentalna retardacija;
• Povećana tonus mišića, poremećaj motoričke koordinacije, paraliza.

Kada sam su odsutni Mukopolisaharidoze tip simptoma bolesti na rođenju. Prvih simptoma Mukopolisaharidoze kao ograničenog produžetak prstiju se posmatraju samo u 3-6 godina. Vremenom, smanjen opseg pokreta u drugim zglobovima ruku. U vreme puberteta, simptomi se najjasnije ispoljava.

Mukopolisaharidoze tipa II javlja u dječaka češće. Za pacijente odlikuje: scaphocephaly, grube crte lica, niska grub glas, bučno disanje, često SARS-a. U 3-4 godina, postoje kršenja motoričke koordinacije. postoji progresivna gubitak sluha, osteoartritisa, nodularnog koži vratiti.

U prisustvu Sanfilippo sindroma (tip III) dijete za 3-5 godina se normalno razvija, iako ponekad može biti otežano gutanje i nespretan hod. Nakon tri godine djeteta počinje da razvija apatiju, tu je psihomotorna retardacija, poremećaj govora, rasti grube crte lica, postoji fekalne inkontinencije i urina, dijete prestane da prepoznaju druge. Ova djeca umiru prije dobi od 10-20 godina zbog interkurentne infekcija.

Mukopolisaharidoze tip IV odlikuje se pojave prvih simptoma u 1-3 godina. Primijetio: oštar retardacija rasta, nesrazmjeran brojka, gruba crte lica, kifoza ili skolioza, torakalni deformiteta Kletki kontraktura u rame, lakat, koljena sustavah- policajac- smanjen mišića isključivanje smanjenje sluha- rožnice distrofija. Pacijenti ne žive u dobi od 20, zbog kardio-respiratorne insuficijencije.

Za sheye sindrom (tip V) se odlikuje nizak rast, spljošten nazalnog mosta, kratak vrat, kontrakture zglobova, mišića hipotonija ekstremiteta, vegetativni labilnost, smanjen tetive refleksi, značajan zamagljivanja rožnjače.

Maroto-Lamy sindrom (VI razred) prvi put pojavljuje nakon 2 godine. Odlikuje se zaostajanje u rastu, grube crte lica, bure grudi, male veličine gornje vilice, kratak vrat, fleksije kontrakture zglobova ruku. Inteligencija pacijenti ne pati.

Video: Vodič za Hunter sindrom MPS II

Mukopolisaharidoze tip VII uspostaviti samo detaljnu biokemijske studije.

Di Ferrante sindrom (tip VIII) sličan Morquio sindrom, ali se razlikuje izgovara odgođen mentalni i psihomotorni razvoj.

dijagnoza Mukopolisaharidoze

Dijagnoza Mukopolisaharidoze na osnovu svojih specifičnih manifestacija, rezultati X-ray pregled, uspostavljanje glikozaminoglikana izlučivanje u urinu, proučavanje aktivnosti enzima u fibroblasta kože.

Mukopolisaharidoze može dijagnosticirati prije rođenja, koristeći analizu plodove vode ili horionske resica.

tretman Mukopolisaharidoze

U ovom trenutku, specifični tretman Mukopolisaharidoze nije razvijen.

Po pravilu, liječenje Mukopolisaharidoze je simptomatsko. Pacijent dok gledate razne doktori pedijatrije (zbog čestih akutnih respiratornih virusnih infekcija), hirurg (zbog prisustva kile), ortopedska (zbog poremećaja lokomotornog aparata), audiologist (zbog hronične upala sinusa i otitis media, sluha), oftalmolog, neurolog, neurokirurg.

U terapiji Mukopolisaharidoze, raznih hormona (glukokortikoidi, kortikotropin tireoidin), vitamina A, citostatika, srčanih lijekova, mase za transfuziju leukocita, krvna plazma. Ali sve je to samo privremeno poboljšanje.

Kada Hurler sindrom može se vršiti transplantacija koštane srži. U ranim fazama njene primjene (do 1,5 godina), to može uvelike poboljšati prognozu bolesti, ali postupak može izazvati niz komplikacija.

U Sjedinjenim Američkim Državama, Europi i Japanu za liječenje blagih oblika Mukopolisaharidoze tipa sam koristio aldurazim droga, koji zamjenjuje nedostaje enzim u tijelu pacijenta i dovodi do poboljšanja respiratornog sistema, kostiju i zglobova. Međutim, intravenske droge ne prestaje CNS kao aldurazim ne prodiru u krv-mozak. Alat se koristi u slučajevima kada nije moguće ili neposredno prije transplantacije koštane srži transplantacije, da se poboljša stanje pacijenta i usporiti bolest.

Dakle, Mukopolisaharidoze - je rijetka bolest s lošom prognozom za život pacijenta, jer je samo intenzivirala, i efikasan način da se tretira nije ni vrijeme simptome bolesti. Jedini način da se spriječi bolest - to je da ga pronaći i dalje u neonatalnog perioda i poduzeti odgovarajuće akcije.