Fenilketonuriju

Video: Fenilketonurija: život ide dalje

Fenilketonurija - nasledna bolest povezana sa poremećajem metabolizma aminokiselina, kao što je fenilalanin. Ovaj materijal zajedno sa svojim toksični proizvodi se akumuliraju u tijelu djeteta i dovodi do teških oštećenja centralnog nervnog sistema. Pacijenti sa fenilketonurijom pate od mentalnih invaliditetom.

Patologija je češći u djevojčica nego u dječaka. Ako su roditelji zdravi, ali su heterozigoti nosioci mutiranih gena, njihove djece, u većini slučajeva nasljeđuju fenilketonurije. Takođe, bolest je svojstvena bebe rođene kao rezultat inbreeding. Prema statističkim podacima iz fenilketonurije kod djece se javlja najčešće u evropskim zemljama, gdje je jedan od 100.000 novorođenčadi imaju znake odbijanja, kao iu Irskoj i Rusiji. U afričkim zemljama, bolest je gotovo nepostojeći.

Pacijenti sa fenilketonurijom postoji manjak enzima fenilalanin-4-hidroksilaze, pružajući konverzije fenilalanin u tirozin, koji, u stvari, je suština bolesti. Akumulacija supstance i njenih derivata krši centralnog nervnog sistema, metabolizam proteina, metabolizam, hormoni, razmjena lipo i glikoproteina. Također, aminokiselina transport poremećaj dogodi, propuste u razmjeni kateholamina i serotonina.

simptomi fenilketonuriju

Uprkos činjenici da je naslijedila fenilketonuriju, prvi znaci se može vidjeti iz samog rođenja. Sa samo 3-6 mjeseca primijetiti roditelji beba letargija, razdražljivost, nedostatak interesa u okolnim objektima, povraćanje, zabrinutost.

Video: Fenilketonurija. Sverdlovsk regija. Djeca lišena invaliditeta.

Simptomi fenilketonuriju u drugoj polovini godine su izražene u mentalnom retardacijom. Oko 10% djece pati blago mentalna retardacija, 60% - idiot. Kada fenilketonurije u rastu djeca mogu biti normalan i nedovoljna. Zubi ovi klinci izbiti, obično kasnije nego u zdravih, tu je i smanjenje u lobanji. Pacijenti sa fenilketonurijom počinju mnogo kasnije sjediti i hodati. Takvi ljudi mogu vizuelno učimo neobičan držanje i hod: stoje noge široko i savijene u koljenu i hip zglobova, glave i ramena klonu. Tu su i pacijenti sa fenilketonurijom malim koracima, njišući blago. Zbog povećanog mišićnog tonusa, prisiljeni su da sede prekrštenih nogu.

Najčešće simptom fenilketonuriju je bjelkaste kože, koja je u potpunosti bez pigmenta. pacijenti kosa često svijetle, oku - plavi. Često saradnici primijetiti čudan miris koji pate od fenilketonuriju, koja liči na miša. Također, neki pacijenti imaju napade koji starosti.

Video: Sores: Fenilketonurija 11.08.2011

Simptomi fenilketonuriju uključuju pojačano znojenje, cijanoza ekstremiteta i autographism, zbog kojih osoba postaje podložnija negativnim utjecajem sunca i povrede. Djeca, nasljeđivanje fenilketonuria, koji se nalaze teški ekcem, dermatitis, narav zatvor i hipotenzija.

dijagnoza fenilketonuriju

Prognoza bolesti ovisi o pravovremena dijagnoza i odgovarajuće liječenje. Uprkos činjenici da su simptomi bolesti ne pojavljuju sve do trećeg mjeseca života, prisustvo abnormalnosti se može odrediti odmah nakon rođenja. Prema tome, ako je beba rođena u punom terminu, 4-5 dana je uzeo test krvi za ovu bolest. Ako je beba rođena prerano, onda dijagnoza se vrši na dan 1-7. U identifikaciji koncentracija fenilalanina veća od 2,2 mg, roditelji i dijete poslao na dalje ispitivanje u medicinsku genetiku Center.

PKU tretman

U ovom trenutku, jedini tretman je dijetetski terapija za fenilketonuriju. Od malena beba se može hraniti majčinom mlijeku, ali potreba majke u skladu sa preporukom doktora. Posebna dijeta za liječenje fenilketonurije isključuje hranu koja sadrži proteine. ne bi trebalo biti meso u ishrani, orasi, riba, jaja, sir, grah, sapi, pekarskih proizvoda, čokolada i drugih proizvoda. Bitne elemente pacijenti dobijaju posebne mikseve koji zamijeniti proteina. Fat ljudi mogu dobiti iz ulja i maslac. Prednost se daje voće, sokovi, povrće. PKU treba biti pod redovnim nadzorom neuropsihijatar i pedijatar.

Video: Fenilketonurija. Suchkov Vanya, 2 godine, Moskva

Nakon što se utvrdi fenilketonuriju u prvim danima života test krvi se provodi svake nedelje do normalizacije. Nakon toga, morate uzeti isti test svaki mjesec u prvoj godini života. U starije djece, dijagnoza se provodi svakih nekoliko mjeseci.