Duchenne mišićna distrofija

Duchenne mišićna distrofija

Bolest se zove Duchenne mišićna distrofija je genetski naslijedila samo dječaka i odlikuje se promjene u strukturi mišićnih vlakana.

Kolaps mišićnih vlakana, s vremenom, što dovodi do gubitka sposobnosti da se kreće.

Mišićna distrofija se manifestira kod djece nakon godinu dana. Osim mišića patologija pacijenata doživljava skelet deformacija pojavljuje srčane i respiratorne insuficijencije, moguće poremećaje u endokrinom sistemu i mentalne abnormalnosti.

To izaziva bolest mutacije gena, kao iu većini slučajeva, kršenja javljaju u majčinoj jaje i izrekao na svog sina.

Video: Duchenne mišićne distrofije. Tretman. Duchenne mišićne distrofije.

Kada i kako početi da se manifestuje simptomima u Dišenove mišićne distrofije?

Prvi manifestacije neuhranjenosti su evidentni kod djece nakon godinu dana, kada se beba čini svoj prvi pokušaji hoda sama. U takvim slučajevima, postoji neka inhibicija motornih aktivnosti: dijete počne pokušava da ustane da pada, noge počinju da se zbunite, klinac umori brzo.

Ako je dijete sa mišićna distrofija može kretati samostalno, u šetnju će biti kao patka, to će biti problematično da raste iz kolena i hodati uz stepenice.

Kod djece, došlo je do povećanja u veličini mišića, ovo stanje je vrlo sličan svom izgledu napuhan mišića. U razuman razvoj bolesti, mišićne mase počinje da opada.

Po pravilu, mišićne distrofije počinje sa donjih ekstremiteta, proširujući na karlicu, mišiće leđa i ruku.

Na prvi, ograničeni smanjenje aktivnosti pridružuje tetive reflekse. Nešto više vremena počinje proces deformacije kičme, grudi i noge. Disturbed funkcije srca, tu je hipertrofija lijevog ventrikula. Neki pacijenti mogu biti u mentalnom razvoju, koji se manifestuju u obliku mentalne retardacije. U dobi od 12. - 14. godina, zbog Duchenne mišićne distrofije, pacijenti nisu u stanju da stanu na svoje noge i zbog toga prestati samostalno kretati. Nekoliko godina kasnije počinje potpuni gubitak motoričke aktivnosti. Većina pacijenata živi samo trideset godina.

U kasnijem periodu bolesti slabost mišića počinje da razmisle o respiratornog sistema i gutanja funkcije. Smrt nastupa zbog takvih pacijenata unošenje bakterija ili kada nema dovoljno rad srca i pluća.

Duchenne mišićne distrofije na nogama

Metode dijagnoze

Glavne istraživačke metode u dijagnostici Dišenove mišićne distrofije yavlyaetsyaDNK dijagnozu. Konačna dijagnoza na osnovu rezultata genetskog testa (ako je X-kromosoma defekt se nalazi na mjestu odgovoran za sintezu distrofina).

Video: Duchenne mišićne distrofije. Mult. Ruski titlovi

Dodatne dijagnostičke metode su:

• Utvrđivanja nivoa aktivnosti kinaze enzima kreatin: pokazatelji djetinjstva ovog enzima značajno veća u odnosu na normu, nakon pet godina, nivo CK je blago smanjena. Kreatin kinaze (CPK) odražava propadanje mišićnih vlakana;
• Elektromiografija: ovom metodom potvrđuju primarnim procesima promjena mišića;
• Da bi se utvrdio iznos distrofina u mišićima može izvesti biopsiju, međutim, ovaj postupak se rijetko koristi.

U cilju otkrivanja poremećaja srca i pluća propisane EKG, ultrazvuk i respiratorni uzorka.

Video: Ovaj video je o istinu Dišenove mišićne distrofije, bolest koja ne štedi jedan

Pomoć za mišićna distrofija

Progresivne mišićne tretman distrofija ne može biti jedina pomoć u ovoj bolesti - to oslobađa stanje i života ljudi.

Od djetinjstva, nakon konačne dijagnoze, imenuje psihoterapija, koji značajno doprinose dužini od aktivnog života. Su vrlo važne vježbe, uz njihovu pomoć, zglobovi će biti u stanju da je dugo vremena da se kreće. U nekim slučajevima, liječnik može propisati brace ili udlaga, on će zaštititi bebu od pojave kontraktura.

Progresivne mišićne distrofije

medikamentozne preparati koji sadrže steroide (kontinuirana upotreba označena pad slabost mišića) i 2-adrenergičkih agonista (u dodao snagu mišića, ali inhibira bolest takva sredstva nisu u stanju da) se koriste u mišićne distrofije.

Da bi se održala funkcija sistema kardio-vaskularnih lijekova na recept, prema važećem, na primjer, anti-aritmije, metabolički.

Pacijenti sa Duchenne mišićne distrofije, kontinuirano praćenje od strane stručnjaka kao preuranjena dijagnoza razne promjene u unutrašnjim organima će pomoći da se poveća životni vijek.

prognoza nije ohrabrujući, međutim, u svijetu moderne medicine, naučnici uspješno napredovati u istraživanju bolesti, a možda uskoro život ovih pacijenata će postati lakše i njegovo trajanje će se povećati.