Galaktozemija

Galaktozemija - ovo je rijetka kongenitalna bolest povezana sa poremećaj metabolizma ugljenih hidrata u organizmu, ispoljavajući žutica, niskog šećera u krvi netolerancije majčinog mlijeka, novorođenčadi formula, anoreksija, povraćanje i dovodi do ciroza jetre, bolesti oka (vodopad), Psihomotorne retardacije.

Analiza se vrši na svim galaktozemija novorođenče. To može dodatno biti dodijeljena: određivanje sadržaja galaktoze u urinu i krvi, uzorak opterećenja sa glukozu i galaktozu, EEG, ultrazvuk abdomena, genetsko testiranje.

Tretman galaktozemija je u skladu sa laktoze ishrane, koji je dodijeljen u prvim danima života.

Uzroci galaktozemija

Galaktozemija - urođeni poremećaj, koji je naslijedila od roditelja djeteta u autosomno recesivno način. To znači da će se bolest ispoljava ako će dijete naslijediti od svakog roditelja u dva primjerka mutirani gen. Pojedinci koji nasljeđuju samo jedan primjerak neispravne gena su nosioci bolesti, iako imaju odvojene simptome galaktozemija se mogu javiti, ali još blaga.

Prilikom konverzije galaktoze u glukozu uključuje tri enzima: GALT, GALK i GALE. U zavisnosti od nedostatak jednog od ovih enzima izolovana prvi, drugi i treći vrste galaktozemija.

Na nedostatak jednog od ovih enzima u krvi pacijenta značajno povećava koncentraciju galaktoze u organizmu i akumulacije intermedijarnih metabolita galaktoze izaziva toksičnost jetre, slezene, bubrega, creva, centralnog nervnog sistema, oči.

Video: Sprečavanje genetski propuste

prva vrsta galaktozemija u novorođenčadi je najčešći, nazvan još jedan klasik, što je uzrokovano aktivnost kršenja GALT enzima.

Simptomi galaktozemija

Na svom nizvodno galaktozemija u novorođenčadi može biti:

• blaga;
• umjeren;
• teška.

Prvih simptoma galaktozemija biti ozbiljne, razvijali u prvim danima novorođene života. Nakon hranjenja vaše bebe majčino mlijeko ili mješavina se pojavljuje proljev, povraćanje, znaci toksičnosti razvijati. Dijete odbija dojku, postaje troma, se brzo razvija kaheksija i pothranjenosti. Novorođenče uznemiravaju grčevi, nadutost, jak karminativ.

Pri pregledu beba sa galaktozemija neonatolog liječnik primjećuje refleksije blijedi karakterističan neonatalnog perioda. Kada se ova bolest javlja odmah uporan žutica, hepatomegalijom, razvoj zatajenja jetre. Na 2-3 mjeseci starosti već pokazuje ciroze jetre, splenomegalija, ascites. Zbog zgrušavanje krvi kod djeteta imaju krvarenja na sluznice i kožu. Ova djeca zaostaju za svojim vršnjacima u psihomotornom razvoju. U dobi od 1-2 mjeseci u djece s poremećenog metabolizma glukoze otkrivena bilateralne katarakte. U terminalnoj fazi bolesti djeteta umre od teške iscrpljenosti, insuficijencija jetre, sekundarne infekcije.

Galaktozemija u novorođenčadi umjerenog ozbiljnosti viđen: žutica, povraćanje, anemija, retardirani psihomotornog razvoja, katarakte, hepatomegalija, pothranjenosti.

Blaga galaktozemija simptomi manifestuju u obliku odbijanja djeteta od dojke, povraćanje nakon što su pili mlijeko, zaostaje u govoru i fizički razvoj. Čak i sa blagim bolesti kod djeteta posmatra hronične bolesti jetre zbog toksičnog efekta galaktoze.

Bolest se može manifestirati samo jedan simptom (monosemeiotic oblik), npr dispeptične poremećaja ili centralnog nervnog sistema ili galaktozemija simptomi mogu biti odsutni (assimptomaticheskaya obrazac). Kada se ovaj nedostatak enzima koji se nalazi samo u analizi za galaktozemija.

Komplikacije galaktozemija uključuju:

• sepsa;
• ciroze;
• staklastog krvarenja;
• jajnika neuspjeh sindrom;
• osnovni amenoreja.

Polovina djece sa galaktozemija u predškolskom uzrastu nalazi Alalia motor, koji se odlikuje: siromaštvo vokabulara, problemi sa organizacijom pokreta govora i obilje ponavljanje paraphasia zadržavajući razumijevanje govora upućene njemu.

dijagnoza galaktozemija

Da bi se smanjio rizik od razvoja komplikacija galaktozemija, može se izvršiti prenatalnu dijagnostiku ove bolesti, koja uključuje brojne amniocenteza i horionskih resica.

Video: Extra Bifilakt, upute za uporabu. Prevencija dysbiosis i crijevnih bolesti

Sada u Rusiji izvršiti analizu za galaktozemija na svim punom terminu bebe za 3-5 sati, prijevremenog - 7-10 dana. Da biste to učinili, dijete se uzima kapilarne krvi i nose na filter papir, a zatim ide na genetski laboratoriju.

Ako postoji sumnja galaktozemija, dijete izvesti ponovnog testiranja.

U nekim slučajevima, za dijagnozu bolesti utvrditi nivo galaktoze u urinu, stres-testovi izvode sa glukozu i galaktozu, monitor urina i krvi biohemijske indeksa krvi za procjenu stepena oštećenja unutrašnjih organa dijete.

Nakon potvrde informacije dijagnoze za bolesno dijete prođe primarni pedijatar zaštite, a njegovi roditelji su pozvani na medicinsko-genetska konsultacije za analizu pedigre, genetsko testiranje i objasniti specifičnosti bolesnog djeteta ishrane.

galaktozemija tretman

Osnova tretmana je dijeta terapija galaktozemija koja je isključena iz ishrane tih proizvoda koji sadrže galaktoze i laktoze. To uključuje bilo mlijeko (majke, kozje, kravlje mlijeko, formula novorođenčadi), svi mliječni proizvodi, kobasice, kruh, slatkiše, peciva, margarin i drugi.

Zabranjeno je korištenje životinjskih i biljnih proizvoda koji sadrže galactosides (soja) i nucleoproteins (jetra, bubreg, jaja), koji su potencijalni izvori galaktoze.

Djeca sa posebnim galaktozemija dobila mješavina napravljena na osnovu kazeina hidrolizat, soja izolat proteina, amino laktoze sintetičkih kazeinpredominantnye mješavina.

U četiri mjeseca starosti se daju takva djeca i jagodičastog voća soki- 4.5 - pyure- voće 5 - povrća pyure- 5.5 - kaša od heljde, kukuruza, rižino brašno bez moloka- 6 - goveđeg mesa dopunjena mamac piletina, zec, govedina, indeyki- 8 - riba. Kao izvor ugljenih hidrata za galaktozemija pacijenata koji su koristili proizvode sa fruktozom.

Da bi poboljšali metabolizam na galaktozemija imenovan cocarboxylase, multivitamine, kalijum orotate, ATP-a.

Video: proslijediti Diego crtani igra sve serije za redom Diego i Alice

Dakle, galaktozemija - rijedak, ali ozbiljan dovoljno genetska bolest s kojom se osoba mora živjeti kroz život, pridržavajući se poseban režim ishrane bez laktoze i bezgalaktoznoy.

Ako se rođenje nije počela njegov tretman, to može izazvati ozbiljne posljedice za dijete, pa čak i smrti (ako je teška galaktozemija).