Krhkih kostiju

Osteogenesis imperfecta - genetske bolesti povezanih sa formiranjem oštećenim kosti. Bolest se manifestira od rođenja, abnormalne krhkost kostiju, slabost mišića, displazije.

Na kliničkim osnovi postoje četiri glavne vrste bolesti.

Osteogenesis imperfecta Liječenje je simptomatsko, jer je bolest genetski.

Uzroci osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je naslijedila u autosomno dominantan obrazac, ali postoje i autosomno recesivni oblik bolesti.

osteogenesis imperfecta kršenje razlog djeluje mineralna ili protein metabolizam, povećanje osteoklasta ili smanjenje osteoblasta funkcije. U osteogenesis imperfecta javlja kvalitativan pomak u funkcionalne aktivnosti staničnih elemenata. Veliki broj osteoblasta, koji imaju visok proliferacija aktivnosti, proizvode male količine koštane materije i brzo pretvoren u osteocytes.

Prema modernim istraživanjima u osteogenesis imperfecta kolagena nije dovoljan - proizvodi uglavnom prekollagenovye vlakana koja nisu podvrgnuta zrenje ili posebnih kvalitativni sastav kolagena.

Vrste i simptomi osteogenesis imperfecta

Bolest koja se dijeli na četiri glavne vrste. Nedavno su istaknuti kao V, VI, VII i VIII vrste:

• I tip I osteogenesis imperfecta. Vjeruje se najviše blagi oblik bolesti. Odlikuje se prisustvo baby blue, plave ili škriljac siva skleru, rano gubitak sluha, kost mijenja umjeren, svjetlo zakrivljenost leđa, smanjen mišićni tonus, slabi ligamenti, blago ispupčene oči;
• Tip II bolest karakteriše jaka krhkih kostiju, fraktura koje se javljaju u razvoju utero, često dovodi do smrti ploda. Stoga, ovaj tip se naziva perinatalni-smrtonosan. Ako je dijete rođeno, češće umire u prvoj godini života, zbog intrakranijalnog krvarenja ili respiratorne insuficijencije;
• Tip III karakterizira progresivna teška deformatsiyami- problema sa dyhaniem- dentinogenezom- nedovoljno niskog rasta, zakrivljenost pozvonochnika- loš tonus mišića i ligamenata apparatom- gubitak rano kose. Ovaj tip se naziva i progressive deformacija koje se manifestuju u novorođenčeta svjetlu simptome koji kao dijete raste gore. Očekivano trajanje života takvih bolesnika može biti normalno, ali sa prilično ozbiljne prepreke na život;
• Za tip IV kosti krhkost tipično svjetlo (naročito prije puberteta), kosti deformacija, varira od svjetlo do srednje razred-zakrivljenosti pozvonochnika- gubitka kose bure u obliku grudi ćelija ranije.

Razlikovati dva oblika bolesti: kongenitalne i kasno.

O urođenim oblik reći, ako je dijete rođeno s deformacijama ekstremiteta koje su nastale kao rezultat intrauterinog fraktura.

Kasno oblik osteogenesis imperfecta javlja u starijoj dobi.

Tipični simptomi bolesti su:

• Česti patološke frakture. Najtipičniji su prelomi kičme i dugih kostiju. Njihov broj nije ovisna o obliku bolesti;
• Rani gubitak sluha. gluvoća ovih bolesnika može se javiti nakon što napune 10 godina;
• Očne manifestacije. Boju sklere u bolesnika s osteogenesis imperfecta može varirati od normalne do blago plavičasto ili sivo-plave u plavu. Plave nijanse povezane sa jasnim ili istanjenje kolagena vlakna beonjače, koji je osvijetljen kroz žilnice;
• Defekti dentinogeneze. Zubi u ovoj bolesti imaju žućkasto-smeđe, žuto ili plavo-sive prozirne boje zbog nepravilnog taloženja dentina. Baby zubi su obično manji korennyh- trajno i imaju istu vrstu izoštrio. U ovom slučaju, zubi izbiti kasno i često pogađa karijes.

Mnogi pacijenti također naći abnormalnosti kože i zglobova, kardiovaskularni poremećaji, hipertermije, pojačano znojenje.

Dijagnoza osteogenesis imperfecta

Dijagnoza ove bolesti se uglavnom zasniva na rezultatima radiološki pregled.

Na dijagnozu hondrodispgrofiyu treba brisati, koja može biti osumnjičen zbog Micromelia simptom, uobičajeno je da se oba zabolevanij rahitis. Takođe, bolest se razlikuje sa nefrogene osteopatije, na kojoj je promjena parametara kalcij-fosfor obmena- sindrom van der Huve.

Tretman osteogenesis imperfecta

U ovoj bolesti, a liječenje je učinkovito smanjuje u velikoj mjeri da simptomatska terapija.

Cilj terapije je da se poveća sintezu kolagena, čime se aktivira proces chondrogenesis i mineralizacije kostiju. Kao stimulator sintezu proteina koristi Somatotropin.

Paralelno sa elektroforeza na cjevaste kosti sa soli kalcijuma, i magnetski kratkotalasnu terapija, dodjeljuju vitaminima C, B₁ i B₆, Vježba terapija, masaža.

Posebna pažnja se posvećuje ortopedskih i hirurško lečenje osteogenesis imperfecta. Operacija se koristi za ispravljanje teške deformacije ekstremiteta i njihovo funkcionisanje oporavak. Ovo se može izvršiti osteoclasis, osteotomija uz primjenu metalne spone i osteosinteza- ponekad primijeniti ometanja kompresije aparata. Hirurške intervencije može se obavljati samo nakon što dijete napuni 5 godina. Indikacije za operaciju su ozbiljne limb deformacija što otežava izbor ortopedskih pomagala da pomogne pacijentu da se kreće. U pripremi za pacijente operaciju Prikazanih primjeru konzervativni tretman.

Gimnastika izvodi pažljivo takvih pacijenata. Rasprostranjena fizičke vježbe u toploj vodi.

Masaža se temelji na tehnikama milujući i trljanje.

Prije operacije, pacijent je dodijeljen fizikalnu terapiju i masažu za jačanje mišića u postoperativnom periodu su prikazani izometrijske vježbe.

Glavni cilj tretmana osteogenesis imperfecta je da se postigne sposobnost pacijenta da stoji na ortopedska pomagala i razvoj vještina kretanja u njima.

Dakle, osteogenesis imperfecta - ozbiljne nasljedne bolesti, koja zahtijeva korištenje širokog programa fizikalne terapije, stalni kirurških zahvata na deformacije kostiju i frakture, kao i specijalno obrazovanje i psihološka podrška za pacijente i članove njihovih porodica.