Fabry bolest - uzroci, simptomi, dijagnoza i tretman

Fabry bolest je sfingolipidozom koji uzrokuje nedostatak alfagalaktozidazy A, i pri čemu pacijent razvije acroparesthesia, angiokeratoma, rožnice neprozirnost, različitim ponavljanim epizodama naglog povećanja tjelesne temperature u febrilnih cifre već razvija srčane i bubrežne insuficijencije. Jednom u organizmu zbog ove bolesti javlja nedostatak a-galaktozidaze A, to dovodi do kršenja brze eliminacije A-galaktoze ceramida svih molekula. Bolest recesivno prenositi i dalje bavi X-kromosoma i brzo lokalizaciju Xq22 defekt. Na današnjem vremenu nije otkrio etničke karakteristike bolesti. A rezultat enzimskih defekata postaje akumulacija dalje uncleaved digeksoziltseramida, uglavnom u bubrezima i srčanog mišića, ali iu vaskularnog endotela, neuroni u mozgu stabljike, hipofize, diencephalic regija u skeletnim mišićima i živaca pleksusa gastrointestinalnog trakta.

Glavni simptomi bolesti Farben

Obično se bolest manifestira u djece u dobi 1-10 godina, ali možda njegov razvoj i kod odraslih, što je vrlo rijedak u ranoj dobi. Najraniji simptomi bolesti postaje bolno i peckanje u rukama i nogama da se javlja u prebertatny ili u pubertetu. Osim toga, ovi simptomi mogu biti pogoršani u kontakt s vrućim i izazvali fizičkog napora umor, smanjen znojenje, umor, bol u udovima, neobjašnjivih proteinurija, mali ljubičasti elementi na koži i groznice. Svi makulopapulozni osip obično nalaze na stražnjici, prepone, pupka, usne, prsti. I djeca vrlo često imaju autonomni poremećaji s različitim poremećajima vazomotorne, čak i do ozbiljnih ortostatska hipotenzija.

Video: bolesti jetre: simptomi, dijagnoza i liječenje jetre

Precizne dijagnoze Fabry bolesti

Kod muških pacijenata je klinička dijagnoza, ali i na osnovu prisustva tipičnih lezija u organizmu, kao i karakteristične simptome periferna neuropatija, što uzrokuje bol u udovima. Ipak, postoji zamagljivanje rožnice, kao i ponavljanim epizodama groznice. Smrt nastupa zbog zatajenja bubrega nakon srčanog ili cerebralne komplikacije hipertenzije ili zbog drugih vaskularnih lezija. Obično u heterozigota žena kliničke manifestacije su odsutni, ali mogu biti blagi oblik bolesti, koji se odlikuje zamagljivanja rožnjače. Precizne dijagnoze je na bazi punog studija galaktoziady aktivnost, koja je u horionske resica, amnitsitah u leukocita. Najdostupnije metoda za dijagnosticiranje ove bolesti postaje određivanje aktivnosti alfa-galaktozidaze u kulturan fibroblasta kože ili leukocita. Još jedna studija ima dijagnostički značaj biposiynogo materijal, to je bubrege i kožu. A još uvijek moguće prenatalna dijagnostika bolesti za određivanje alfa-galaktozidaze aktivnost direktno na kulturan ćelije koje se dobijaju iz amnionske tekućine.

Video: osteohondroza - simptomi, dijagnoza i liječenje degenerativnih bolesti diska

Tretman Fabry bolesti

U današnjem vremenu postaje najperspektivnijih zamjena terapija pomoću preparata rekombinantnog humanog alfa-galaktozidaze A, lijek daje jednom svaka dva tjedna intravenski. Primijetio značajan efikasnost nakon nanošenja preparata, što dovodi do smanjenja ili čak nestanak depozita u vaskularnog endotela glikolipida, kao i smanjenje težine kliničke manifestacije bolesti. Liječenje bolesti preko fabrazima nadopunjuju simptomatska agenata, ali nemogućnost korištenja ove droge simptomatska terapija je glavni lik se određuje i sve kliničke manifestacije u pacijenta. Transplantacija bubrega stupa na snagu u liječenju zatajenja bubrega.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani