Tay - Sachs bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje
Video: Rak grlića. Liječenje i dijagnoza
Tay-Sachs bolest je vrlo ozbiljna nasljedne bolesti karakterizirana progresivnim poremećaja motiliteta tijela djeteta, i mentalnu retardaciju kao rezultat poraza moždanih ovojnica. Ipak, čak i za prvih šest mjeseci života javlja djeteta sa razvojem Tay-Sachs bolest normalno, ali onda je funkcija mozga je poremećaj, au najvećem broju slučajeva, djeca ne žive do pet godina. Prvi slučaj bolesti je temeljno osnovana krajem devetnaestog stoljeća koji je izvršio američki neurolog Bernard Sachs i čuveni britanski oftalmolog Warren Tay, koji je napravio značajan doprinos proučavanju ove bolesti. U ovom trenutku, stopa incidencije naći jedan slučaj u 2500000 od ukupnog broja stanovnika.
Glavni uzroci Tay-Sachs bolest
Bolest se smatra vrlo rijetke, sa svojim razvojem izloženi uglavnom određene etničke skupine. Najčešće ova bolest pogađa francuske populacije, koji žive u Quebec, Kanada i Louisiana, kao i stanovništvo Jevreja u istočnoj Evropi. A u Aškenazi od ovih poremećaja javlja u jednoj osobi po 4000 novorođenčadi. Ova bolest je naslijedila u autosomno samo retsissivnomu tip, ukazuje na to da se bolest može doći do djeteta koje nasljeđuje dva neispravna gena u jednom trenutku, na primjer, prvi gen od majke i jedan od oca. Ako postoji gen defekt u jednom od svojih bioloških roditelja, kao rezultat dijete nije bolesno, ali 50% šanse da postane nosilac neispravan gena, rezultat je u opasnosti od budućih potomaka.
Kada neispravan gen ima dva roditelja, zatim vjerojatnost 25% djece su nosioci gena, ali će biti rođen potpuno zdrav. A 50% šanse da će dijete će biti nosilac gena, takođe, će se roditi zdravo. Treći slučaj je 25% šanse da će dijete može naslijediti dva pogođena gena odjednom, već će se roditi već sa Tay-Sachs bolest. Mehanizam za razvoj ove patologije je sporo akumuliraju gangliozid u nervni sistem, odnosno supstance koje su odgovorne za normalno funkcionisanje nervnih ćelija. U dobrom gangliozida zdravlje tijelo uvijek sintetiziran, dakle, stalno oborio i sistema enzima odgovorna za održavanje normalne ravnoteže između slom i sinteze. Sva bolesna djeca imaju oštećen gen koji je odgovoran za ukupan sintezu enzima Hexosaminidase o vrsti organizma A. djece s urođenim nedostatak ovog enzima još nije bio u stanju da dosljedno razbiti i sve generatora i sve nagomilane masne tvari, tj gangliozida, koji se brzo deponuju u mozgu, koji blokira nervne ćelije, ali to dovodi do najtežih simptoma.
Video: pupčane kile kod odraslih: uzroci, simptomi, oštećenje, dijagnoza, posljedice
Glavni simptomi Tay-Sachs bolest
Obično se bolest pogađa djecu u dobi od oko šest mjeseci. Nazad u ranom razvoju bolesti, beba je izgubio kontakt sa svima u svijetu, a ipak se pojavljuje vrlo pogleda usmjerena samo u jednom trenutku, beba postaje letargičan, a ipak on odgovara samo na glasne zvukove. Nakon svega ovoga, klinac gubi novostečenih vještina, to jest, prestaje da puzi, on je kašnjenje mentalnog razvoja, a zatim se dijete počinje da ide slep. Sve mišićne funkcije, odnosno sposobnost da se jesti, piti, čuje se zvuk, pokret znatno smanjena, može čak doći do potpunog gubitka, a glava je nesrazmjerno velik. Već u kasnijim fazama bolesti, negdje između 1 i 2 godine života, dijete se mogu pojaviti napada. I u ovom slučaju dijete umre prije nego što navrši pet.
Video: hip Coxarthrosis, gimnastika za liječenje
U dobi od više od 3 do 6 mjeseci, beba prisutne teškoće u fokusiranju na objektima, trzanje oči, vizualnu percepciju se smanjuje i da postoji neopravdano igra veoma glasne zvukove. U dobi od 6 i 10 mjeseci, dijete ima hipotenzija, odnosno, smanjen mišićni tonus, postaje manje aktivan, što značajno pogoršava vid i sluh, a glava mu je znatno povećan u veličini, umanjila njegova motoričke sposobnosti, na kraju je dijete teško roll sjesti. Nakon 10 mjeseci, beba se posmatra mentalna retardacija, paraliza, sljepilo, razvija,
Glavni tretman Tay-Sachs bolest
Nažalost, ova bolest se ne mogu otkloniti, ali uz dobru njegu, gotovo sva djeca s dječjim oblik bolesti može samo živjeti i do pet godina. Kroz svoj život, za ublažavanje simptoma bolesne djece predstavljaju primaju palijativnu njegu, koji se odvija kroz cijev za hranjenje, koja uključuje ishrani, kao i da pruži posebnu brigu za osjetljivu kožu. U većini slučajeva, antikonvulzivi jednostavno nemoćni protiv napada. Prevencija bolesti uključuje obavezne inspekcije parova nakon što su imali gen bolesti. Kada oba supružnika otkrio gen, ne preporučujemo da imaju djecu. Ako u vrijeme studija ovog gena je žena već trudna, identificirati neispravan gena u djeteta provesti amniocenteza.
- Rak grlića maternice - prognoze tretmani
- Artreziya jednjaka kod novorođenčadi
- Kawasaki bolest kod djece - Uzroci, Liječenje
- Simptomi rubeole kod djece, liječenje ospica kod djece
- Potres mozga u djece - kako tretirati?
- Huntingtonova bolest - uzroci, simptomi, dijagnoza i tretman
- Dravet sindrom: uzroci, simptomi, liječenje
- Marfan sindrom - uzroci, simptomi, tretman
- Rett sindrom - simptomi, liječenje, uzroci
- Arahnoidalne ciste
- Alzheimer bolesti
- Gliosis
- Meningitis
- Gaucher bolest - uzroci, simptomi, dijagnoza i tretman
- Život je kao za osobe sa sverhpamyatyu?
- Meningoencefalitis - jedan od Žika virusa komplikacija
- Globalni pokazatelji raka dojke značajno je povećan
- "Srce u ruksaku" omogućava da žive do transplantacije
- Talk Johnson & Johnson je dovelo do žene smrti?
- Norma hemoglobina u krvi
- Rak grlića maternice: životni vijek