Wilsonova bolest

Wilsonova bolest, manifestuje rigidnost mišića

Wilsonova bolest (Hepatolentikularne degeneracija) - bolesti koja je uzrokovana nasljednim genetski faktor. Razvija zbog urođenih poremećaja metabolizma bakra u organizmu i to je uzrok mnogih izuzetno teške bolesti CNS i unutrašnjih organa.

Uglavnom Wilsonova bolest javlja kod muškaraca. Njegova prva manifestacija javljaju najčešće u djece starije od 4 godine.

Uzroci Wilsonova bolest

Wilsonova bolest uzrokovana mutacijom hromosoma 13 ATP7B gena. Ovaj gen je odgovoran za integraciju bakra jona u proteinu ceruloplasmin sadrži oko 95% od ukupnog bakra humanom serumu i odgovoran za izlaz bakra, zajedno sa žuči izlučuju.

Tip nasljeđivanja bolesti - autosomno recesivno, i.e. kako bi se osiguralo da se bolest nastala u dijete, ona mora dobiti neispravan gen od oba roditelja odjednom, su nosioci mutiranih gena (heterozigoti). Verovatnoća roditelje nosača bolesnog djeteta bolesti je 25%.

vrsta bolesti

Moderna medicina razlikuje pet različitih vrsta Wilsonova bolest.

Video: Wilsonova bolest

  • U trbuhu. Ga odlikuju izuzetno teškim oštećenjem jetre, koji uzrokuju smrt pacijenta čak i prije nego što je ima simptome bolesti nervnog sistema. Abdominalni oblik se javlja kod djece. Po pravilu, životni vijek se kreće od nekoliko mjeseci do nekoliko godina (obično ne više od 3-5 godina).
  • Krutim aritmogiperkineticheskaya (rano). Također se javlja u djetinjstvu (obično u dobi od 7-12 godina), a odlikuje se brzim struja (rezultiralo smrću pacijenta u roku od 2-3 godina). Ovaj oblik se odlikuje simptoma rigidnost mišića, kontrakture, sporost i pomanjkanje kretanja, nasilni pokret horeoatetoidnye ili torzija tipski manifestacija teškoća govora artikulacije uzrokovane ograničena pokretljivost govornih organa (ataxiophemia) - gutanje poremećaja (disfagija), Pojava grčevite epizoda smeje ili plače, djelomičan smanjenje intelekta.
  • Tremor, rigidnost. Najčešći oblik Wilson bolesti. Manifestuje u adolescenciji, karakterizira spor struje u odnosu na prethodna dva oblika (obično očekivano trajanje života pacijenata sa tremora kruti gepatotserebralnoy distrofija je star oko 6 godina). Simptomi koji prate bolesti uključuju low-grade groznica, što ukazuje na prisutnost upalnih ognjišta trome protsessa- istovremeno razvoja teške krutost i jak ritmički drozhanie- Athetoid horeoformnye nasilni pokret, gutanje poremećaji, dizartrija. jitter frekvencija je 2 do 8 sekundi. Jitter povećava na statičke napetosti mišića pokreta tokom perioda uzbuđenja i nestaje na prelazak u stanje mirovanja.
  • Trese. Bolest se razvija u mladoj dobi (obično u dobi od 20 do 30 godina), a odlikuje se sporim protokom prirode. Trese Hepatolentikularne bolest može napredovati za 10-15 godina (a ponekad i trajanje života pacijenata i više od 15 godina). Odlikuje se oštro dominantna tremor mišića hypotonicity, slabljenje ili inhibiciju izraz lica (Amim), proglašen monotoniju govora, mentalnih poremećaja do teške, često afektivne pristupami- napada, tokom koje slično napade kada epilepsija. U kasnijim fazama bolesti je ukočenost mišića.
  • Ekstrapiramidne-kortikalni. Je najviše rijetko viđen pogled na Wilsonova bolest, razvija u roku od 6-8 godina, što je dovelo do smrti pacijenta. Među druge simptome povezane sa Rejevog distrofije, pacijent također ima napade slične na epilepticheskimi- piramidalne pareza, razvijanje apoplektiformno- snažno izražen demencije, što je uzrokovano značajnim omekšavanje kore hemisfera.

Simptomi Wilsonova bolest

Prvi manifestacije Wilsonova bolest se javljaju kod djece koja su navršila 4 godine starosti. Oni uključuju:

Video: Wilson bolest - Konovalova. "bakar riot" tijelo

  • žutica;
  • povećao veličinu jetre;
  • povećao veličinu slezine.

Neurološke manifestacije gepatotserebralnoy distrofije javljaju tek nakon 10-20 godina. Obično njihov izgled prethodi nastup na formirana bakra iris prsten (Kaiser-Fleischer prsten). Neurološki znaci Wilsonova bolest uključuju:

  • pogoršanje u fine motorike (postoje teškoće u obavljanju djelatnosti koje zahtijevaju kretanje suptilnosti) -Žutica, dijete može biti znak Wilsonova bolest
  • progresivno pogoršanje u koordinaciji motora;
  • promjene u govoru i njegove teškoće;
  • mentalnih poremećaja;
  • povećan tonus mišića lica, trupa i ekstremiteta;
  • gipomimiya;
  • disfagija;
  • promijeniti u hodu;
  • hiperkinezu, što grčevito karakter (najsnažnije manifestuje na proizvoljnim pokreti su dijelom zadržavaju u mirovanju);
  • zamrzavanje udovi u neprirodno predstavljaju pretenciozno;
  • nasilni pokret (na primjer, kada pokušate da podigneš ruke, osoba je pokret, nalik premlaćivanje krila);
  • brzo razvija demencija;
  • cerebelarna simptome.

Dijagnoza Wilsonova bolest

Dijagnoza Wilson bolest je često teško zbog sporog prirodu toka i različite kliničke manifestacije bolesti.

Za dijagnozu pomoću sljedećih metoda:

  • laboratorijske studije u cilju utvrđivanja količinu proteina bakra i ceruloplasmin u krvnom serumu, kao i iznos od bakra koji se emituje dnevno se izlučuje u urinu;
  • test percepcije penicilamin;
  • genetsko testiranje identificirati mutirani gen određenog tipa.

Video: Wilsonova bolest Konovalova od 11. jun

Instrumental ispitivanja, svrha je da se utvrde oštećenja unutrašnjeg organa uzrokovane Wilsonova bolest, a njihova ozbiljnost, uključuje upotrebu od sljedećih metoda:

  • Ultrazvuk abdomena;
  • CT abdomena;
  • EKG;
  • ehokardiografija;
  • MR mozga;
  • ispitivanje rožnice pomoću slit lampom.

Tretman Wilsonova bolest

Tretman Wilson bolest je doživotno i uključuje:

Video: Eugene Vissitaeva. Pobijanje bolest Konovalova-Wilson

  • primanje lijekova koji smanjuju kvantitativni bakra u organizmu;
  • operacije (u nekim slučajevima);
  • dijeta, bez alkohola, lijekova koji su toksični za jetru, a proizvodi koje sadrže bakar (ovaca, losos, svinja, orasi, Seafoods, itd) - upotreba demineralizovane vode;
  • odbijanje da se pribor za kuhanje od bakra;
  • donator jetre za transplantaciju.

Sprečavanje bolesti ne postoji.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani

bo.zdorovguru.ru
Liječenje bolesti Droga i lijekova Ethnoscience Ljepota i zdravlje Miscelanea