Gaucher bolest

Gen defekt odgovoran za sintezu glukocerebrosidaza - uzrok Gaucherova bolest

Gaucher bolest je genetski poremećaj karakterizira nakupljanje masnih naslaga u pojedinih organa i kostiju.

Prevalencija ove bolesti je 1 u 40-60.000 ljudi.

Uzrok ove bolesti je nedostatak u gen za sintezu glukocerebrosidaza. Kao rezultat nedovoljne aktivnosti enzima u kletkah- "čistača" akumulirati neobrađene "otpada" metabolizam. Rezultat je formiranje Gaucherova ćelija koje se akumuliraju u unutrašnje organe, tako da se bolest još naziva i "bolest akumulacije."

Simptomi Gaucher bolesti variraju ovisno o vrsti bolesti.

Tretman - simptomatska, uz zamjenu fermentoterapii. U blagim slučajevima, bez liječenja, a pacijent je pod nadzorom specijaliste.

Vrste i simptomi Gaucherova bolest

Postoje tri vrste bolesti:

  • Prve najčešće među Ashkenazi Židovi. Bolest počinje da se manifestuje u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Odlikuje se neurološki naravno. Simptomi Gaucher tip bolesti je da je proširenje slezine, ne prati bol, osteopenija, proširenje jetre. Tu su i bolesti kostiju, kosti slabost. Promjene u slezeni i koštanoj srži može dovesti do razvoja leukopenija, trombocitopenija, anemija. U ovoj vrsti bolesti može doći do poremećaja u bubrezima i plućima. Pacijenti često pojavljuju hematom, se osjećaju umorno. U umjerenim oblik bolesti, pacijenti mogu da žive u odrasloj dobi;
  • Drugi tip, ili infantilni oblik. U ovom obliku bolesti neurološke promjene su već uočljive iz doba od šest mjeseci. Ovo je najteži tip bolesti, koja je u ranoj dobi može dovesti do smrti pacijenta. Gaucher simptomi bolesti ovog tipa su teške napade, apnea, hipertonije, mentalna retardacija, hepatosplenomegalijom, spastičnost, opsežne i progresivna oštećenja mozga, konvulzije, poremećaj pokretljivost očiju, krut udova. Pogođeni djeca obično umiru u 1-2 godina;
  • Tretiytip iliyuvenilnaya subakutni oblik. Otkrio ovu vrstu Gaucherova bolest u dobi od 2-4 godina ili u odrasloj dobi. Odlikuje promene u hematopoeze sa povećanjem neurodegenerativnih poremećaja. Poremećen pokrete očiju. Kako bolest napreduje svojim simptomima pridružuje ataksija, demencije, mišića spastičnost. Pacijenti mogu preživjeti u adolescenciji i odrasloj dobi.

Postepeno nagomilavanje Gaucherova ćelija u koštanoj srži, slezene, jetre, uzrokuje povećanje u ovim organima, anemija, i druge simptome gore opisane. 2 i 3 vrste bolesti povezanih s oštećenjem mozga, kao i čitav nervni sistem.

Simptomi Gaucher bolesti se odnosi i kostiju patologije (nekroze, skleroza, atrofija).

Kao Gaucher ćelija u koštanoj srži zdravog zauzimaju veliku količinu, to dovodi do spontanog krvarenje nos, teške menstruacije, krvarenje ogrebotine na koži zvezda

Gaucher bolest je nezavisan od rodnog pacijenta. Simptomi se mogu početi da se manifestuje u svakom životnom dobu, ali 2 i 3 vrste bolesti su češće u djetinjstvu.

Dijagnoza Gaucher bolesti

Za dijagnozu Gaucherova bolest se koristi:

  • Molekularna analiza glukocerebrosidaza gena. Ali, ova metoda se često koristi u svrhu naučnih istraživanja, ili u rijetkim slučajevima, kada je dijagnoza bolesti predstavlja određene teškoće;
  • X-zrake kosti skeleta, što omogućava da se ocijeniti ozbiljnost bolesti i da se identifikuju stepen oštećenja kostiju i zglobova. Promjene u kosti može izgledati kao kolboobraznye deformacije butne kosti, osteolitični lezija, difuzna osteoporoza, osteosklerozom i osteonekroza;
  • Morfološke studije koštane srži, što omogućava otkrivanje Gaucherova ćelija i da se isključe druge dijagnoze. Ove studije se izvode na biopsija i punkcija koštane srži;
  • denzitometrija - za procjenu gustoće kostiju;
  • magnetna rezonanca - omogućava vam da se identifikuju kosti lezija u ranoj fazi.Uklanjanje slezene - efikasan tretman za Gaucherova bolest

Tretman Gaucher bolesti

Ako pacijent ima normalan u svemu, slezene značajno povećao, gotovo da nema anemija, liječenje Gaucherova bolest se ne vrši.

Video: Gaucherova bolest. Živote pacijenata sa Gaucherova bolest.

U slučaju naglog povećanja slezene, dolazi do promjene u koštanoj srži, teška krvarenja jedini efikasan tretman za Gaucherova bolest je uklanjanje slezine.

Uklanjanje slezene mogu se zamijeniti zamjena fermentoterapii koji sadrži administraciju pacijentu jednom svakih 14 dana ili nedostaje nedostaje enzima. Ovaj način liječenja se koristi samo za pacijente sa teškim simptomima Gaucherova bolest.

Za obavljanje takve terapije primjenjuje imiglyutseraza - enzim koji je dobila kao rezultat genetskog inženjeringa. Cilj tretmana Gaucherova bolest imiglyutserazoy je da se spriječi nepovratna promjena u koštanozglobnog sistema i drugih organa, smanjenje slezene i jetre veličine, slabljenje Citopeniju. Lek se davati pacijentima intravenozno. U nekim slučajevima, liječenje može biti imenovano za život.

Kontrola efikasnosti supstitucije fermentoterapii je pratiti opće analize parametara krvi (održava jednom kvartal), biohemijske analize krvi (svakih šest mjeseci), određivanje jetre i slezine, ocjenjujući stanje kostiju i zglobova.

Također se koristi u liječenju hormonske terapije, rentgenterapiya slezena sa uvođenjem lijekova koji stimulišu hematopoeze koštane srži.

Ako značajno povećanje slezene nije, nema otvorene znakova osteopenija, primijeniti tretman gepaktoprotektorami, choleretic droge, kalcijum priprema, vitamin D.

Teškim slučajevima zahtijevaju liječenje odvraćanja, uključujući i male doze kemoterapije.

Ako ste razviti nepopravljive štete na kostima i zglobovima, pacijenti pokazali ortopedski tretman.

Gaucher bolest je rijetka genetska bolest razvija zbog nedostatka enzima u organizmu, kao što su glukocerebrosidaza, što dovodi do akumulacije u raznim organima i tkivima glucocerebroside.

Bolest se manifestuje uvećane slezine i jetre, anemija, trombocitopenija, kosti slabost, i teške bolesti kostiju. Bolest ima dvosmislene simptome koji se razlikuju od pojedinca do pojedinca, što čini dijagnozu.

Video: Gaucher bolest kod djece - da uče, da potvrdi poslastica

Za dijagnozu bolesti molekularne analize koriste za određivanje nivoa glukocerebrosidaza, studije koštane srži i druge metode, uključujući i rendgen, MRI, denzitometrija.

Glavni metod liječenja Gaucherova bolest je složenih oblika enzim zamjena terapije na pravovremenost imenovanja je prognoza za život pacijenta ovisi.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani

bo.zdorovguru.ru
Liječenje bolesti Droga i lijekova Ethnoscience Ljepota i zdravlje Miscelanea